oorspronkelijk beschreven door Marinus Rulandus in 1597,2 benigne rolandische epilepsie (BRE) is geclassificeerd als een idiopathisch, lokalisatie-gerelateerd epileptisch syndroom. Het wordt gekarakteriseerd door:
- nachtelijke gegeneraliseerde aanvallen met waarschijnlijke focale begin
- dagactieve partiële aanvallen die voortkomen uit het onderste rolandische gebied
- een EEG-patroon bestaande uit een midtemporale-centrale piekfocus3-16
zowel overdag als ‘ s nachts aanvallen kunnen voorkomen, hoewel bij de meeste kinderen de aanvallen meestal tijdens de slaap voorkomen., Meer dan de helft van de kinderen met BRE hebben alleen nachtelijke aanvallen.Ongeveer 15% heeft epileptische aanvallen tijdens de slaap en tijdens de slaap, en 10% tot 20% heeft ze alleen in de wakkere toestand.De toename van de incidentie van aanvallen tijdens de slaap loopt parallel met de toename van spikes die wordt waargenomen tijdens slaperigheid en slaap op het EEG.
de aandoening begint altijd tijdens de kindertijd. Het leeftijdsbereik ligt tussen 3 en 13 jaar, waarbij de piekincidentie optreedt tussen het 7e en 8e levensjaar.14 Het komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.,4,5,17,18 meest getroffen kinderen hebben een normale intelligentie en normale bevindingen op het neurologisch onderzoek.
de aandoening is meestal familiaal. Vijftig procent van de naaste familieleden (broers en zussen, kinderen en ouders van de probands) tonen de EEG afwijking tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Vóór 5 en na 15 jaar is de penetrantie laag en weinig patiënten vertonen de afwijking. Slechts 12% van de patiënten die de EEG-afwijking erven, heeft klinische aanvallen., De EEG-eigenschap van middentemporale centrale pieken is verbonden met chromosoom 15q15, maar de epilepsie schijnt om een multifactorial overerving te hebben.
diagnose van het syndroom, die afhankelijk is van de voorgeschiedenis en EEG-kenmerken van de patiënt, stelt de arts in staat de patiënt en de ouders een rationeel plan voor behandeling, erfelijkheidsadvies en prognose aan te bieden.
het syndroom wordt rolandische epilepsie genoemd vanwege het karakteristieke kenmerk van partiële aanvallen waarbij het gebied rond het onderste gedeelte van de rolandische spleet betrokken is., Hetzelfde syndroom wordt soms goedaardige kinderepilepsie met centrotemporale spikes (BCECTEN) genoemd.
kenmerken van convulsies
Lombroso20 beschreef de karakteristieke kenmerken van convulsies bij BRE:
- somatosensorische stimulatie van de mond-buccale holte
- spraakstilstand
- behoud van bewustzijn
- overmatige pooling van speeksel
- tonische of tonisch-clonische activiteit van het gezicht
sensatie zal zich verspreiden naar het gezicht of de arm. Zelden zal een typische Jacksoniaanse mars van tonische of tonisch-clonische activiteit plaatsvinden.,
hoewel de somatosensorische aura vrij vaak voorkomt, wordt een voorgeschiedenis van dit symptoom vaak niet opgewekt, vooral bij jonge patiënten.
motorische verschijnselen tijdens aanvallen overdag zijn meestal beperkt tot één kant van het lichaam en omvatten tonische, clonische of tonisch-clonische gebeurtenissen. Deze aanvallen hebben meestal betrekking op het gezicht, hoewel de arm en het been kunnen worden betrokken. Hoewel epileptische aanvallen zelden generaliseren wanneer de patiënt wakker is, kunnen de sensorische of motorische verschijnselen van kant veranderen in de loop van de aanval.,16 Spraakstilstand kan optreden aan het begin van de aanval of tijdens het verloop ervan. Het bewustzijn wordt zelden verstoord tijdens aanvallen overdag.
