Originariamente descritta da Marinus Rulandus nel 1597,2 l’epilessia rolandica benigna (BRE) è classificata come sindrome epilettica idiopatica correlata alla localizzazione. È caratterizzato da:
- crisi generalizzate notturne di probabile insorgenza focale
- crisi parziali diurne derivanti dall’area rolandica inferiore
- un pattern EEG costituito da un picco centrale midtemporale focus3-16
Possono verificarsi crisi sia diurne che notturne, sebbene nella maggior parte dei bambini le crisi si verifichino di solito durante il sonno., Più della metà dei bambini con BRE ha solo convulsioni notturne.14 Circa il 15% ha convulsioni durante il sonno e durante la veglia, e dal 10% al 20% le ha solo nello stato di veglia.17 L’aumento dell’incidenza delle convulsioni durante il sonno è parallelo all’aumento dei picchi osservati durante la sonnolenza e il sonno sull’EEG.
Il disturbo inizia sempre durante l’infanzia. La fascia di età va dai 3 ai 13 anni, con il picco di incidenza che si verifica tra il 7 ° e l ‘ 8 ° anno di vita.14 È un po ‘ più comune nei ragazzi che nelle ragazze.,4,5,17,18 I bambini più colpiti hanno un’intelligenza normale e risultati normali sull’esame neurologico.18
Il disturbo è di solito familiare. Il cinquanta per cento dei parenti stretti (fratelli, figli e genitori dei probandi) dimostra l’anomalia EEG tra i 5 ei 15 anni. Prima dei 5 e dopo i 15 anni di età, la penetranza è bassa e pochi pazienti dimostrano l’anomalia. Solo il 12% dei pazienti che ereditano l’anomalia EEG ha convulsioni cliniche., Il tratto EEG dei picchi centrali midtemporali è stato collegato al cromosoma 15q15, ma l’epilessia sembra avere un’eredità multifattoriale.19
La diagnosi della sindrome, che dipende dalla storia del paziente e dalle caratteristiche EEG, consente al clinico di offrire al paziente e ai genitori un piano razionale per il trattamento, la consulenza genetica e la prognosi.
La sindrome è chiamata epilessia rolandica a causa della caratteristica caratteristica delle crisi parziali che coinvolgono la regione attorno alla porzione inferiore della fessura rolandica., La stessa sindrome è talvolta chiamata epilessia infantile benigna con picchi centrotemporali (BCETTI).
le Caratteristiche di sequestri
Lombroso20 descritte le caratteristiche delle crisi epilettiche in BRA:
- stimolazione somatosensoriale orale-cavità buccale
- discorso di arresto
- la conservazione di coscienza
- un accumulo eccessivo di saliva
- tonico o tonico-cloniche attività del viso
Meno spesso, somatosensoriale sensazione di diffondere il volto, o del braccio. Raramente, si verificherà una tipica marcia jacksoniana di attività tonica o tonico-clonica.,
Sebbene l’aura somatosensoriale sia abbastanza comune, una storia di questo sintomo non è spesso suscitata, specialmente nei pazienti giovani.20
I fenomeni motori durante gli attacchi diurni sono solitamente limitati a un lato del corpo e comprendono eventi tonici, clonici o tonico-clonici. Questi attacchi coinvolgono più frequentemente il viso, anche se il braccio e la gamba possono essere coinvolti. Sebbene le convulsioni raramente generalizzino quando il paziente è sveglio, i fenomeni sensoriali o motori possono cambiare lato durante il corso dell’attacco.,16 L’arresto della parola può verificarsi all’inizio del sequestro o durante il suo corso. La coscienza è raramente compromessa durante gli attacchi diurni.
Dopo il sequestro il bambino può sentire intorpidimento, formicolio o “elettricità” nella lingua, nelle gengive e nella guancia su un lato. La confusione postticale e l’amnesia sono insolite nell’epilessia rolandica benigna.
Nelle crisi notturne l’evento iniziale è tipicamente movimenti clonici della bocca, insieme a salivazione e suoni gorgoglianti dalla gola. La generalizzazione secondaria del sequestro notturno è comune., La componente focale iniziale del sequestro può essere abbastanza breve, quindi i genitori potrebbero non vedere questa porzione del sequestro. Alcune crisi notturne rimangono parziali e non generalizzano. È probabile che la frequenza delle convulsioni durante il sonno sia sottostimata.
La frequenza delle crisi epilettiche nell’epilessia rolandica benigna è tipicamente bassa. 4,17,18 Lerman17 afferma che dal 10% al 13% dei bambini avrà solo un attacco, indipendentemente dalla terapia farmacologica. In uno studio su 100 pazienti con epilessia rolandica benigna, Lerman e Kivity18 hanno scoperto che 13 dei pazienti avevano solo una crisi e 66 avevano crisi rare., Tuttavia, il 21% dei pazienti ha avuto frequenti convulsioni. Lo stato epilettico è estremamente raro in questo disturbo.
I pazienti con caratteristiche cliniche ed EEG chiaramente tipiche non necessitano di TC o RM.
L’elettroencefalografia
BRE è caratterizzata da un pattern EEG molto caratteristico. L’anomalia EEG interictale caratteristica è un picco ad alta ampiezza, solitamente difasico con un’onda lenta successiva prominente (Vedi EEG)., I picchi (<70 millisecondi) o le onde taglienti (<200 millisecondi) appaiono singolarmente o in gruppi nella regione midtemporale (T3, T4) e centrale (rolandic) (C3, C4). Quando vengono utilizzati montaggi di registrazione bipolari, i picchi possono apparire più prominenti nella regione centrale o midtemporal e di solito si verificano in modo sincrono in entrambe le regioni. Anche se tipicamente presenti in entrambe le regioni, a volte possono spostarsi da uno all’altro o essere visti solo nella regione midtemporal o centrale.,
Le scariche rolandiche si verificano tipicamente solo durante l’infanzia, con un picco a circa 10 anni.
I picchi possono essere confinati in un emisfero o verificarsi bilateralmente. Il focus del picco è unilaterale in circa il 60% dei pazienti. Nel 40% ci sono focolai di picchi bilaterali sull’EEG iniziale o sulle registrazioni successive.17 Picchi unilaterali non hanno una predominanza per entrambi gli emisferi nei pazienti con questa sindrome. Quando bilaterali, i picchi possono essere sincroni o asincroni, simmetrici o asimmetrici.
I picchi rolandici di solito si verificano su uno sfondo normale., Tuttavia, quando i picchi si verificano frequentemente, rallentamento focale può apparire a verificarsi nella regione dei picchi. Questo “pseudoslowing” è secondario alle onde lente che accompagnano i picchi.
Le punte sono spesso attivate dal sonno.21,22 In circa il 30% dei bambini con BRE, i picchi appaiono solo nel sonno.21 Stati di sonno sono di solito normali in BRE. Alcuni record mostrano scariche generalizzate di spike-wave senza segni clinici concomitanti di convulsioni di assenza.22 Queste scariche diffuse di spike-and-wave, che possono occasionalmente verificarsi durante lo stato di veglia, sono fortemente attivate dal sonno.,22 La maggior parte dei bambini con BRE che hanno scariche spike-wave durante il sonno non hanno crisi tipiche assenza.
Adattato da: Holmes GL. Classificazione delle convulsioni e delle epilessie. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. La valutazione completa e il trattamento dell’epilessia. San Diego, CA: Academic Press; 1997. pag. 1-36.
Con il permesso di Elsevier (www.elsevier.com)