Discussione
Da quando è stato descritto per la prima volta come entità riconoscibile e discreta nel 1976, il botulismo infantile è diventato la sindrome più frequentemente riportata correlata alla tossina botulinica, rappresentando circa il 75% di tutti i casi annuali negli Stati Uniti . I Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) hanno esaminato i casi segnalati di botulismo in tutte le sue forme negli Stati Uniti tra il 1899 e il 1996 e hanno scoperto che 1442 casi di botulismo infantile sono stati segnalati in 46 stati tra il 1976 e il 1996 . Le infezioni di tipo A hanno rappresentato 46.,5% e di tipo B per il 51,9% di quelli segnalati. Questo è sorprendentemente simile ai 96 casi segnalati al CDC nel 2005, di cui il 46% erano di tipo A e il 54% erano di tipo B. Da quando la segnalazione ha cominciato a stabilizzarsi in 1980, l’incidenza media annuale di botulismo infantile negli Stati Uniti è di circa 1.9/100 000 nati vivi.
La sindrome clinica del botulismo infantile di solito si verifica tra 2 settimane e 1 anno di età, con un’età media di circa 10 settimane ., Il periodo di incubazione ipotizzato per lo sviluppo del botulismo infantile nei bambini esposti alle spore botuliniche è di 3 a 30 giorni, anche se i casi sopra menzionati illustrano che questo periodo può essere più breve con alcune forme di Clostridi . La sindrome è solitamente caratterizzata da una storia di stitichezza, seguita da progressione subacuta in 4-5 giorni di debolezza bulbare e delle estremità spesso seguita da compromissione respiratoria e complicanze mediche associate. La stitichezza del nostro paziente è iniziata circa 8 giorni prima della presentazione., Il suo comportamento passivo, ptosi e debole succhiare iniziato circa 4 giorni prima della presentazione. In genere, la risoluzione completa si verifica nelle settimane successive a mesi con cure di supporto, anche se in rari casi sono state riportate ricadute, scarsi risultati clinici e morte . Quattordici giorni dopo il trattamento di supporto, la nostra paziente è migliorata leggermente con la diminuzione della ptosi e l’aumento del tono muscolare e del pianto, ed è stata dimessa a casa con la sua famiglia., Sulla base di una vasta gamma di casi, il botulismo infantile può rappresentare uno spettro di presentazioni e risultati clinici variabili, che comprendono “portatori asintomatici” di C. botulinum a un’estremità dello spettro e pazienti che soccombono a una rapida progressione e morte all’altra .
I sintomi descritti nel botulismo infantile sono correlati al blocco colinergico periferico dovuto alla tossina botulinica.,entusiasta di disfunzione autonomica; bulbare debolezza che si manifesta come hypophonia e un debole grido, poveri succhiare, e diminuita gag, che porta a difficoltà di deglutizione, perdita di saliva, e spesso disidratazione; paralisi dei nervi cranici come ptosi, pigro pupillare riflessi di luce, oftalmoplegia, e debolezza facciale; diminuito controllo a testa con il collo e la spalla-cintura di debolezza, quindi procedendo a ipotonia generalizzata; e decrescente, simmetrica paralisi flaccida dei muscoli scheletrici, con una ridotta movimento spontaneo, ritardo dello sviluppo motorio pietre miliari, e diminuita o assente muscolare tratto riflessi., Altri risultati di disfunzione autonomica possono derivare, tra cui anidrosi, secchezza delle fauci e della gola, che spesso portano a irritazione delle mucose e un sospetto clinico iniziale errato per faringite, ipertensione alternata a ipotensione posturale, tachiaritmie e brady, vampate di calore, diminuzione del tono dello sfintere anale e atonia vescicale. Compromissione respiratoria, ipoventilazione, ipossia e necessità di ventilazione meccanica nella maggior parte dei casi ne derivano, poiché la muscolatura respiratoria diaframmatica e accessoria ne risente ., Il nostro paziente ha avuto stitichezza, comportamenti passivi, ptosi, debole succhiare, gag diminuita, difficoltà a deglutire, riflessi di luce pupillari pigri, oftalmoplegia, debolezza facciale e controllo della testa diminuito con debolezza del collo e della cintura della spalla. Ha progredito e sperimentato ipotonia generalizzata; discendente, simmetrica paralisi flaccida dei muscoli scheletrici con ridotto movimento spontaneo; ritardato pietre miliari dello sviluppo motorio; e diminuita riflessi tratto muscolare. Tuttavia, non ha avuto risultati di disfunzione autonomica.,
La tossina botulinica non attraversa la barriera emato-encefalica e quindi non esercita effetti sul sistema nervoso centrale. Di conseguenza, la mentazione è generalmente inalterata, a meno che non vi siano complicazioni secondarie significative, come ipossiemia, insufficienza cardiorespiratoria, ipoglicemia, profonda disidratazione o disturbi elettrolitici. Il decorso temporale delle gravi complicanze dall’insorgenza dei sintomi varia spesso da meno di 24 ore a più di 1 settimana . Il nostro paziente non ha avuto nessuna di queste complicazioni. Aveva un sorriso debole allo stimolo della madre.,
La diagnosi differenziale di un bambino che inizialmente si presenta con ipotonia include sepsi, meningite, paralisi zecche, sindrome di Guillain-Barre, miastenia gravis, disordini metabolici come l’ipocalcemia e ipernatriemia, ipotiroidismo, errori congeniti del metabolismo, miopatie, atrofia muscolare spinale, poliomielite, organofosfati intossicazione e avvelenamento da metalli pesanti . Il nostro paziente non aveva avuto un disturbo metabolico, sepsi, meningite, paralisi da zecche o ipotiroidismo. Non aveva precedenti di avvelenamento da organo-fosfato o avvelenamento da metalli pesanti. CPK, ALT, AST erano normali., Inizialmente, abbiamo considerato la variante Miller-Fisher della sindrome di Guillain-Barré e abbiamo dato IVIG 1 g/kg/die per 2 giorni. Successivamente, abbiamo rivalutato il paziente. Al paziente è stato diagnosticato il botulismo infantile perché aveva stitichezza, diplegia facciale, normale proteina cerebrospinale e debolezza muscolare discendente.
L’ingestione di miele è stata a lungo considerata un fattore di rischio per il botulismo infantile negli Stati Uniti. Nella loro revisione dei casi in Utah alla fine del 1970, Thompson et al. ha scoperto che 10 dei 12 bambini avevano ingerito miele prima dell’insorgenza dei sintomi ., Sette di questi 10 successivamente avevano campioni di miele e altre fonti di cibo dalle loro case coltivate. In due di questi sette organismi clostridiali, ma non le loro tossine, sono stati rilevati in campioni di miele alimentati a neonati che hanno acquisito la malattia. Sono stati isolati un campione di botulino di tipo A. C e un campione di tipo B. L’organismo non è stato isolato da una varietà di altri alimenti commercialmente preparati o in scatola alimentati a questi neonati .
Il nostro paziente non aveva mangiato miele. Tuttavia, aveva mangiato melassa d’uva per 4 settimane. L’ingestione di melassa d’uva può causare botulismo., La diagnosi di botulismo infantile è, in gran parte, clinica. È caratterizzato da normali valori di laboratorio e analisi del liquido spinale e caratteristiche tipiche dei test elettrodiagnostici. L’imaging e l’elettroencefalografia sono di solito normali, salvo grandi eventi ipossici. Il test dell’edrofonio è normale. L’isolamento dell’organismo causale o il rilevamento della sua tossina in materiali fecali ottenuti da neonati affetti possono supportare la diagnosi, con ciascuno rilevabile fino a 4 mesi dopo l’insorgenza dei sintomi e nella fase di recupero., Un bioassay del topo di neutralizzazione della tossina eseguito sul filtrato delle feci ad un laboratorio dello stato o dal CDC è l’unico test di conferma affidabile per botulismo infantile . Gli studi elettro-diagnostici, in particolare EMG, sono solitamente altamente affidabili nella diagnosi del botulismo infantile, ma possono avere risultati falsi positivi . Gli studi sulla conduzione nervosa sono di solito normali, mentre può esserci un pattern EMG caratteristico di maggiore attività inserzionale e di breve durata, di piccola ampiezza, potenziali di azione dell’unità motoria eccessivamente abbondanti ., Questi risultati sono coerenti con la denervazione acuta ma non sono specifici per il botulismo e possono essere visti anche nelle neuropatie assonali e in alcuni processi miopatici . Le ampiezze dell’onda M sono piccole, con risposte incrementali osservate con stimoli nervosi accoppiati a brevi intervalli o stimolazione nervosa ripetitiva rapida e risposte decrementali con stimoli nervosi accoppiati a lunghi intervalli o stimolazione nervosa ripetitiva lenta . L’EMG a fibra singola può rivelare un aumento del jitter o la presenza di blocchi nella trasmissione neuromuscolare, sebbene i risultati possano essere variabili e non specifici nei casi più gravi., Se l’EMG iniziale è negativo e il sospetto clinico per il botulismo infantile rimane elevato, può essere preso in considerazione uno studio di follow-up . L’EMG del nostro paziente non ha rivelato alcun incremento o decremento patologico su due esami indipendenti.
Nonostante la relativa rarità del botulismo infantile, questo caso illustra l’importanza di mantenere un alto livello di sospetto clinico nei neonati ipotonici che si presentano per cure mediche di emergenza. Il botulismo infantile è altamente curabile e la diagnosi tempestiva è essenziale., Dato l’eccellente risultato del botulismo infantile, è essenziale un’attenzione precoce e aggressiva al supporto respiratorio e nutrizionale.