als u dit leest, dan is er bij u waarschijnlijk een veel voorkomende genmutatie vastgesteld die vermoedelijk verantwoordelijk is voor meerdere miskramen. Dit is een complexe en onvolledige discussie. Een grondige discussie zou ongeveer 40 pagina ‘ s lang zijn. Mijn doel is om u een basiskennis te geven als het gaat om zwangerschap.
Wat Is MTHFR?,
MTHFR (5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase-wat een mondvol…) is een specifiek gen dat wordt aangetroffen op een specifiek chromosoom in elke cel in elke persoon produceert het MTHFR-gen een enzym dat verantwoordelijk is voor een meerstapsproces dat het aminozuurhomocysteïne omzet in een ander aminozuur, methionine. Met name reduceert MTHFR 5,10-methyleentetrahydrofolaat irreversibel tot 5-methyltetrahydrofolaat. 5-methyltetrahydrofolaat wordt uiteindelijk omgezet in methionine om eiwitten en andere belangrijke verbindingen te maken., Wanneer het MTHFR enzym “storingen” het proces wordt back-up, zodat homocysteïne (beschouwd als een beetje van een toxisch aminozuur) niveaus stijgen. Verhoogde homocysteïne kan ontsteking in bloedvaten veroorzaken en verhoogt het risico op microscopische stolselvorming.
Wat is een MTHFR-mutatie?
een abnormale verandering in de genstructuur, een zogenaamde mutatie, van het MTHFR-gen kan de normale functie van het MTHFR-enzym, namelijk de afbraak van homocysteïne, verstoren.
de twee veel voorkomende MTHFR-genmutaties komen voor op specifieke locaties die “posities” langs het gen worden genoemd., Degene waar we over het algemeen op testen bevindt zich op positie 677. Op deze plaats, is één aminozuurbasispaar verschillend, in die zin dat Cytosine door Thymine wordt vervangen. Deze mutatie wordt dus C677T genoemd. een andere mutatie waarop we testen vindt plaats op positie 1298. Op deze locatie wordt Adenine vervangen door Cytosine en wordt daarom A1298C genoemd.
MTHFR mutaties komen vaak voor. De veranderingen kunnen “heterozygous” zijn, wat betekent dat zij slechts op één streng of “allel” van het chromosoom voorkomen, of zij kunnen “homozygous” zijn, die op beide allelen voorkomen., De frequentie van een heterozygote c677t-mutatie komt vaak voor bij ongeveer 35% van de populatie. De homozygote c677t mutatie is ongeveer 5-10% van de populatie. Een mutatie in A1298T komt vaker voor, maar is over het algemeen minder problematisch. De homozygote variant van A1298T komt voor bij 9% van de bevolking. Een andere mutatie betreft zowel de c677t als de a1298t allelen. Dit is een “samenstelling heterozygote” voorwaarde die in ongeveer 17% van de bevolking voorkomt.
Oké, genoeg van MTHFR wetenschap 101…
hoe beïnvloedt MTHFR zwangerschap?,
als het MTHFR-gen niet goed functioneert, kan homocysteïne zich opbouwen en problemen veroorzaken, zowel in het cardiovasculaire systeem als tijdens de zwangerschap. Op dit moment zullen we deze discussie beperken tot de impact op de zwangerschap.
sommige MTHFR-mutaties zijn ernstiger dan andere wat betreft hun vermogen om problemen tijdens de zwangerschap te veroorzaken. Met name vrouwen die meerlingzwangerschapsverliezen hebben, hebben meer kans op een MTHFR genmutatie.
het verband tussen MTHFR en recidiverend zwangerschapsverlies is onderwerp van grote discussie., Sommige artsen en onderzoekers zijn van mening dat de mutaties bloedstolsels kunnen veroorzaken tussen de ontwikkelende placenta en de baarmoederwand, in een gebied genaamd “low flow maternal-placental interface”, waardoor transport van vitale voeding naar de ontwikkelende foetus wordt voorkomen. Dit gebeurt meestal vroeg in de zwangerschap wanneer het embryo of de foetus het meest kwetsbaar is.
Het is onwaarschijnlijk dat het exacte mechanisme van hoe MTHFR zwangerschapsverlies beïnvloedt in de nabije toekomst zal worden uitgewerkt., Als gevolg daarvan moeten vrouwen en clinici begrijpen dat er geen vaste “standaard van zorg” protocol voor het omgaan met terugkerende miskraam in de aanwezigheid van een MTHFR mutatie.
welke therapie is beschikbaar voor vrouwen met MTHFR-mutaties?
twee scenario ‘ s die volgens mij baat hebben bij de therapie zijn de homozygote c677t-mutatie en de zogenaamde “samengestelde heterozygote” mutatie: heterozygote mutatie voor zowel C677T als A1298T.,
in deze situaties heb ik het gevoel dat het toedienen van dagelijkse injecties met anti-stollingsmedicijnen heparine of Lovenox de beste hoop geeft aan vrouwen met een terugkerend zwangerschapsverlies in de voorgeschiedenis. Het gewenste effect is om stolselvorming tussen de zich ontwikkelende placenta en baarmoederwand te voorkomen. Aangezien de voorwaarde schijnt zwangerschappen vroeg te beà nvloeden, is het zinvol om de behandeling vroeg te beginnen en ver voorbij het eerste trimester verder te gaan. Minder duidelijk is hoe lang de behandeling moet worden voortgezet. Extra behandelingen zijn dagelijkse toediening van aspirine in lage doses (St.Joseph ‘ s kauwtabletten 81 mg aspirine of generiek).,
vroeger, als aanvulling op Lovenox en aspirine bij de behandeling van vrouwen met deze aandoening, hebben we extra foliumzuur aanbevolen tijdens het vroegste deel van de zwangerschap, omdat de MTHFR-aandoening de folaatproductie vaak onvolledig verstoort. Nogmaals, folaat is belangrijk bij het verminderen van homocysteïne niveaus, die beschermt tegen stolselvorming. Dit voordeel is echter minder goed bestudeerd. Momenteel zijn er producten beschikbaar die “vooruit te gaan”, het verstrekken van folaat dat biologisch actief is, niet nodig de omzetting via het MTHFR enzym., Wij adviseren l-5methyltetrahydrofolaat of L-5 methylfolaat via een prenatale vitamine met voorgeschreven sterkte, of L-5methlytetrahydrofolaat (L-5-MTHF, L-5 methylfolaat) verkregen OTC of via een groot aantal verschillende bedrijven. Maar zoek naar pure, geen mengsels die R-5-methylfolaat bevatten.
nogmaals, er is geen concrete evidence based standaard om ons te leiden. Ik zal meestal conservatiever zijn en langer met Lovenox behandelen in de eerste met succes behandelde zwangerschap van een vrouw, en dan kan de behandeling iets eerder in latere zwangerschappen stoppen., Nogmaals, dit heeft de neiging om een eerste tot vroege tweede trimester fenomeen.
Als u vragen heeft over deze voorwaarde, aarzel dan niet om ons te vragen.