CHARGE-syndroom is een aandoening die vele delen van het lichaam aantast. CHARGE is een afkorting voor een aantal van de kenmerken gemeenschappelijk in de aandoening: coloboma, hartafwijkingen, atresia choanae (ook bekend als choanal atresia), groeivertraging, genitale afwijkingen, en oorafwijkingen. Het patroon van misvormingen varieert tussen individuen met deze aandoening, en de veelvoudige gezondheidsproblemen kunnen levensbedreigend zijn in de kindertijd., De getroffen individuen hebben gewoonlijk verscheidene belangrijke kenmerken of een combinatie van belangrijke en minder belangrijke kenmerken.
de belangrijkste kenmerken van het LADINGSSYNDROOM komen vaak voor bij deze aandoening en komen minder vaak voor bij andere aandoeningen. De meeste individuen met last syndroom hebben een gat of gat in een van de structuren van het oog (coloboma), die tijdens vroege ontwikkeling vormt. Een coloboom kan aanwezig zijn in één of beide ogen en kan het gezichtsvermogen van een persoon beïnvloeden, afhankelijk van de grootte en locatie. Sommige getroffen personen hebben ook abnormaal kleine of onderontwikkelde ogen (microftalmie)., Bij veel mensen met het CHARGE-syndroom worden één of beide neusholtes vernauwd (choanale stenose) of volledig geblokkeerd (choanale atresie), wat ademhalingsproblemen kan veroorzaken. Aangetaste personen hebben vaak afwijkingen van de hersenzenuw
. De craniale zenuwen komen direct uit de hersenen en strekken zich uit naar verschillende gebieden van het hoofd en de nek, het controleren van de spierbeweging en het overbrengen van sensorische informatie., Abnormale functie van bepaalde craniale zenuwen kan leiden tot slikproblemen, verlamming van het gezicht, een verminderde reukzin (hyposmie) of volledig afwezig (anosmie), en mild tot ernstig gehoorverlies. Mensen met het CHARGE-syndroom hebben ook afwijkingen in het Midden-en binnenoor, die kunnen bijdragen aan gehoorproblemen, en ongewoon gevormde externe oren.
hoewel de kleine kenmerken van het CHARGE syndroom vaak voorkomen bij deze aandoening, zijn ze ook vaak aanwezig bij mensen zonder de aandoening., De minder belangrijke kenmerken zijn hartafwijkingen; langzame groei vanaf de late kindertijd; vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals zitten zonder ondersteuning en lopen; en een opening in de lip (gespleten lip) met of zonder opening in het dak van de mond (gespleten gehemelte). Getroffen individuen hebben vaak hypogonadotroop hypogonadisme, dat de productie van hormonen die seksuele ontwikkeling direct beïnvloedt., Als gevolg hiervan worden mannen met LADINGSSYNDROOM vaak geboren met een ongewoon kleine penis (micropenis) en niet-ingedaalde testes (cryptorchidisme). Afwijkingen van uitwendige genitaliën worden minder vaak gezien bij aangetaste vrouwtjes. De puberteit kan onvolledig of vertraagd zijn bij aangetaste mannen en vrouwen. Een andere minder belangrijke eigenschap van last syndroom is tracheoesophageal fistel, die een abnormale verbinding (fistel) tussen de slokdarm en de luchtpijp., De meeste mensen met het LADINGSSYNDROOM hebben ook kenmerkende gelaatstrekken, waaronder een vierkant gezicht en verschillen in uiterlijk tussen de rechter-en linkerzijde van het gezicht (gezichtsasymmetrie). De getroffen individuen hebben een brede waaier van cognitieve functie, van normale intelligentie aan belangrijke leerbeperkingen met afwezige toespraak en slechte communicatie.,
Minder gemeenschappelijke kenmerken van de CHARGE-syndroom zijn nier afwijkingen, problemen met het immuunsysteem; abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose of kyphosis); en onderdeel afwijkingen, zoals extra vingers of tenen (polydactylie), ontbrekende vingers of tenen (oligodactyly), een naar binnen en naar boven draaien van de voet (club foot), en afwijkingen van de lange botten van de armen en benen.