CAH classico
I sintomi del CAH classico a causa della carenza di 21-idrossilasi (il tipo più comune di CAH) possono essere raggruppati in due tipi in base alla loro gravità: spreco di sale e semplice virilizzante (chiamato anche spreco di non sale).1
I sintomi del CAH classico a causa del deficit di 11-idrossilasi sono simili a quelli del CAH virilizzante semplice.,2 Circa due terzi delle persone con deficit classico di 11-idrossilasi hanno anche la pressione alta (ipertensione).2,3
Salt-wasting CAH
Salt-wasting CAH è la forma grave del classico deficit di 21-idrossilasi. In questo tipo di CAH, le ghiandole surrenali producono troppo poco aldosterone, causando l’incapacità del corpo di trattenere abbastanza sodio (sale). Troppo sodio si perde nelle urine (quindi il nome, “spreco di sale”). Se non diagnosticati, i sintomi del classico CAH di spreco di sale compaiono entro giorni o settimane dalla nascita e, in alcuni casi, si verifica la morte.,
i Sintomi possono includere:
- Disidratazione
- alimentazione Povera
- Diarrea
- Vomito
- problemi del ritmo Cardiaco (aritmie)
- Bassa pressione sanguigna
- Molto bassi di sodio nel sangue livelli
- Basso di glucosio nel sangue
- Troppo acido nel sangue, chiamato acidosi metabolica (pronunciato met-uh-BOL-ik come-ho-DOH-sis)
- perdita di Peso
- Shock, una condizione in cui non basta il sangue arriva al cervello e altri organi. Lo shock nei neonati con spreco di sale è chiamato crisi surrenale. I segni includono confusione, irritabilità, battito cardiaco accelerato e/o coma.,
Anche se trattati con cura, i bambini con CAH che spreca sale sono ancora a rischio di crisi surrenali quando si ammalano o sono sotto stress fisico. Il corpo ha bisogno di più della solita quantità di ormoni surrenali durante la malattia, lesioni o stress fisico. Ciò significa che un bambino con CAH deve essere somministrato più farmaci durante questi tempi per prevenire una crisi surrenale.
Il CAH che spreca sale inoltre comprende i sintomi causati dal cortisolo basso e dagli alti androgeni. Questi sintomi possono includere:
- Nei neonati di sesso femminile, i genitali esterni possono essere ambigui, cioè,, non tipico femminile che appare, con normali organi riproduttivi interni (ovaie, utero e tube di Falloppio)
- Genitali ingranditi nei neonati maschi
- Sviluppo di alcune qualità chiamate virilizzazione (pronunciato vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) nei ragazzi o nelle ragazze prima della normale età della pubertà, a volte già all’età di 2 o 3 anni.,p voce
- Errore durante il ciclo, o di anormale o di periodi mestruali irregolari (femmine)
- la muscolatura Ben sviluppata
- Ingrossamento del pene (maschi)
- Insolitamente alta altezza come i bambini, ma essendo più corta rispetto al normale, come gli adulti
- Possibili difficoltà di rimanere incinta (femmine)
- Eccesso di peli sul viso (femmine)
- Primi barba (maschi)
- l’acne Grave
- Benigni tumori ai testicoli e infertilità (maschi)
Semplice virilizzanti (non sale di sprecare) CAH
Semplice virilizzanti CAH è la forma moderata di classico di 21-idrossilasi carenza., Questo tipo di CAH comporta una carenza di aldosterone meno grave. Pertanto, non ci sono sintomi di carenza di sodio gravi o potenzialmente letali nei neonati. Come il CAH che spreca il sale, il CAH virilizzante semplice coinvolge troppo poco cortisolo e troppo androgeno. I neonati di sesso femminile hanno in genere genitali ambigui e i bambini piccoli mostrano tipicamente virilizzazione.
CAH non classico
Quasi tutti i casi di CAH non classico sono causati da un lieve deficit di 21-idrossilasi. La maggior parte dei sintomi di CAH non classico sono correlati all’aumento degli androgeni., I sintomi possono presentarsi nell’infanzia, nell’adolescenza o nella prima età adulta.,2
i Sintomi di nonclassic CAH possono includere:
- Rapida crescita durante l’infanzia e la prima adolescenza, ma più corta dell’altezza di entrambi i genitori
- i Primi segni di pubertà
- Acne
- periodi mestruali Irregolari (femmine)
- problemi di Fertilità (in circa il 10% e il 15% delle donne)
- in Eccesso del viso o del corpo dei capelli nelle donne
- Maschio-pattern calvizie (perdita di capelli vicino alle tempie)
- Ingrossamento del pene (maschi)
- Piccoli testicoli (maschi)
Alcune persone hanno nonclassic CAH e non si sa mai, perché i sintomi sono così lievi.1,2,3,4,5,6