Se stai leggendo questo, probabilmente ti è stata diagnosticata una mutazione genetica comune che si pensa sia responsabile di più aborti spontanei. Questa è una discussione complessa ed è incompleta. Una discussione approfondita sarebbe lunga circa 40 pagine. Il mio obiettivo è quello di aiutare a dare una comprensione di base in quanto si riferisce alla gravidanza.
Che cos’è MTHFR?,
MTHFR (5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi – che boccone…) è un gene specifico trovato su un cromosoma specifico all’interno di ogni cellula in ogni persona Il gene MTHFR produce un enzima responsabile di un processo multi-step che converte l’amminoacido omocisteina in un altro amminoacido, metionina. In particolare, MTHFR riduce irreversibilmente 5,10-metilenetetraidrofolato a 5-metiltetraidrofolato. il 5-metiltetraidrofolato viene infine convertito in metionina per produrre proteine e altri composti importanti., Quando l’enzima MTHFR “malfunzionamenti” il processo viene eseguito il backup, in modo che i livelli di omocisteina (considerato un po ‘ di un amminoacido tossico) aumentano. Elevata omocisteina può causare infiammazione nei vasi sanguigni e aumenta il rischio di formazione di coaguli microscopici.
Che cos’è una mutazione MTHFR?
Un cambiamento anormale nella struttura del gene, chiamato mutazione, del gene MTHFR può causare un’interruzione della normale funzione dell’enzima MTHFR di abbattere l’omocisteina.
Le due mutazioni comuni del gene MTHFR si verificano in posizioni specifiche chiamate “posizioni” lungo il gene., Quello che generalmente testiamo si trova alla posizione 677. In questa posizione, una coppia di base di aminoacidi è diversa, in quanto la citosina è sostituita dalla timina. Questa mutazione è quindi chiamata C677T. Un’altra mutazione che testiamo si verifica nella posizione 1298. In questa posizione, l’adenina viene sostituita dalla citosina ed è quindi chiamata A1298C.
Le mutazioni di MTHFR sono comuni. Le mutazioni possono essere “eterozigoti” nel senso che si verificano solo su un filamento o” allele “del cromosoma, oppure possono essere” omozigoti”, che si verificano su entrambi gli alleli., La frequenza di una mutazione eterozigote C677T è comune, che si verifica in circa il 35% della popolazione. La mutazione omozigote C677T è circa il 5-10% della popolazione. Una mutazione in A1298T è più comune ma è generalmente meno problematica. La varietà omozigote di A1298T si verifica nel 9% della popolazione. Un’altra mutazione coinvolge sia l’alleli C677T che A1298T. Questa è una condizione “eterozigote composta” che si verifica in circa il 17% della popolazione.
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In che modo MTHFR influisce sulla gravidanza?,
Se il gene MTHFR non funziona correttamente, l’omocisteina può accumularsi e causare problemi, sia nel sistema cardiovascolare, ma anche con la gravidanza. In questo momento, limiteremo questa discussione all’impatto sulla gravidanza.
Alcune mutazioni di MTHFR sono più gravi di altre per quanto riguarda la loro capacità di causare problemi durante la gravidanza. In particolare, le donne che hanno perdite multiple di gravidanza hanno maggiori probabilità di avere una mutazione del gene MTHFR.
L’associazione di MTHFR e la perdita di gravidanza ricorrente è oggetto di grande dibattito., Alcuni medici e ricercatori ritengono che le mutazioni possano causare coaguli di sangue tra la placenta in via di sviluppo e la parete uterina, in un’area chiamata “interfaccia materno-placentare a basso flusso”, impedendo così il trasporto di nutrizione vitale al feto in via di sviluppo. Questo di solito si verifica all’inizio della gravidanza quando l’embrione o il feto è più vulnerabile.
È improbabile che il meccanismo esatto di come MTHFR influisce sulla perdita di gravidanza sarà elaborato nel prossimo futuro., Di conseguenza, le donne e i medici devono capire che non esiste un protocollo “standard di cura” per trattare l’aborto ricorrente in presenza di una mutazione MTHFR.
Quale terapia è disponibile per le donne con mutazioni MTHFR?
Due scenari che sento beneficio dalla terapia includono la mutazione omozigote C677T e quella che viene definita mutazione “eterozigote composta”: eterozigote sia per C677T che per A1298T.,
In queste situazioni mi sento la somministrazione di iniezioni giornaliere di farmaci anti-coagulazione Eparina o Lovenox dare la migliore speranza per le donne con una storia ricorrente perdita di gravidanza. L’effetto desiderato è quello di prevenire la formazione di coaguli tra la placenta in via di sviluppo e la parete uterina. Poiché la condizione sembra influenzare precocemente le gravidanze, ha senso iniziare il trattamento precocemente e continuare ben oltre il primo trimestre. Meno chiaro è quanto tempo continuare il trattamento. Ulteriori trattamenti sono la somministrazione giornaliera di aspirina a basse dosi (aspirina masticabile 81mg di San Giuseppe o generico).,
In precedenza, per integrare Lovenox e aspirina nel trattamento di donne con questa condizione, abbiamo raccomandato acido folico extra durante la prima parte della gravidanza, poiché la condizione MTHFR tende ad interferire con la produzione di folato in modo incompleto. Ancora una volta, il folato è importante nel ridurre i livelli di omocisteina, che protegge dalla formazione di coaguli. Questo beneficio, tuttavia, è stato meno ben studiato. Attualmente, ci sono prodotti disponibili che “saltano avanti”, fornendo folato che è biologicamente attivo, non avendo bisogno della conversione tramite l’enzima MTHFR., Raccomandiamo L-5metiltetrahydrofolate o L-5 methylfolate via una vitamina prenatale di forza di prescrizione, o L-5methlytetrahydrofolate (L-5-MTHF, L-5 methylfolate) OTC ottenuto o attraverso una miriade di società differenti. Ma cerca quelli puri, non miscele contenenti R-5-metilfolato.
Ancora una volta, non esiste uno standard basato su prove concrete per guidarci. Io in genere essere più conservatore e trattare con Lovenox più a lungo in prima gravidanza trattata con successo di una donna, e quindi può interrompere il trattamento un po ‘ prima in gravidanze successive., Ancora una volta, questo tende ad essere un fenomeno dal primo all’inizio del secondo trimestre.
Se avete domande riguardanti questa condizione, non esitate a chiedere a noi.