Diamond-Blackfan anemia è un disturbo che colpisce principalmente il midollo osseo. Le persone con questa condizione spesso hanno anche anomalie fisiche che interessano varie parti del corpo.
La funzione principale del midollo osseo è quella di produrre nuove cellule del sangue. Nell’anemia Diamond-Blackfan, il midollo osseo funziona male e non riesce a produrre abbastanza globuli rossi, che trasportano ossigeno ai tessuti del corpo., La conseguente carenza di globuli rossi (anemia
) di solito diventa evidente durante il primo anno di vita. I sintomi di anemia includono affaticamento, debolezza e un aspetto anormalmente pallido (pallore).
Le persone con anemia Diamond-Blackfan hanno un aumentato rischio di diverse gravi complicazioni legate al loro malfunzionamento del midollo osseo. In particolare, hanno una probabilità superiore alla media di sviluppare la sindrome mielodisplastica (MDS), che è un disturbo in cui le cellule del sangue immature non riescono a svilupparsi normalmente., Gli individui con l’anemia di Diamante-Blackfan inoltre hanno un rischio aumentato di sviluppare un cancro del midollo osseo conosciuto come leucemia mieloide acuta (AML), un tipo di cancro dell’osso chiamato osteosarcoma ed altri cancri.
Circa la metà degli individui con anemia Diamante-Blackfan hanno anomalie fisiche., Essi possono avere un insolitamente testa di piccola dimensione (microcefalia) e una bassa frontale dei capelli, lungo, con distintive caratteristiche del viso come ampio set di occhi (ipertelorismo); droopy palpebre (ptosi); un largo e piatto ponte del naso; piccolo, basse e le orecchie; e una piccola mascella inferiore (micrognazia)., Gli individui affetti possono anche avere un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi) con o senza una spaccatura nel labbro superiore (labbro leporino). Possono avere un collo corto e palmato; scapole più piccole e più alte del solito; e anomalie delle mani, più comunemente pollici malformati o assenti. Circa un terzo degli individui affetti ha una crescita lenta che porta a bassa statura.,
Altre caratteristiche di Diamond-Blackfan anemia possono includere problemi oculari, come opacizzazione della lente degli occhi (cataratta), aumento della pressione negli occhi (glaucoma), o con gli occhi che non guardano nella stessa direzione (strabismo). Gli individui affetti possono anche avere anomalie renali; difetti strutturali del cuore; e, nei maschi, l’apertura dell’uretra sul lato inferiore del pene (ipospadia).
La gravità dell’anemia Diamond-Blackfan può variare, anche all’interno della stessa famiglia., Sempre più spesso sono stati identificati individui con anemia Diamante-Blackfan “non classica”. Questa forma del disturbo ha tipicamente sintomi meno gravi. Ad esempio, alcuni individui affetti hanno anemia lieve che inizia più tardi nell’infanzia o nell’età adulta, mentre altri hanno alcune delle caratteristiche fisiche ma nessun problema al midollo osseo.