NYU Langone artsen zijn experts in het diagnosticeren van myeloproliferatieve aandoeningen, waarbij het beenmerg niet normaal functioneert en te veel bloedcellen aanmaakt.
afhankelijk van het type myeloproliferatieve aandoening kunnen de aangetaste bloedcellen rode bloedcellen zijn, die zuurstof en andere voedingsstoffen naar de weefsels en organen van het lichaam transporteren; witte bloedcellen, die infecties helpen bestrijden; en bloedplaatjes, die helpen bij de bloedstolling.,
afwijkingen in onrijpe bloedvormende cellen, stamcellen genoemd, kunnen ook voorkomen, waardoor ze te snel groeien. De groei van deze cellen kan het beenmerg beschadigen en beschadigen. De hoge niveaus van abnormale stamcellen kunnen bloedarmoede veroorzaken, een voorwaarde waarin er te weinig gezonde rode bloedcellen zijn, die tot zwakheid en vermoeidheid leiden.
mensen met myeloproliferatieve aandoeningen hebben niet altijd symptomen. Echter, een routine bloedonderzoek kan onthullen een ongezond niveau van een of meer van de bloedcellen die kunnen worden geassocieerd met een van deze aandoeningen.,
tekenen en symptomen van myeloproliferatieve aandoeningen
wanneer mensen symptomen ervaren, zijn deze meestal gerelateerd aan het type bloedcelspiegels dat verhoogd is. Algemene symptomen van verhoogde bloedcelproductie bij myeloproliferatieve aandoeningen zijn vermoeidheid, koorts, gewichtsverlies, botpijn en nachtelijk zweten. Abnormale bloedcelniveaus kunnen ook infecties veroorzaken.
een ander teken van myeloproliferatieve stoornissen is de verschuiving van de bloedcelproductie van het beenmerg naar de milt. Hierdoor kan de milt vergroot en pijnlijk worden, een aandoening die splenomegalie wordt genoemd., Een vergrote milt kan druk uitoefenen op de maag, waardoor een gevoel van volheid.
verhoogde concentraties bloedcellen kunnen ook bloedvaten in de lever blokkeren, waardoor de bloeddruk in de ader die het spijsverteringsstelsel met de lever verbindt, toeneemt. Deze aandoening, genaamd portale hypertensie, kan ervoor zorgen dat de lever vergroot en de buik zwelt.
andere mogelijke tekenen en symptomen hangen af van het type myeloproliferatieve aandoening dat een persoon heeft. Bijvoorbeeld, kunnen de verhoogde niveaus van bloedplaatjes en rode bloedcellen het bloed dikker maken, veroorzakend sommige mensen om bloedstolsels te ontwikkelen., Mensen met bloedarmoede kunnen zwakte en kortademigheid ervaren.
risicofactoren voor myeloproliferatieve aandoeningen
risicofactoren voor myeloproliferatieve aandoeningen zijn grotendeels onbekend, maar deze aandoeningen hebben de neiging verband te houden met bepaalde genmutaties.
bijvoorbeeld, normale versies van een gen genaamd Janus kinase 2 (JAK2) produceren een enzym dat nodig is om de bloedcelproductie aan en uit te zetten. Mutaties in dit gen resulteren in een constante verhoogde bloedcelproductie.,
afhankelijk van welke cellen worden gestimuleerd door een JAK2-mutatie, kan zich een van de verschillende soorten myeloproliferatieve aandoeningen ontwikkelen, waaronder polycythemie vera, essentiële trombocytemie en primaire myelofibrose.
een mutatie in het calreticuline (CALR) – gen drijft de plaatjesproductie, wat typisch resulteert in essentiële trombocytemie en primaire myelofibrose. Mutaties in een ander gen, genaamd MPL proto-oncogeen, trombopoietin receptor (MPL), kunnen het risico op essentiële trombocytemie of primaire myelofibrose verhogen.,
diagnose van myeloproliferatieve aandoeningen
uw hematoloog vraagt naar uw medische voorgeschiedenis, evalueert eventuele tekenen en symptomen en gebruikt bloedonderzoek en genmutatiestudies om myeloproliferatieve aandoeningen te diagnosticeren.
een beenmergbiopsie kan worden uitgevoerd als meer informatie nodig is.
bloedonderzoek
een bloedonderzoek controleert het gehalte, de vorm en de grootte van witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes., Het niveau van bloedcellen, evenals de aanwezigheid van bepaalde eiwitten, hormonen of andere stoffen in het bloed, kunnen artsen helpen het type myeloproliferatieve aandoening te identificeren.
NYU Langone hematopathologen-artsen die bloedziekten bestuderen-gebruiken ook geavanceerde tests om te zoeken naar genmutaties, die geassocieerd zijn met verschillende soorten myeloproliferatieve aandoeningen.
verschijnselen van polycythemie vera zijn onder meer verhoogde concentraties rode bloedcellen en hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert., Een laag niveau van erytropoëtine, een hormoon dat de productie van rode bloedcellen stimuleert, is ook een teken. Hoge aantallen bloedplaatjes en witte bloedcellen kunnen ook aanwezig zijn. Polycythemia vera wordt vaak geassocieerd met een JAK2 genmutatie.
Hoge bloedplaatjesspiegels alleen kunnen wijzen op essentiële trombocytemie. Een JAK2 genmutatie kan ook aanwezig zijn. Sommige mensen kunnen CALR of MPL genmutaties hebben.,
lage concentraties rode bloedcellen en ongewone concentraties witte bloedcellen en bloedplaatjes kunnen tekenen zijn van primaire myelofibrose, waarbij littekenweefsel in het beenmerg leidt tot een verminderde bloedcelproductie. Bloedplaatjes kunnen ook groot of misvormd lijken. JAK2, CALR, of MPL genmutaties worden geassocieerd met deze aandoening.
beenmerg aspiratie en biopsie
indien bloedonderzoek geen genmutaties in de bloedcellen bevestigt, kunnen artsen een beenmerg aspiratie en biopsie aanbevelen om een diagnose te stellen.,
tijdens deze procedure, waarbij een lokaal verdovingsmiddel wordt gebruikt, gebruikt uw arts een kleine naald om beenmergvocht uit het bekkenbeen in de onderrug te verwijderen. Hij of zij gebruikt dan een grotere naald om een klein deel van het bekkenbeen te verwijderen. Deze cellen worden vervolgens naar een laboratorium gestuurd voor analyse door een hematopatholoog, die verfijnde genetische tests uitvoert.
u kunt dezelfde dag als de procedure naar huis gaan.