La sindrome di carica è un disturbo che colpisce molte aree del corpo. CHARGE è l’abbreviazione di molte delle caratteristiche comuni nel disturbo: coloboma, difetti cardiaci, atresia choanae (noto anche come atresia choanal), ritardo della crescita, anomalie genitali e anomalie dell’orecchio. Il modello di malformazioni varia tra gli individui con questo disturbo, e i molteplici problemi di salute possono essere pericolosi per la vita durante l’infanzia., Gli individui affetti di solito hanno diverse caratteristiche principali o una combinazione di caratteristiche maggiori e minori.
Le principali caratteristiche della sindrome di CARICA sono comuni in questo disturbo e si verificano meno frequentemente in altri disturbi. La maggior parte degli individui con sindrome di CARICA ha uno spazio o un buco in una delle strutture dell’occhio (coloboma), che si forma durante lo sviluppo precoce. Un coloboma può essere presente in uno o entrambi gli occhi e può compromettere la visione di una persona, a seconda delle sue dimensioni e posizione. Alcuni individui affetti hanno anche occhi anormalmente piccoli o sottosviluppati (microftalmia)., In molte persone con sindrome di CARICA, uno o entrambi i passaggi nasali sono ristretti (stenosi coanale) o completamente bloccati (atresia coanale), che possono causare difficoltà respiratorie. Gli individui affetti presentano frequentemente anomalie del nervo cranico 
. I nervi cranici emergono direttamente dal cervello e si estendono a varie aree della testa e del collo, controllando il movimento muscolare e trasmettendo informazioni sensoriali., Funzione anormale di alcuni nervi cranici può causare problemi di deglutizione, paralisi facciale, un senso dell’olfatto che è diminuita (iposmia) o completamente assente (anosmia), e lieve a profonda perdita dell’udito. Le persone con sindrome da CARICA hanno in genere anche anomalie dell’orecchio medio e interno, che possono contribuire a problemi di udito e orecchie esterne di forma insolita.
Mentre le caratteristiche minori della sindrome di CARICA sono comuni in questo disturbo, sono anche frequentemente presenti nelle persone senza il disturbo., Le caratteristiche minori includono difetti cardiaci; crescita lenta che inizia nella tarda infanzia; sviluppo ritardato delle capacità motorie, come sedersi senza supporto e camminare; e un’apertura nel labbro (labbro leporino) con o senza un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi). Gli individui affetti hanno spesso ipogonadismo ipogonadotropico, che influenza la produzione di ormoni che dirigono lo sviluppo sessuale., Di conseguenza, i maschi con sindrome di CARICA sono spesso nati con un pene insolitamente piccolo (micropene) e testicoli undescended (criptorchidismo). Le anomalie dei genitali esterni sono viste meno spesso nelle femmine colpite. La pubertà può essere incompleta o ritardata nei maschi e nelle femmine affetti. Un’altra caratteristica minore della sindrome di CARICA è la fistola tracheoesofagea, che è una connessione anormale (fistola) tra l’esofago e la trachea., La maggior parte delle persone con sindrome di CARICA ha anche caratteristiche facciali distintive, tra cui un viso a forma quadrata e differenze nell’aspetto tra i lati destro e sinistro del viso (asimmetria facciale). Gli individui affetti hanno una vasta gamma di funzioni cognitive, dalla normale intelligenza alle principali difficoltà di apprendimento con assenza di linguaggio e scarsa comunicazione.,
caratteristiche Meno comuni di CARICA sindrome includono anomalie renali; problemi al sistema immunitario; una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi); e anomalie degli arti, come extra dita o dei piedi (polidattilia), manca dita o dei piedi (oligodactyly), una verso l’interno e verso l’alto, ruotando il piede (club del piede), e anomalie delle ossa lunghe delle braccia e delle gambe.