Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Sebbene l’iperomocisteinemia sia stata precedentemente segnalata come un fattore di rischio per molte condizioni, in particolare trombosi venosa e malattie cardiovascolari, la recente meta-analisi mette in dubbio se l’aumento moderato dell’omocisteina per tutta la vita abbia un effetto sulle malattie cardiovascolari. L’American College of Medical Genetics Practice Guidelines indica che gli individui con elevata omocisteina e due copie della variante c.665C>T hanno un odds ratio di 1,27 per il tromboembolismo venoso., Pertanto, raccomandano che la genotipizzazione MTHFR non sia ordinata come parte di una valutazione di routine per la perdita di gravidanza ricorrente o la trombofilia a causa di un significato clinico discutibile.
Incidenza: La frequenza allele della variante c.665C> T è 0,35 nei caucasici europei, 0,5 negli ispanici e 0,12 negli afroamericani.
Ereditarietà: autosomica recessiva; due copie della variante c.665C> T possono essere un fattore che contribuisce all’iperomocisteinemia.
Varianti testate: c. 665C > T (p. Ala222Val) e c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Errori diagnostici possono verificarsi a causa di rare variazioni di sequenza.
Questo test è stato sviluppato e le sue caratteristiche prestazionali determinate dai laboratori ARUP. Non è stato eliminato o approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti. Questo test è stato eseguito in un laboratorio certificato CLIA ed è destinato a scopi clinici.
Consulenza e consenso informato sono raccomandati per i test genetici. I moduli di consenso sono disponibili online.