wat veroorzaakt 18q-syndroom?
18q-syndroom is het resultaat van een deletie van een deel van chromosoom 18. Nochtans, is de grootte van de schrapping niet consistent, en zo kunnen variërende aantallen genen verloren gaan (tot 500). Bovendien blijkt in sommige gevallen dat slechts enkele cellen in het lichaam de verwijdering dragen. Beide factoren kunnen leiden tot grote verschillen in ernst en symptomen van het 18q-syndroom.
voor het grootste deel lijkt het 18q-syndroom spontaan op te treden, wat betekent dat het niet van ouder op kind wordt overgedragen., Daarom verhoogt het hebben van één kind met het 18q-syndroom niet noodzakelijk de kans dat een tweede kind de aandoening zal hebben. Er zijn echter enkele gevallen van familiaal 18q-syndroom beschreven, waarbij de aandoening leek te worden geërfd.
bij de deletie van chromosoom 18 is geen direct verband gelegd met één enkel gen voor alle symptomen van het 18q-syndroom. Nogmaals, omdat meerdere genen verloren kunnen gaan, is het mogelijk dat verschillende symptomen het gevolg zijn van het verlies van verschillende genen., Veel wetenschappers hebben gesuggereerd dat de leukodystrofie manifestaties van de aandoening (verminderde witte stof van het centrale zenuwstelsel) is een gevolg van het verlies van een gen genaamd myeline Basic Protein (MBP). Het uit dit gen geproduceerde eiwit is uitsluitend aanwezig in oligodendrocyten, de cellen van het centrale zenuwstelsel die myeline produceren. Het verlies van MBP in muizen resulteert abnormaliteiten in myeline vorming, ondersteunend de theorie dat het verlies van MBP minstens gedeeltelijk verantwoordelijk is voor leukodystrofie.
Wat zijn de symptomen van het 18q-syndroom?,
zoals bij veel van de leukodystrofieën, kunnen de symptomen van het 18q-syndroom van geval tot geval dramatisch variëren; sommige zijn slechts licht aangetast, terwijl andere ernstig aangetast zijn. Enkele symptomen die kunnen optreden zijn:
- mentale retardatie (IQ<70)
- ontwikkelingsachterstand
- Groeideficiëntie: korte gestalte
- Craniofaciaal dysmorfisme: verwijst naar een afwijking van het gezicht en/of het hoofd. Craniofaciaal dysmorfisme kan abnormale groeipatronen van het gezicht of de schedel omvatten, en kan zowel het zachte weefsel als de botten omvatten., In het geval van 18q-syndroom, craniofaciale afwijkingen zullen waarschijnlijk diepe ogen, een “karper-vormige” mond, microcefalie (klein hoofd), prominente oren, en middenfaciale hypoplasie (onderontwikkelde middenfaciale regio ‘ s).,
- Ledematen afwijkingen (waaronder clubfoot, korte duimen)
- Eye movement disorders
- Genitale hypoplasie: onvolledige ontwikkeling van de geslachtsorganen
- Hypotonie: slechte spierspanning
- gehoorverlies
- Hart-en vaatziekten
- Huid verschijnselen
- Autisme
- Gedragsproblemen: misschien zijn hyperactiviteit, agressief gedrag, driftbuien
- Aanvallen: plotselinge afleveringen van de elektrische activiteit in de hersenen
- Microcefalie: kleine kop
Hoe is 18q-Syndroom de diagnose gesteld?,
de meest effectieve manier om het 18q-syndroom te diagnosticeren is door middel van een genetische analyse. Een methode als fluorescente kruising in Situ (vissen) wordt bekend wordt algemeen gebruikt. FISH is een manier om de chromosomen (DNA) van de patiënt te visualiseren, en stelt artsen in staat om te zien of er een deel van het chromosoom ontbreekt.
de aandoening kan ook gedeeltelijk worden gediagnosticeerd met behulp van Magnetic Resonance Imaging (MRI; zie onze factsheet op de MRI voor meer informatie)., Dit kan de arts voorzien van informatie over de ernst van het myeline defect, maar niet op zichzelf definieert 18q-syndroom.
Hoe wordt het 18q-syndroom behandeld?
chirurgie kan sommige craniofaciale afwijkingen corrigeren die vaak voorkomen bij het 18q-syndroom. Verder dan dit, is de behandeling van het syndroom van 18q ondersteunend, en kan sommige symptomen van de ziekte verlichten. De prognose is zeer gevarieerd.
bestaat er een prenatale test voor het 18q-syndroom?
18q-syndroom treedt slechts op bij ongeveer 1 op de 40.000 geboorten., Nochtans, als het testen wordt vermeld, kan een test na vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om te bepalen of er een schrapping van deel van chromosoom 18 is. Echter, moet worden opgemerkt dat 18q-syndroom is over het algemeen niet een aandoening die wordt doorgegeven van ouder op kind, zodat de aanwezigheid van 18q-syndroom in een familielid kan niet indicatief zijn voor het relatieve risico van een kind met 18q-syndroom.
hoe vordert het onderzoek naar het 18q-syndroom naar een betere behandeling en zorg voor patiënten?,
veel wetenschappers proberen een correlatie te identificeren tussen genen die deel uitmaken van de deletie bij het 18q-syndroom en de waargenomen symptomen. Aangezien de wetenschappers de genen in het geschrapte gebied in meer detail bestuderen, kunnen zij meer over de functie van deze genen leren. Deze kennis kan wetenschappers ideeën geven over hoe behandeling of diagnose te verbeteren.
Wat zijn de andere namen voor het 18q-syndroom?,
chromosoom 18k-syndroom
chromosoom 18 Long-Arm Deletiesyndroom
chromosoom 18k
Monosoom 18k
monosoom 18k-syndroom
deletiesyndroom
18k-deletiesyndroom
de gruchy-syndroom