Che cosa sono trisomie e monosomie?
Una trisomia e una monosomia sono tipi di anomalie cromosomiche numeriche che possono causare alcuni difetti alla nascita. Normalmente, le persone nascono con 23 coppie cromosomiche, o 46 cromosomi, in ogni cellula — una ereditata dalla madre e una dal padre. Un’anomalia numerica del cromosoma può indurre ogni cellula ad avere 45 o 47 cromosomi in ogni cellula.
Che cosa sono le trisomie?
Il termine “trisomia” è usato per descrivere la presenza di un cromosoma in più — o tre invece della solita coppia., Ad esempio, la trisomia 21 o la sindrome di Down si verifica quando un bambino nasce con tre cromosomi #21. Nella trisomia 18, ci sono tre copie del cromosoma #18 in ogni cellula del corpo, piuttosto che la solita coppia.
Cosa sono le monosomie?
Il termine “monosomia” è usato per descrivere l’assenza di un membro di una coppia di cromosomi. Pertanto, ci sono 45 cromosomi in ogni cellula del corpo invece dei soliti 46. La monosomia X, o sindrome di Turner, si verifica quando un bambino nasce con un solo cromosoma sessuale X, piuttosto che la solita coppia (due Xs o un cromosoma sessuale X e uno Y).