samenvatting
fatale familiale slapeloosheid (FFI) is een zeldzame prionziekte die vaak wordt geërfd in een autosomaal dominant patroon van een mutatie in het prioneiwit (PRNP) gen. Hashimoto ‘ s encefalopathie (HE) wordt gekarakteriseerd door encefalopathie geassocieerd met antityroïd peroxidase (TPO) of antityroglobuline (TG) antilichamen., Deze twee voorwaarden hebben kenmerkend verschillende klinische presentaties met dramatisch verschillende klinische cursus en resultaten. Hier presenteren we een geval van FFI die hem nabootst. Een vrouw van in de 50 had steeds meer last van verwarring, hallucinaties, tremor en beentrukken. Verschillende maternale familieleden waren gediagnosticeerd met FFI, maar de patiënt had negatieve genetische testen voor PRNP. MRI van de hersenen, cervicale en thoracale wervelkolom waren niet opvallend, behalve bewijs van eerdere cervicale transverse myelitis. Hersenvochtanalyse was normaal. Anti-TPO en anti-TG antilichamen waren verhoogd., Ze werd gestart met steroïden voor mogelijke hij en toonde verbetering van de symptomen. Na ontslag, de resultaten van haar prnp gen test terug positief voor variant P. Asp178Asn.