bijgewerkte AAP-richtlijnen voor Screening van pasgeborenen en therapie voor congenitale hypothyreoïdie

resultaten en diagnose

abnormale testresultaten moeten onmiddellijk worden meegedeeld aan de verantwoordelijke arts, zodat vervolgtests kunnen worden geregeld. Vanwege de kans op fouten bij het testen moeten serumvrije thyroxine (FT4) – en TSH-spiegels worden bepaald ongeacht de resultaten van de screening bij pasgeborenen wanneer klinische symptomen en tekenen hypothyreoïdie suggereren.,

lage T4 en verhoogde TSH (primaire hypothyreoïdie)

alle zuigelingen met een lage T4-concentratie en een TSH-concentratie van meer dan 40 me per L worden geacht congenitale hypothyreoïdie te hebben en dienen onmiddellijk serumonderzoek te ondergaan. Vervangende levothyroxine (LT4) behandeling moet worden gestart zodra bevestigende monsters zijn genomen, zonder te wachten op de resultaten (zie de rubrieken behandeling en behandeling).

als de TSH-concentratie licht verhoogd is, maar minder dan 40 me per L, moet een tweede screeningtest worden uitgevoerd op een nieuw monster., De resultaten moeten worden geïnterpreteerd aan de hand van voor de leeftijd geschikte normatieve waarden (het TSH-referentiebereik op de leeftijd van twee tot zes weken, de meest voorkomende periode van hertest, is doorgaans 1,7 tot 9,1 me per L). Ongeveer 10 procent van de zuigelingen met bevestigde congenitale hypothyreoïdie hebben TSH-waarden tussen 20 en 40 me per L.

normale T4 en verhoogde TSH

Hyperthyrotropinemie wordt gekenmerkt door hoge TSH concentraties in de neonatale periode met normale concentraties van T4 en FT4. Het kan worden veroorzaakt door een voorbijgaande of permanente schildklierafwijking of vertraagde hypothalamus-hypofyse as rijping, en het komt vaker voor bij zuigelingen met het syndroom van Down. De behoefte aan therapie is controversieel.,

hoewel de TSH-concentraties in de eerste levensmaanden doorgaans hoger zijn, worden persisterende basale TSH-concentraties van meer dan 10 me per L na een leeftijd van twee weken over het algemeen als abnormaal beschouwd en moeten worden behandeld. Bij zuigelingen die geen behandeling krijgen, moet na twee en vier weken opnieuw FT4 en TSH worden gemeten, waarbij de behandeling moet worden gestart als de resultaten abnormaal blijven.

lage T4 en normale TSH

normale TSH-niveaus met lage T4-waarden (d.w.z.,, twee standaardafwijkingen Onder het gemiddelde; gewoonlijk minder dan 10 mcg per dL voor pasgeborenen) komt in ongeveer 3 tot 5 percent van pasgeborenen voor en kunnen schildklierinsufficiëntie aangeven. Het komt vaker voor bij te vroeg geboren of zieke zuigelingen. Mogelijke oorzaken zijn hypothalamische onvolwassenheid( vooral bij premature zuigelingen), eiwitbindende stoornissen zoals TBG-deficiëntie, centrale hypothyreoïdie of primaire hypothyreoïdie met vertraagde TSH-verhoging. Constante infusies van dopamine of hoge doses glucocorticoïden kunnen TSH remmen, waardoor lage T4-concentraties ontstaan., Midline gezicht afwijkingen, hypoglykemie, microphallus, of visuele afwijkingen moeten hypothalamus-hypofyse afwijking suggereren. Septooptische dysplasie moet worden vermoed bij zuigelingen met klinische symptomen van hypopituïtarisme en blindheid of afwijkingen in de middellijn van de hersenen.

De optimale follow-up is onduidelijk. Opties omvatten geen verdere tests, follow-up filterpapier testen tot de T4-spiegels normaal zijn, en meting van FT4-en TSH-concentraties op een tweede bloedmonster. Echter, FT4 waarden en schildklierfunctie testresultaten zijn meestal normaal.,

behandeling met LT4 heeft geen bewezen voordeel, behalve bij zuigelingen met centrale hypothyreoïdie of vertraagde TSH-verhoging. Bij de beslissing of verdere tests worden uitgevoerd, moeten artsen de voordelen van het opsporen van zeldzame aandoeningen afwegen tegen de kosten en de psychologische impact op het gezin.

lage T4 en vertraagde TSH-verhoging

vertraagde TSH-verhoging komt vaker voor bij zuigelingen met een laag geboortegewicht en bij ernstig zieke kinderen. Serum TSH-spiegels bij deze zuigelingen nemen in de eerste weken na de geboorte toe tot concentraties die kenmerkend zijn voor primaire hypothyreoïdie., Tweede screenings zijn geen routine. Serum FT4 – en TSH-tests moeten echter worden uitgevoerd bij zuigelingen met zeer lage T4-concentraties en zuigelingen met een risico op hypothyreoïdie (bijv. familiaire dyshormogenese, tekenen die op hypothyreoïdie kunnen wijzen). Monozygotische tweelingen moeten een tweede monster getrokken op de leeftijd van twee weken om rekening te houden met mogelijke foetale bloed mengen. Zuigelingen met aanhoudende hyperthyrotropinemie na zes weken moeten schildklierhormoon vervangende therapie krijgen, met herhaalde testen na drie jaar.,

voorbijgaande TSH-verhoging

zelden kunnen abnormale screeningsresultaten worden veroorzaakt door voorbijgaande hypothyreoïdie, en de resultaten van follow-up T4-en TSH-testen zijn normaal. Oorzaken van voorbijgaande hypothyreoïdie zijn onder meer foetale blootstelling aan maternale antithyroïd drugs, prenatale of postnatale blootstelling aan overmatige jodiden en jodiumdeficiëntie. Transplacentaire passage van maternale thyrotropinereceptorblokkerende antilichamen (TRBAbs) is zeldzaam, maar moet worden vermoed als er een maternale voorgeschiedenis is van een auto-immune schildklieraandoening of eerder getroffen kinderen. Navelstrengbloed kan worden getest op schildklierafwijkingen., Verhoogde T4-en TSH-spiegels als gevolg van maternale antithyroïdmedicatie keren normaal binnen één tot drie weken zonder behandeling terug naar normaal.