Støtte og informasjon for familier er også tilgjengelig gjennom en rekke private organisasjoner. Disse gruppene kan tilby måter å bygge nettverk og kommunisere med andre, påvirket av FA. De kan også gi tilgang til pasient register, kliniske studier informasjon og andre nyttige ressurser.
toppen
Hva forskning blir gjort?,
Den mission of the National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) er å oppnå grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke denne kunnskapen for å redusere byrden av nevrologisk sykdom. Den NINDS er en del av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden.,
Den utvalg av NIH-finansiert forskning på Friedreich ataksi (FA) har avgjøre hva som forårsaker den genetiske mutasjoner og hvordan den fungerer, få en bedre forståelse av frataxin, og undersøker måter å overstyre den genetiske mutasjonen, og til å utvikle behandling for sykdommen. I tillegg til NINDS, flere andre Institutter og Sentre for NIH støtte forskning på Friedreich ataksi.
I Friedreich ataksi utvidet GAA trilling-gjenta reduserer produksjonen av frataxin men den eksakte mekanismen for hvordan genet er «taushet» (slått av) er ukjent., Blant dagens NINDS-finansierte prosjekter, forskere håper å angi mekanismene som er involvert i lyddemping av FXN genet, som kunne avsløre potensielle måter å gjenopprette normale genet funksjon. Et slikt prosjekt bruker induserte pluripotente stamcellene (iPSC) linjer som har blitt omgjort til (en handling som kalles avledet) nevronale celler som et modellsystem for å studere mekanismer for FXN genet lyddemping. (iPSCs er en type stilk cellen som kan være avledet fra hud eller blod celler og være aktivert for å bli andre typer celler i kroppen.,) Dette arbeidet vil forhåpentligvis avdekke nye terapeutiske strategier for Friedreich ataksi og potensielt også i slekt gjenta utvidelse sykdommer. Et annet prosjekt er å bruke iPSC-avledet celle-modeller for å identifisere genuttrykk endringer i Friedreich ataksi å bedre forstå mitokondrie feil forbundet med sykdommen og utvikle biomarkører (tegn som kan indikere diagnose eller progresjon av sykdom) for fremtidige kliniske studier.,
Andre NINDS-støttet forskere arbeider med å utvikle nye dyremodeller av Friedreich ataksi som tett etterligne den genetiske mutasjoner er funnet i mennesker som er rammet av sykdommen. Disse nye modeller, sammen med allerede eksisterende modeller, er nødvendig som kritisk forskning verktøy for å definere cellular feil av sykdom i mer detalj og å øke søk etter roman terapi.
NIH-finansierte forskere er også studere den metabolske defekter i mitokondriene (energi-produserende «kraftverk» i cellene) i mennesker med Friedreich ataksi., For eksempel, ett prosjekt er å analysere rollen frataxin i jern-svovel-klyngen biosyntese i mitokondriene. I tillegg, et prosjekt av Therapeutics for Sjeldne og Forsømte Sykdommer program for National Center for å Fremme Translasjonsforskning Sciences (NCATS) søker å utvikle et protein som erstatning terapi for Friedreich ataksi som bruker en ny teknologi for å levere funksjonelle frataxin protein til mitokondrier.,
Mer informasjon om Friedreich ataksi forskning støttet av NINDS og andre NIH Institutter og Sentre kan bli funnet ved hjelp av NIH RePORTER, en søkbar database av nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet av NIH og andre føderale organer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og andre ressurser fra disse prosjektene. En annen nyttig ressurs ClinicalTrials.gov en NIH register over alle registrerte kliniske studier for menneskelige sykdommer.
toppen
Hvor kan jeg få mer informasjon?,
For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskning, programmer som er finansiert av National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, ta kontakt med det Instituttet er Hjernen Ressurser og Informasjon i Nettverk (HJERNEN) på:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informasjon som også er tilgjengelig fra følgende organisasjoner:
muskeldystrofi Association
National Office – 222 S. Riverside Plaza
Suite-1500
Chicago, ILLINOIS 60606
Tlf: 800-572-1717
Faks: 520-529-5300
USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Gjedde
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
«Friedreich Ataksi er faktaark», NINDS, utgivelsesdato juni 2018.
NIH Publikasjon Nr., 18-NS-87
Tilbake til Friedreich Ataksi Informasjon Side
du vil Se en liste over alle NINDS lidelser
Publicaciones en Español
Ataksi de Friedreich
Utarbeidet av:
Office-Kommunikasjon og Offentlig Bindeledd
National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS helse-relatert materiale er gitt for informasjonsformål, og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av eller en offisiell posisjon av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag eller andre Føderale byrå., Råd om behandling eller pleie av den enkelte pasienten bør kunne oppnås gjennom en konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med at pasientens medisinske historie.
Alle NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig, og kan fritt kopieres. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.