Single-gen disorders behoren tot de meest goed begrepen genetische disorders gezien hun straight forward overerving patronen (recessief of dominant) en relatief eenvoudige geneticetiologie. Hoewel de meerderheid van deze ziekten zeldzaam zijn, hebben ze in totaal invloed op miljoenen Amerikanen. Enkele van de gemeenschappelijkere enig-gen wanorde omvatten cystic fibrosis, hemochromatosis, Tay-Sachs, en sikkelcelanemie.,
hoewel deze ziekten voornamelijk worden veroorzaakt door één enkel gen, kunnen verschillende mutatiesin dezelfde ziekte resulteren, maar met verschillende gradaties van ernst en fenotype. Maar zelfs dezelfde mutatie kan resulteren in iets verschillende fenotypen. Dit kan worden veroorzaakt door verschillen in de omgeving van de patiënt en/of andere genetische variaties die het fenotype of resultaat van de ziekte kunnen beïnvloeden. Bijvoorbeeld, zijn andere genen getoond om het fenotype van de mucoviscidose in kinderen te veranderen die dezelfde mutatie van de CFTR dragen., Bovendien, voor sommige wanorde zoals galactosemia, kunnen veranderingen in verschillende genen resulteren in gelijkaardige fenotypes.
genetische tests zijn beschikbaar voor veel enkelvoudige genaandoeningen, maar het klinische onderzoek is uiterst belangrijk bij de differentiële diagnose, met name bij patiënten zonder familiegeschiedenis. Voor sommige genetische voorwaarden, kunnen de patiënten vaak voor hunsymptomen worden behandeld of hun dieet aanpassen om het begin van symptomen te verhinderen indien gediagnosticeerd op jonge leeftijd(pasgeboren onderzoek)., Nochtans, ondanks vooruitgang in het begrip van genetische etiologie en verbeterde diagnostische capaciteiten, zijn geen behandelingen beschikbaar om ziekte onset of langzame ziektevooruitgang voor een aantal van deze wanorde te verhinderen.
enkele nuttige bronnen om een bladwijzer te maken zijn GeneTests en Omim. GeneTests (http://www.genetests.org) is een online database van genetische tests die informatie biedt over aandoeningen en laboratoriumtests., De online MendelianInheritance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) database is een uitgebreide bron die informatie verschaft over de genetische etiologie, klinische symptomen en een bibliografie. Van meer dan 5.000 bekende genetische aandoeningen, is de moleculaire basis bekend in bijna 2.000.
| voorwaarde | Gene (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |