Linee guida AAP aggiornate sullo screening neonatale e la terapia per l’ipotiroidismo congenito

Risultati e diagnosi

I risultati dei test anomali devono essere comunicati immediatamente al medico responsabile in modo che i test di follow-up A causa del potenziale di errori nei test, i livelli sierici di tiroxina libera (FT4) e TSH devono essere determinati indipendentemente dai risultati dello screening neonatale quando i sintomi e i segni clinici suggeriscono ipotiroidismo.,

BASSO T4 ED ELEVATO TSH (IPOTIROIDISMO PRIMARIO)

Tutti i bambini con una bassa concentrazione di T4 e una concentrazione di TSH superiore a 40 mU per L sono considerati affetti da ipotiroidismo congenito e devono essere sottoposti a test sierici di conferma immediati. Il trattamento sostitutivo con levotiroxina (LT4) deve essere iniziato non appena sono stati prelevati campioni di conferma, senza attendere i risultati (vedere paragrafi Gestione e Trattamento).

Se la concentrazione di TSH è leggermente elevata ma inferiore a 40 mU per L, un secondo test di screening deve essere eseguito su un nuovo campione., I risultati devono essere interpretati utilizzando valori normativi appropriati per l’età (l’intervallo di riferimento del TSH a due-sei settimane di età, il periodo più comune di ripetere il test, in genere è da 1,7 a 9,1 mU per L). Circa il 10% dei neonati con confermato l’ipotiroidismo congenito hanno TSH valori compresi tra 20 e 40 mU per L.

T4 NORMALE E TSH ELEVATO

L’ipertirotropinemia è caratterizzata da alte concentrazioni di TSH nel periodo neonatale con concentrazioni normali di T4 e FT4. Può essere causato da un’anomalia tiroidea transitoria o permanente o da una maturazione dell’asse ipotalamo-ipofisi ritardata, ed è più comune nei neonati con sindrome di Down. La necessità di terapia è controversa.,

Sebbene le concentrazioni di TSH nei primi mesi di vita siano tipicamente più elevate, le concentrazioni basali persistenti di TSH superiori a 10 mU per L dopo due settimane di età sono generalmente considerate anormali e devono essere trattate. I neonati che non ricevono il trattamento devono ripetere la misurazione di FT4 e TSH a due e quattro settimane, con l’inizio del trattamento se i risultati rimangono anormali.

T4 BASSO E TSH NORMALE

Livelli normali di TSH con valori T4 bassi (es.,, due deviazioni standard sotto la media; di solito meno di 10 mcg per dL per neonati) si verifica in circa 3-5 per cento dei neonati e può indicare insufficienza tiroidea. È più comune tra i neonati prematuri o malati. Le possibili cause sono l’immaturità ipotalamica (specialmente nei neonati pretermine), disturbi legati alle proteine come la carenza di TBG, l’ipotiroidismo centrale o l’ipotiroidismo primario con aumento ritardato del TSH. Infusioni costanti di dopamina o glucocorticoidi ad alte dosi possono inibire il TSH, causando basse concentrazioni di T4., Le anomalie facciali della linea mediana, l’ipoglicemia, il microfallus, o le anomalie visive dovrebbero suggerire l’anomalia ipotalamo-ipofisaria. La displasia settoottica deve essere sospettata nei bambini con sintomi clinici di ipopituitarismo e cecità o difetti della linea mediana del cervello.

Il follow-up ottimale non è chiaro. Le opzioni includono nessun ulteriore test, test di follow-up filtro-carta fino a quando i livelli di T4 sono normali, e la misurazione delle concentrazioni di FT4 e TSH su un secondo campione di sangue. Tuttavia, i valori FT4 e i risultati dei test di funzionalità tiroidea di solito sono normali.,

Il trattamento con LT4 non ha alcun beneficio dimostrato se non nei neonati con ipotiroidismo centrale o aumento ritardato del TSH. Al momento di decidere se proseguire ulteriori test, i medici dovrebbero valutare i benefici della rilevazione di condizioni rare contro il costo e l’impatto psicologico sulla famiglia.

BASSA ELEVAZIONE DEL TSH T4 E RITARDATA

L’elevazione ritardata del TSH è più comune nei neonati con basso peso alla nascita e in coloro che sono gravemente malati. I livelli sierici di TSH in questi neonati aumentano nelle prime settimane dopo la nascita a concentrazioni caratteristiche dell’ipotiroidismo primario., Le seconde proiezioni non sono di routine. Tuttavia, i test sierici FT4 e TSH devono essere eseguiti nei neonati con concentrazioni di T4 molto basse e in quelli a rischio di ipotiroidismo (ad esempio, disormogenesi familiare, segni indicativi di ipotiroidismo). I gemelli monozigoti dovrebbero avere un secondo esemplare disegnato a due settimane di età per tenere conto della potenziale miscelazione del sangue fetale. I neonati con ipertirotropinemia persistente dopo sei settimane dovrebbero ricevere una terapia sostitutiva con ormone tiroideo, con test ripetuti dopo tre anni di età.,

ELEVAZIONE TRANSITORIA DEL TSH

Raramente, i risultati anormali dello screening possono essere causati da ipotiroidismo transitorio e i risultati dei test T4 e TSH di follow-up sono normali. Le cause di ipotiroidismo transitorio includono l’esposizione fetale a farmaci antitiroidei materni, l’esposizione prenatale o postnatale a ioduri in eccesso e la carenza di iodio. Il passaggio transplacentare degli anticorpi materni che bloccano il recettore della tireotropina (TRBAbs) è raro, ma deve essere sospettato se c’è una storia materna di malattia autoimmune della tiroide o di precedenti bambini affetti. Il sangue del cordone ombelicale può essere testato per anomalie della tiroide., Elevati livelli di T4 e TSH derivanti da farmaci antitiroidei materni in genere ritornano alla normalità entro una o tre settimane senza trattamento.