La malformazione di Dandy-Walker colpisce lo sviluppo del cervello, principalmente lo sviluppo del cervelletto, che è la parte del cervello che coordina il movimento. In individui con questa circostanza, le varie parti del cervelletto si sviluppano anormalmente, con conseguente malformazioni che possono essere osservate con la rappresentazione medica. La parte centrale del cervelletto (il vermis) è assente o molto piccola e può essere posizionata in modo anomalo. Anche i lati destro e sinistro del cervelletto possono essere piccoli., Negli individui affetti, una cavità piena di liquido tra il tronco cerebrale e il cervelletto (il quarto ventricolo) e la parte del cranio che contiene il cervelletto e il tronco cerebrale (la fossa posteriore) sono anormalmente grandi. Queste anomalie spesso provocano problemi con il movimento, la coordinazione, l’intelletto, l’umore e altre funzioni neurologiche.
Nella maggior parte degli individui con malformazione di Dandy-Walker, segni e sintomi causati da uno sviluppo cerebrale anormale sono presenti alla nascita o si sviluppano entro il primo anno di vita., Alcuni bambini hanno un accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo) che può causare un aumento delle dimensioni della testa (macrocefalia
). Fino alla metà degli individui affetti hanno disabilità intellettiva che varia da lieve a grave, e quelli con intelligenza normale possono avere difficoltà di apprendimento. I bambini con malformazione Dandy-Walker hanno spesso ritardato lo sviluppo, in particolare un ritardo nelle capacità motorie come strisciare, camminare e coordinare i movimenti., Le persone con malformazione di Dandy-Walker possono sperimentare rigidità muscolare e paralisi parziale degli arti inferiori (paraplegia spastica) e possono anche avere convulsioni. Mentre rari, problemi di udito e visione possono essere caratteristiche di questa condizione.
Meno comunemente, altre anomalie cerebrali sono state riportate in persone con malformazione di Dandy-Walker., Queste anomalie sono un poco sviluppati o assenti tessuto che connette sinistra e a destra metà del cervello (agenesia del corpo calloso), un sac-come protrusione del cervello attraverso un’apertura nella parte posteriore del cranio (l ‘ encefalocele occipitale), o un fallimento di alcune cellule nervose (neuroni) per migrare la propria posizione nel cervello durante lo sviluppo. Queste ulteriori malformazioni cerebrali sono associate a segni e sintomi più gravi.,
malformazione di Dandy-Walker in genere colpisce solo il cervello, ma i problemi in altri sistemi possono includere difetti cardiaci, malformazioni del tratto urogenitale, extra dita o dei piedi (polidattilia) o fuse dita o dei piedi (sindattilia), o anormale caratteristiche del viso.
Nel 10-20% delle persone con malformazione di Dandy-Walker, i segni e i sintomi della condizione non compaiono fino alla tarda infanzia o all’età adulta., Questi individui in genere hanno una gamma diversa di caratteristiche rispetto a quelli colpiti nell’infanzia, tra cui mal di testa, un’andatura a piedi instabile, paralisi dei muscoli facciali (paralisi facciale), aumento del tono muscolare, spasmi muscolari e cambiamenti mentali e comportamentali. Raramente, le persone con malformazione di Dandy-Walker non hanno problemi di salute legati alla condizione.
I problemi legati all’idrocefalo o alle complicanze del suo trattamento sono la causa più comune di morte nelle persone con malformazione di Dandy-Walker.