myeloom groeit gewoonlijk in het beenmerg. Beenmergtesten (aspiratie en biopsie) worden routinematig uitgevoerd om multipel myeloom te diagnosticeren en worden ook gebruikt voor monitoring tijdens de behandeling. Een beenmergbiopsie levert:
- informatie over de hoeveelheid ziekte
- agressiviteit
- moleculaire/genetische afwijkingen die helpen het ziekteverloop te voorspellen
beenmergbiopten zijn noodzakelijk omdat zij de enige directe toegang tot tumorcellen bieden voor onderzoek., Dergelijke biopten zijn niet altijd een nauwkeurige steekproef van wat elders in het beenmerg gebeurt; myeloom is fragmentarisch en wordt niet gelijkmatig verdeeld over het beenmerg.
andere weefselbiopten worden minder vaak uitgevoerd om te bepalen of myeloom buiten het beenmerg aanwezig is. Een biopsie kan ook worden uitgevoerd in een vroeg stadium van de ziekte op een solitair plasmacytoom.
beenmerg aspiratie en Kernbiopsie
beenmerg aspiratie en beenmergkernbiopsie zijn methoden voor het verzamelen van zowel de vloeibare als de vaste delen van het beenmerg., Bij aspiratie trekt een spuit het vloeibare deel van het merg eruit. In een kern biopsie, een speciale holle naald vangt een monster van het sponsachtige bot in het merg samen met de inhoud.
beenmerg aspiratie en kernbiopsie kunnen ongemakkelijk of pijnlijk zijn, maar moeten worden uitgevoerd. Deze essentiële tests verstrekken steekproeven voor het enige directe middel om de myelomacellen onder een microscoop te onderzoeken. Alle andere tests (van het bloed en de urine) zijn gebaseerd op indirecte markers van wat myeloomcellen doen.
een patholoog onderzoekt de werkelijke cellen., De patholoog schrijft een rapport over hoeveel van de cellen in het monster abnormale plasmacellen zijn en hoe ze eruit zien. Woorden als volwassen, onvolwassen en atypisch kunnen in uw verslag voorkomen.
vervolgens worden de door middel van aspiratie-en kernbiopsie verzamelde monsters als volgt beoordeeld:
immunofenotypering
bij immunofenotypering identificeert flow-cytometrie eiwitmarkers op het oppervlak van myelomacellen., Immunofenotypering wordt gebruikt voor het bepalen van
- strength complete response (sCR)
- minimal residual disease (MRD), wat duidt op een bijna totale eradicatie van myelomacellen
het IMF Black Swan Research Initiative financierde en ontwikkelde Next Generation Flow (NGF) cytometry testing. NGF-tests detecteren minimale residuele ziekte (MRD). MRD is de aanwezigheid van residuele tumorcellen nadat de behandeling is voltooid en volledige remissie (CR) is bereikt.,
Cytogenetica, ook bekend als karyotypering
Standaardcytogenetica (karyotypering) is de beoordeling van de chromosomen in de celkern tijdens de celdeling. Cytogenetica wordt ook genoemd karyotyping omdat een karyotype het aantal en de verschijning van chromosomen in de kern van een cel is.
deze test wordt routinematig uitgevoerd op het beenmerg van nieuw gediagnosticeerde myeloompatiënten. Het wordt soms herhaald na de behandeling, vooral na therapie met hoge doses stamcelredding (autologe stamceltransplantatie)., Cytogenetics tests, samen met FISH (besproken volgende), bepalen of er verlies van chromosoom 13 tijdens myeloom celdeling. Cytogenetics kan het verlies van chromosoom 13 met meer precisie dan vissen testen ontdekken. Het verlies van chromosoom 13 wijst gewoonlijk op andere genetische abnormaliteiten in de myelomacellen aanwezig zijn.
fluorescentie in-Situ hybridisatie (FISH)
FISH biedt een manier om het genetisch materiaal, met inbegrip van genen en delen van genen, in de myelomacellen in kaart te brengen. Deze tests verbeteren het begrip van een verscheidenheid van genetische veranderingen die de risicostatus van een patiënt kunnen tonen.,
FISH toont
- de beweging van genetisch materiaal van het ene chromosoom naar het andere (translocaties) en/of
- de afwezigheid van genetisch materiaal op chromosomen (deleties)
bepaalde deleties en translocaties zijn bekend als tekenen van myeloom dat agressiever is (hoog risico multipel myeloom)., Deze hoog-risico mutaties zijn de volgende:
- Translocatie (4;14), die de beweging van gen segmenten van chromosoom 4 tot 14
- Verwijderen 17p, dat is het verlies van de korte arm (bovenste deel) van chromosoom 17, waar een grote tumor suppressor gen (het gen p53) is gelegen
- Translocatie (14;16), die beweging van gen segmenten van de chromosomen 14 16
- 1q+, dat is de toevoeging van een extra-lange arm (onderste deel) van chromosoom 1
Gen-Expressie Profilering (GEP)
GEP is uitgevoerd op RNA geëxtraheerd uit myeloma cellen., De genen huidig in RNA worden dan gesondeerd op een speciale computerspaander om een gedetailleerd beeld van ziektebiologie te verstrekken., GEP kan
- identificeren de dominante kloon op een bepaald moment in een patiënt de ziekte cursus
- classificeren myeloom in verschillende moleculaire subgroepen
- het identificeren van de gen expressie profiel van patiënten met een hoog risico myeloom
GEP bevat geen informatie over
- niet-dominante ziekte klonen
- “driver” genetische mutaties die het mogelijk maken de myeloom te groeien en te ontwikkelen in nieuwe gebieden van het lichaam
Diverse instellingen hebben verschillende GEP hoog-risico-expressie profielen die nog niet zijn gestandaardiseerd., GEP is niet algemeen beschikbaar.