Un team di oltre 2.800 scienziati, tra cui diversi dal MIT, ha pubblicato la sua descrizione scientifica del finito la sequenza del genoma umano, riducendo la sua stima del numero di umani geni codificanti proteine da 35.000 a solo a 20.000-25.000 dollari, un sorprendentemente basso numero per la nostra specie.
Nell’ottobre., 21 numero della natura, i ricercatori con l’International Human Genome Sequencing Consortium descrivono il prodotto finale del progetto Genoma umano, lo sforzo di 13 anni per leggere le informazioni codificate nei cromosomi umani. Uno degli obiettivi centrali dello sforzo era quello di identificare tutti i geni, che sono generalmente definiti come tratti di DNA che codificano per particolari proteine.,
Il documento Nature fornisce prove scientifiche rigorose che la sequenza genomica prodotta dal Progetto Genoma umano ha sia l’elevata copertura e precisione necessaria per eseguire analisi sensibili, come quelle incentrate sul numero di geni, duplicazioni segmentali coinvolte nella malattia e la “nascita” e la “morte” dei geni nel corso dell’evoluzione.
” La sequenza del genoma umano supera di gran lunga le nostre aspettative in termini di accuratezza, completezza e continuità., Riflette la dedizione di centinaia di scienziati che lavorano insieme verso un obiettivo comune creating creare una solida base per la biomedicina nel 21 ° secolo”, ha detto Eric Lander, direttore del Broad Institute del MIT e di Harvard e professore nel Dipartimento di Biologia del MIT.
Francis S. Collins, direttore del National Human Genome Research Institute (NHGRI), ha dichiarato: “Solo un decennio fa, la maggior parte degli scienziati pensava che gli esseri umani avessero circa 100.000 geni., Quando abbiamo analizzato il progetto di lavoro della sequenza del genoma umano tre anni fa, abbiamo stimato che c’erano circa 30.000 a 35.000 geni, che ha sorpreso molti. Questa nuova analisi riduce ulteriormente quel numero e ci fornisce l’immagine più chiara del nostro genoma.”Negli Stati Uniti, l’International Human Genome Sequencing Consortium è guidato da NHGRI e dal Dipartimento dell’Energia (DOE).
Il documento Nature fornisce anche alla comunità scientifica una descrizione peer-reviewed del processo di finitura e una valutazione della qualità della sequenza del genoma umano finito., La valutazione conferma che la sequenza finita copre ora più del 99 per cento della porzione eucromatica (o contenente geni) del genoma umano ed è stata sequenziata con una precisione del 99,999 per cento-10 volte più accurata dell’obiettivo originale.
“Finito” non significa che la sequenza del genoma umano sia perfetta. Rimangono ancora 341 lacune nella sequenza, in contrasto con le 150.000 lacune nel progetto di lavoro annunciato nel giugno 2000. La tecnologia ora disponibile non può facilmente colmare queste lacune; in tal modo richiederà più ricerca e nuove tecnologie.,
La sequenza del genoma umano e le sue annotazioni sono accessibili attraverso diversi browser genoma pubblici, tra cui GenBank presso il Centro Nazionale per le informazioni biotecnologiche.
Il Consorzio internazionale di sequenziamento del genoma umano comprende scienziati provenienti da 20 istituzioni in sei paesi. I cinque più grandi centri di sequenziamento si trovano a Baylor College of Medicine, il Broad Institute del MIT e di Harvard, Joint Genome Institute del DOE, Washington University School of Medicine, e il Wellcome Trust Sanger Institute.,
Una versione di questo articolo è apparso in MIT Tech Talk il 10 novembre 2004 (scarica il PDF).