na de aanval kan het kind gevoelloosheid, tintelingen of “elektriciteit” voelen in de tong, het tandvlees en de wang aan één kant. Postictale verwarring en amnesie zijn ongebruikelijk bij benigne rolandische epilepsie.
bij nachtelijke aanvallen zijn de eerste symptomen typisch klonische bewegingen van de mond, samen met speekselvloed en gorgelgeluiden uit de keel. Secundaire generalisatie van de nachtelijke aanval komt vaak voor., De initiële focale component van de aanval kan vrij kort zijn, zodat ouders dit deel van de aanval niet kunnen zien. Sommige nachtelijke aanvallen blijven partieel en generaliseren niet. Het is waarschijnlijk dat de frequentie van epileptische aanvallen tijdens de slaap wordt onder gerapporteerd.
aanvalsfrequentie bij benigne rolandische epilepsie is doorgaans laag. 4,17,18 Lerman17 stelt dat 10% tot 13% van de kinderen slechts één aanval zal hebben, ongeacht de medicamenteuze behandeling. In een studie met 100 patiënten met goedaardige rolandische epilepsie, vonden Lerman en Kivity18 dat 13 van de patiënten slechts één aanval hadden en 66 infrequente aanvallen., 21% van de patiënten had echter frequente aanvallen. Status epilepticus is uiterst zeldzaam in deze aandoening.
patiënten met duidelijk typische klinische en EEG-kenmerken hebben geen CT of MRI nodig.
elektro-encefalografie
BRE wordt gekenmerkt door een zeer onderscheidend EEG-patroon. De kenmerkende interictale EEG afwijking is een hoge amplitude, meestal difasische piek met een opvallende volgende langzame Golf (zie EEG)., De spikes (<70 milliseconden) of scherpe golven (<200 milliseconden) verschijnen afzonderlijk of in groepen in de midtemporale (T3, T4) en centrale (rolandische) regio (C3, C4). Wanneer bipolaire opnamemontages worden gebruikt, kunnen de spikes het meest prominent in de centrale of midtemporale regio verschijnen en meestal synchroon in beide regio ‘ s voorkomen. Hoewel meestal aanwezig in beide regio ‘ s, soms kunnen ze verschuiven van de ene naar de andere of worden alleen gezien in de midtemporale of centrale regio.,
De rolandische ontladingen komen meestal alleen voor tijdens de kindertijd, met een piek op ongeveer 10-jarige leeftijd.
de spikes kunnen beperkt zijn tot één halfrond of bilateraal voorkomen. De piek focus is unilateraal in ongeveer 60% van de patiënten. In 40% zijn er bilaterale spike foci op de eerste EEG of op latere opnames.17 unilaterale spikes hebben geen overwicht voor beide hemisfeer bij patiënten met dit syndroom. Wanneer bilateraal, kunnen de pieken synchroon of asynchroon, symmetrisch of asymmetrisch zijn.
rolandische spikes komen meestal voor op een normale achtergrond., Echter, wanneer de pieken vaak voorkomen, brandpuntsvertraging kan lijken voor te komen in het gebied van de pieken. Deze “pseudostroging” is secundair aan de langzame golven die de spikes vergezellen.
de spikes worden vaak geactiveerd door slaap.21,22 bij ongeveer 30% van de kinderen met BRE verschijnen pieken alleen in de slaap.21 Slaaptoestanden zijn meestal normaal in BRE. Sommige gegevens tonen gegeneraliseerde spike-Golf ontladingen zonder enige gelijktijdige klinische tekenen van afwezigheid aanvallen.22 deze diffuse piek-en-golfontladingen, die af en toe tijdens de wakkere toestand kunnen optreden, worden sterk geactiveerd door slaap.,De meeste kinderen met BRE die piekgolfontladingen hebben tijdens de slaap hebben geen typische afwezigheidsaanvallen.
aangepast van: Holmes GL. Classificatie van aanvallen en epilepsie. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. De uitgebreide evaluatie en behandeling van epilepsie. San Diego, CA: Academic Press; 1997. blz. 1-36.
met toestemming van Elsevier (www.elsevier.com)