Descrizione
La neuropatia ottica ereditaria Leber (LHON) è una malattia ereditaria del nervo ottico che porta a una perdita improvvisa e indolore della vista durante la vita dei giovani adulti, che colpisce più comunemente gli uomini. È causato da mutazioni nel codice genetico dei mitocondri, che sono piccole subunità che risiedono all’interno della cellula.
I mitocondri sono anche conosciuti come le” centrali elettriche della cellula ” in quanto convertono costantemente l’energia bloccata nel nostro cibo in energia che la cellula può utilizzare., I nostri occhi sono i nostri organi più affamati di energia e una mancanza di produzione di energia può portare alla degenerazione e alla morte delle cellule gangliari retiniche (RGCS), che sono le cellule nervose che comunicano informazioni visive al cervello. La perdita di queste cellule porta alla successiva degenerazione del nervo ottico e alla perdita visiva. Tuttavia, vale la pena notare che una percentuale significativa di persone che possiedono una mutazione che causa LHON non sviluppano alcuna caratteristica del disturbo.,
La perdita della vista dovuta a LHON può essere un’esperienza piuttosto allarmante poiché la perdita della visione centrale si presenta improvvisamente e può progredire abbastanza rapidamente, lasciando solo la visione periferica. Ciò significa che la maggior parte delle persone con LHON mantiene la mobilità indipendente, ma non può concentrarsi su nulla dritto o vedere dettagli precisi. Si pensa che la prevalenza di questa condizione sia di circa 1 su 50.000 persone in tutto il mondo.,
Sintomi
I sintomi della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) sono tipicamente presenti quando una persona è adolescente o ventenne, anche se in alcuni casi più rari, LHON è stato diagnosticato nei bambini piccoli e negli adulti più anziani.
Gli individui affetti di solito non presentano alcun sintomo fino a quando non sviluppano sfocatura visiva o annebbiamento che interessano la loro visione centrale. Questi problemi di visione possono iniziare in un occhio o entrambi contemporaneamente. Se un occhio è interessato, sintomi simili compaiono nell’altro occhio in media otto settimane dopo.,
Nel tempo, la visione in entrambi gli occhi peggiora con una grave perdita di nitidezza e una dissolvenza della visione dei colori. La perdita della vista colpisce principalmente la visione centrale, che è necessaria per compiti come leggere, guidare e riconoscere i volti. Segue l’atrofia ottica, in cui le cellule del nervo ottico (che trasporta le informazioni visive dagli occhi al cervello) si danneggiano o muoiono. In una piccola percentuale di casi, la perdita della vista centrale può migliorare, ma nella maggior parte dei casi la perdita della vista è permanente.,
La gravità dei sintomi può variare da un individuo interessato all’altro, anche all’interno della stessa famiglia, a causa di un effetto “dosaggio”. Ciò è dovuto al fatto che abbiamo molti mitocondri in ogni cellula. In un individuo, se solo una piccola percentuale di mitocondri in ogni cellula ha la mutazione, i sintomi saranno lievi. In un altro individuo, se una percentuale più elevata di mitocondri in ogni cellula porta la mutazione, i sintomi saranno più gravi.,
Generalmente, la perdita della vista è l’unico sintomo di LHON; tuttavia, ci sono casi in cui sono stati identificati ulteriori sintomi neurologici come tremori, disturbi del movimento e anomalie del segnale elettrico che interessano il battito cardiaco. Questo è indicato come “LHON plus”.
Cause
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una condizione genetica. È causato da mutazioni nel DNA dei mitocondri, le centrali elettriche della cellula che generano energia per la cellula da utilizzare nella normale attività nel corpo umano., All’interno di questo DNA, che è separato dal DNA della cellula, i geni affetti da mutazioni includono MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L e MT-ND6. Ciò porta alla produzione di energia interrotta all’interno dei mitocondri. Tuttavia, rimane sconosciuto quanto a come queste mutazioni del gene piombo alla morte delle cellule all’interno del nervo ottico, causante l’atrofia ottica.
LHON segue un modello mitocondriale di eredità, che è anche conosciuto come eredità materna. Solo le cellule uovo (e non gli spermatozoi) contribuiscono con i mitocondri a un embrione in via di sviluppo, quindi solo le femmine possono trasmettere condizioni mitocondriali ai loro figli., I padri affetti da LHON o portatori di mutazioni LHON non passano la condizione ai loro figli.
Ulteriori informazioni sull’eredità genetica possono essere trovate nella sezione Eredità genetica.
Spesso, le persone che sviluppano LHON non hanno una storia familiare della condizione. Tuttavia, è attualmente impossibile prevedere quali membri di una famiglia che portano una mutazione alla fine svilupperanno la perdita della vista. Più del 50% degli uomini e più dell ‘ 85% delle donne con una mutazione mitocondriale non sperimenteranno mai una perdita della vista.,
Diagnosi
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) viene diagnosticata attraverso una serie di valutazioni che aiutano a fornire la diagnosi corretta.
L’oculista chiederà informazioni sulla storia medica di una persona, inclusa qualsiasi storia familiare di condizioni oculari. Gli individui riceveranno un esame oculistico clinico in cui può essere chiesto di leggere le lettere fuori un grafico (grafico Snellen). Possono anche controllare la pressione intraoculare ed esaminare l’acuità visiva e il campo visivo.
Un individuo può ricevere una serie di test di imaging., Le informazioni sulla circostanza possono essere identificate facendo uso di colore o della fotografia del fundus del ampio campo (che essenzialmente prende le foto della parte posteriore dell’occhio). L’autofluorescenza del fondo può essere utilizzata per identificare stress o danni all’epitelio pigmentato retinico. La tomografia a coerenza ottica (OCT) può anche essere utilizzata per valutare i vari strati nella parte posteriore dell’occhio.
Un individuo può anche avere un elettroretinogramma (noto come ERG), che viene utilizzato per valutare il funzionamento dei diversi tipi di cellule fotorecettori (bastoncelli e coni).,
Un test genetico è anche una componente importante del test, per garantire che venga diagnosticata la condizione corretta. Per le persone che vivono in Irlanda, i test genetici per LHON possono essere eseguiti attraverso il programma Target 5000.
Diagnosi genetica
È spesso impossibile dire quale tipo di malattia della retina ha una persona solo guardando negli occhi. Come tale, un test genetico può essere necessario per confermare la diagnosi.,
Il programma Target 5000 fornisce test genetici e clinici gratuiti a tutti gli individui che vivono in Irlanda con una degenerazione retinica genetica, inclusa la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Attraverso lo screening genetico della persona in attesa di diagnosi e dei suoi familiari, il programma Target 5000 fornirà informazioni più dettagliate sulla natura e il modello ereditario della condizione.
Man mano che saranno disponibili studi clinici e trattamenti gene-specifici, la conoscenza della mutazione genetica associata a una degenerazione retinica genetica diventerà ancora più importante., La partecipazione a questo programma garantisce che i partecipanti siano inclusi in un registro nazionale da cui i partecipanti possono essere identificati per studi clinici e trattamenti e da cui possono essere definite ulteriori informazioni su ciascuna delle degenerazioni genetiche della retina. Per ulteriori informazioni sul programma Target 5000, si prega di contattare il Dipartimento di ricerca al numero 01 6789004 o e-mail [email protected].,
Trattamento
I progressi compiuti da gruppi di ricerca dedicati hanno portato allo sviluppo di un’opzione terapeutica finora per la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), con la speranza che attraverso i numerosi studi clinici in corso, altri trattamenti saranno disponibili nel prossimo futuro. Per saperne di più sui progressi fatti in questo settore, si prega di visitare la sezione ‘Ultime ricerche’.
Raxone® * * che contiene il principio attivo idebenone è l’unica opzione di trattamento attualmente disponibile per le persone a cui è stata diagnosticata LHON., Si pensa che funzioni migliorando la produzione di energia dai mitocondri. Ci sono suggerimenti che può essere adatto per le persone che hanno avuto una recente insorgenza di sintomi. Questa terapia è stata approvata dall’Agenzia europea dei medicinali (EM) in “circostanze eccezionali” che ne hanno permesso l’autorizzazione per l’uso terapeutico in assenza di una conoscenza completa del medicinale. Ciò è dovuto alle sfide nella raccolta di informazioni da un trattamento utilizzato per una condizione rara.,
In termini di stile di vita, si consiglia alle persone con diagnosi di LHON di evitare l’alcol e il fumo, in quanto potrebbero influire seriamente sulla condizione. Alcuni antibiotici possono anche avere bisogno di essere evitati, quindi è importante parlare con il vostro oculista se sta assumendo uno qualsiasi di questi farmaci.
Massimizzare la visione rimanente di un individuo è un passo cruciale da compiere, e ci sono molti ausili ipovedenti che possono offrire benefici., I controlli oculari generali sono importanti per le persone che vivono con LHON, poiché questi individui possono ancora essere a rischio di sviluppare altri tipi di problemi agli occhi che possono influenzare la popolazione generale, alcuni dei quali possono essere curabili.
Non importa quale livello di visione possa avere una persona, è importante prendersi cura degli occhi. Per saperne di più su cosa si può fare per prendersi cura degli occhi su base giornaliera, si prega di visitare i nostri consigli per una buona salute degli occhi.
Per ulteriori informazioni, contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.,
** Fighting Blindness non approva nessuno dei prodotti, farmaci, trattamenti o informazioni riportati qui, o su una qualsiasi delle nostre piattaforme di comunicazione. Articoli su Combattere la cecità siti web e social media sono destinati solo a scopo informativo. Si consiglia vivamente di discutere tutti i farmaci, trattamenti e/o prodotti con il medico.
