een team van meer dan 2800 wetenschappers, waaronder een aantal van het MIT, heeft zijn wetenschappelijke beschrijving van de voltooide menselijke genoomsequentie gepubliceerd, waardoor zijn schatting van het aantal genen dat menselijke eiwitten codeert van 35.000 tot slechts 20.000-25.000, een verrassend laag aantal voor onze soort.
in de okt., 21 kwestie van de natuur, onderzoekers met het International Human Genome Sequencing Consortium beschrijven het eindproduct van het Human Genome Project, de 13-jarige inspanning om de informatie gecodeerd in de menselijke chromosomen te lezen. Een van de centrale doelstellingen van de inspanning was om alle genen te identificeren, die over het algemeen als stukken DNA worden gedefinieerd die voor bepaalde proteã nen coderen.,
Het Nature paper biedt rigoureus wetenschappelijk bewijs dat de genoomsequentie die door het Human Genome Project wordt geproduceerd, zowel de hoge dekking als de nauwkeurigheid heeft die nodig is om gevoelige analyses uit te voeren, zoals die gericht zijn op het aantal genen, segmentale duplicaties die betrokken zijn bij ziekte, en de “geboorte” en “dood” van genen in de loop van de evolutie.
” de sequentie van het menselijk genoom overtreft onze verwachtingen in termen van nauwkeurigheid, volledigheid en continuïteit., Het weerspiegelt de toewijding van honderden wetenschappers die samenwerken in de richting van een gemeenschappelijk doel-het creëren van een solide basis voor biogeneeskunde in de 21e eeuw,” zei Eric Lander, directeur van het Brede Instituut van MIT en Harvard en een professor in het departement Biologie van MIT.Francis S. Collins, directeur van het National Human Genome Research Institute (NHGRI), zei: “slechts tien jaar geleden dachten de meeste wetenschappers dat mensen ongeveer 100.000 genen hadden., Toen we drie jaar geleden het werkontwerp van de menselijke genoomsequentie analyseerden, schatten we dat er ongeveer 30.000 tot 35.000 genen waren, wat velen verbaasde. Deze nieuwe analyse vermindert dat aantal nog verder en geeft ons het duidelijkste beeld nog van ons genoom.”In de Verenigde Staten wordt het International Human Genome Sequencing Consortium geleid door NHGRI en het Department of Energy (DOE).
Het Nature paper biedt de wetenschappelijke gemeenschap ook een peer-reviewed beschrijving van het afwerkingsproces en een beoordeling van de kwaliteit van de voltooide menselijke genoomsequentie., De beoordeling bevestigt dat de voltooide sequentie nu meer dan 99 procent van het euchromatische (of Gen-bevattende) deel van het menselijk genoom beslaat en werd gesequenced met een nauwkeurigheid van 99,999 procent–10 keer nauwkeuriger dan het oorspronkelijke doel.
“voltooid” betekent niet dat de menselijke genoomsequentie perfect is. Er zijn nog 341 hiaten in de volgorde, in tegenstelling tot de 150.000 hiaten in het in juni 2000 aangekondigde werkontwerp. De nu beschikbare technologie kan deze lacunes niet snel dichten; daarvoor is meer onderzoek en nieuwe technologieën nodig.,
de sequentie van het menselijk genoom en zijn annotaties zijn toegankelijk via verschillende openbare genoombrowsers, waaronder GenBank van het National Center for Biotechnology Information.
het International Human Genome Sequencing Consortium bestaat uit wetenschappers van 20 instellingen in zes landen. De vijf grootste sequencing centra bevinden zich op Baylor College Of Medicine, het Broad Institute of MIT en Harvard, Doe ‘ s Joint Genome Institute, Washington University School Of Medicine, en het Wellcome Trust Sanger Institute.,
een versie van dit artikel verscheen in MIT Tech Talk op 10 November 2004 (download PDF).