Diamond-Blackfan anemie is een aandoening die voornamelijk het beenmerg aantast. Mensen met deze aandoening hebben vaak ook fysieke afwijkingen die verschillende delen van het lichaam.
de belangrijkste functie van beenmerg is het aanmaken van nieuwe bloedcellen. In Diamond-Blackfan bloedarmoede, het beenmerg storingen en niet genoeg rode bloedcellen, die zuurstof naar de weefsels van het lichaam te maken., Het resulterende tekort aan rode bloedcellen (anemie
) wordt meestal duidelijk tijdens het eerste levensjaar. Symptomen van anemie zijn vermoeidheid, zwakte en een abnormaal bleek uiterlijk (bleekheid).
mensen met Diamond-Blackfan anemie hebben een verhoogd risico op verscheidene ernstige complicaties gerelateerd aan hun slecht functionerende beenmerg. Specifiek, hebben zij een hoger-dan-gemiddelde kans om myelodysplastic syndroom (MDS) te ontwikkelen, dat een wanorde is waarin onrijpe bloedcellen niet normaal ontwikkelen., De individuen met Diamond-Blackfan bloedarmoede hebben ook een verhoogd risico om een beenmergkanker te ontwikkelen die als scherpe myeloid leukemie (AML) wordt bekend, een type van beenkanker genoemd osteosarcoom, en andere kanker.
Ongeveer de helft van de personen met Diamond-Blackfan anemie heeft lichamelijke afwijkingen., Zij hebben een ongewoon kleine omvang van het hoofd (microcefalie) en een lage frontale haarlijn, samen met de kenmerkende gelaatstrekken zoals grote ogen (hypertelorism); zakkende oogleden (ptosis); een brede, platte brug van de neus; kleine, laag geplaatste oren; en een kleine onderkaak (micrognathia)., De aangetaste personen kunnen ook een opening in het monddak hebben (gespleten gehemelte) met of zonder een spleet in de bovenlip (gespleten lip). Ze kunnen een korte nek met zwemvliezen hebben; schouderbladen die kleiner en hoger zijn dan normaal; en afwijkingen van hun handen, meestal misvormde of afwezige duimen. Ongeveer een derde van de beà nvloede individuen heeft langzame groei die tot korte gestalte leiden.,
andere kenmerken van Diamond-Blackfan anemie kunnen oogproblemen omvatten zoals vertroebeling van de lens van de ogen (cataract), verhoogde druk in de ogen( glaucoom), of ogen die niet in dezelfde richting kijken (strabismus). Getroffen personen kunnen ook nierafwijkingen; structurele gebreken van het hart; en, bij mannen, de opening van de urethra aan de onderkant van de penis (hypospadie).
de ernst van Diamond-Blackfan anemie kan variëren, zelfs binnen dezelfde familie., In toenemende mate, individuen met” niet-klassieke ” Diamond-Blackfan bloedarmoede zijn geïdentificeerd. Deze vorm van de aandoening heeft meestal minder ernstige symptomen. Bijvoorbeeld, hebben sommige beà nvloede individuen milde bloedarmoede die later in kinderjaren of in volwassenheid beginnen, terwijl anderen sommige fysieke eigenschappen maar geen beendermergproblemen hebben.