Ricerca
I gruppi di ricerca hanno fatto notevoli progressi nella loro ricerca per ottenere una comprensione più profonda della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e nella ricerca di modi per indirizzare questa condizione per migliorare la qualità della vita.,
La ricerca è in corso per studiare l’unica terapia attualmente approvata, Raxone® e il suo uso in individui che vivono con LHON. Poiché è stato autorizzato dall’Agenzia europea per i medicinali in “circostanze eccezionali”, è importante raccogliere ulteriori informazioni per comprendere meglio il trattamento.
Un certo numero di gruppi di ricerca stanno studiando terapie geniche per il trattamento di LHON. Con questa tecnica, i ricercatori utilizzano piccoli virus sicuri che mirano a fornire la versione corretta del gene di interesse per i mitocondri., Tuttavia, i progressi nella preparazione di terapie geniche per LHON sono stati più impegnativi in quanto vi era la necessità di fornire tale terapia ai mitocondri, di cui ci possono essere centinaia o migliaia all’interno di una singola cellula. Per fortuna, molte di queste barriere sono state superate. Molti studi clinici basati sulla terapia genica hanno o stanno attualmente studiando modi per correggere alcune delle mutazioni del gene mitocondriale associate a questa condizione.
Le cellule staminali sono un’altra area di indagine., Le cellule staminali sono come le cellule precursori che hanno il potenziale per auto-rinnovarsi e generare molti diversi tipi di cellule. Le cellule staminali derivate dal midollo osseo sono oggetto di studio in uno studio clinico per LHON attualmente in corso.
Altri interventi attualmente esaminati negli studi clinici includono agenti che mirano a ridurre la quantità di specie tossiche reattive dell’ossigeno presenti, che si pensa abbiano un ruolo significativo nello sviluppo di LHON.
Le informazioni sugli studi clinici possono essere trovate sul loro sito Web e possono essere ricercate per condizione e luogo dello studio.,
Combattere la cecità attualmente supporta una serie di iniziative di ricerca che mirano a migliorare la diagnosi, la cura e la qualità della vita delle persone che vivono con LHON.
La ricerca Target 5000, in gran parte finanziata dalla lotta alla cecità, mira a determinare la causa genetica e comprendere la natura della condizione nel tempo. Attraverso Target 5000, sarà anche sviluppato un registro nazionale che migliorerà notevolmente l’accesso a studi clinici e trattamenti adeguati per le persone che vivono in Irlanda con LHON. Per ulteriori informazioni, visita la nostra sezione Target 5000.,
La dottoressa Sarah Doyle con sede al Trinity College di Dublino sta conducendo uno studio per indagare se una proteina nota come SARM1 svolge un ruolo nella degenerazione retinica, una componente chiave della neuropatia ottica ereditaria di Leber. Questo lavoro mira a comprendere ulteriormente i meccanismi alla base della degenerazione retinica e identificare potenziali nuovi bersagli terapeutici. Per saperne di più su questo studio, si prega di visitare la nostra ultima sezione di ricerca.,
Uno studio condotto dal professor Breandán Kennedy sta studiando un gruppo di farmaci neuroprotettivi, noti come inibitori HDAC, per il loro potenziale di ritardare la perdita della vista nelle degenerazioni retiniche. Questo lavoro cerca di identificare nuove terapie che potrebbero fornire benefici significativi agli individui. Per saperne di più su questo studio, si prega di visitare la nostra ultima sezione di ricerca.
Per ulteriori informazioni, contattare il Dipartimento di Ricerca al numero 01 6789004.
Supporto
Ricevere una diagnosi può essere travolgente per chiunque, ma questo non è un viaggio che devi fare da solo., Ci sono molti gruppi e risorse disponibili per fornire supporto per le persone che vivono con neuropatia ottica ereditaria di Leber.
Fighting Blindness offre un servizio di consulenza gratuito e riservato (Insight Counselling). Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare 01 6746496.
Un gruppo di consapevolezza è disponibile anche ogni mercoledì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11 del mattino.
Per il supporto tecnologico e la guida, il Club di scambio tecnologico con sede a Dublino si riunisce ogni lunedì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11 del mattino., Un altro club di scambio tecnologico, con sede a Cork, si incontra ogni sabato nella Cork City Library, Grand Parade, Cork City alle 11 del mattino. Il club Cork-based non si incontrano nei fine settimana festivi o il secondo sabato del mese. Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare 01 6746496.
Risorse
Féach fornisce supporto per i genitori di bambini che vivono con perdita della vista in Irlanda.
ChildVision è il centro nazionale di educazione per i bambini con perdita della vista in Irlanda.,
NCBI (Consiglio Nazionale per i ciechi in Irlanda) fornisce supporto e servizi per le persone che vivono con perdita della vista in Irlanda.
Irish Guide Dogs for the blind aiuta le persone e le loro famiglie a migliorare la mobilità e l’indipendenza.
LHON Society è una società con sede nel Regno Unito che fornisce informazioni e supporto per coloro e le loro famiglie che vivono con LHON.