beschrijving
Leber erfelijke oogzenuwlijden (LHON) is een erfelijke oogzenuwziekte die leidt tot plotseling, pijnloos visusverlies tijdens jongvolwassenen, meestal bij mannen. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in de genetische code van mitochondria, die kleine subeenheden zijn die binnen de cel verblijven.
mitochondriën zijn ook bekend als de “krachtpatsers van de cel” omdat ze voortdurend energie die in ons voedsel zit omzetten in energie die de cel kan gebruiken., Onze ogen zijn onze meest energie hongerige organen en een gebrek aan energieproductie kan leiden tot degeneratie en dood van retinale ganglion cellen (rgcs), die de zenuwcellen die visuele informatie communiceren naar de hersenen. Verlies van deze cellen leidt tot daaropvolgende degeneratie van de oogzenuw en visueel verlies. Het is echter vermeldenswaard dat een aanzienlijk percentage van de mensen die een mutatie bezitten die LHON veroorzaakt geen kenmerken van de aandoening ontwikkelen.,verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van LHON kan een alarmerende ervaring zijn, aangezien het verlies van het centrale gezichtsvermogen zich plotseling voordoet en vrij snel kan ontwikkelen, waardoor alleen het perifere gezichtsvermogen overblijft. Dit betekent dat de meerderheid van de mensen met LHON onafhankelijke mobiliteit behoudt, maar zich niet direct op iets kan concentreren of fijne details kan zien. Het overwicht van deze voorwaarde wordt verondersteld om rond 1 in 50.000 mensen wereldwijd te zijn.,
symptomen
de symptomen van Leber ‘ s Hereditaire Oogzenuwlijden (LHON) komen meestal voor wanneer een persoon in de tiener-of twintiger leeftijd is, hoewel in sommige zeldzame gevallen LHON is gediagnosticeerd bij jonge kinderen en oudere volwassenen.
aangetaste personen vertonen gewoonlijk geen symptomen totdat zij een wazig of troebel zicht ontwikkelen dat hun centrale gezichtsvermogen beïnvloedt. Deze gezichtsproblemen kunnen in één oog of beide gelijktijdig beginnen. Als één oog wordt aangetast, dan verschijnen vergelijkbare symptomen in het andere oog gemiddeld acht weken later.,
na verloop van tijd verslechtert het zicht in beide ogen met een ernstig verlies van scherpte en een vervaging van het kleurzicht. Het verlies van het gezichtsvermogen heeft voornamelijk invloed op het centrale gezichtsvermogen, dat nodig is voor taken zoals lezen, rijden en gezichten herkennen. Optische atrofie volgt, waarbij de cellen van de oogzenuw (die de visuele informatie van de ogen naar de hersenen draagt) beschadigd raakt of sterven. In een klein percentage van de gevallen, kan het centrale verlies van het gezichtsvermogen verbeteren, maar in de meeste gevallen is het verlies van het gezichtsvermogen permanent.,
de ernst van de symptomen kan variëren van de ene getroffen persoon tot de andere, zelfs binnen dezelfde familie, als gevolg van een ‘dosis’ – effect. Dit komt door het feit dat we veel mitochondriën in elke cel hebben. In één individu, als slechts een klein deel van mitochondria in elke cel de mutatie hebben, zullen de symptomen mild zijn. In een ander individu, als een hoger aandeel van mitochondria in elke cel de verandering dragen, zullen de symptomen ernstiger zijn.,
in het algemeen is verlies van het gezichtsvermogen het enige symptoom van LHON; er zijn echter gevallen waarin bijkomende neurologische symptomen zijn geïdentificeerd, zoals tremoren, bewegingsstoornissen en elektrische signaalafwijkingen die de hartslag beïnvloeden. Dit wordt aangeduid als “LHON plus”.
oorzaken
Leber ‘ s erfelijke Oogzenuwlijden (LHON) is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA van de mitochondriën, de krachtpatsers van de cel die energie voor de cel genereren om in normale activiteit in het menselijk lichaam te gebruiken., Binnen dit DNA, dat aan DNA van de cel gescheiden is, omvatten de genen die door veranderingen worden beà nvloed MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L en MT-ND6. Dit leidt tot verstoorde energieproductie binnen de mitochondriën. Nochtans, blijft het onbekend over hoe deze genmutaties tot dood van cellen binnen de oogzenuw leiden, veroorzakend optische atrofie.
LHON volgt een mitochondriaal patroon van overerving, dat ook bekend staat als maternale overerving. Alleen eicellen (en niet spermacellen) dragen mitochondriën bij aan een zich ontwikkelend embryo, daarom kunnen alleen vrouwtjes mitochondriale aandoeningen doorgeven aan hun kinderen., Vaders die door LHON worden beà nvloed of LHON-veranderingen dragen, geven de voorwaarde niet aan hun kinderen door.
meer informatie over genetische overerving is te vinden in de sectie genetische overerving.
vaak hebben mensen die LHON ontwikkelen geen familiegeschiedenis van de aandoening. Nochtans, is het momenteel onmogelijk om te voorspellen welke leden van een familie die een verandering dragen uiteindelijk gezichtsverlies zullen ontwikkelen. Meer dan 50% van de mannen en meer dan 85% van de vrouwen met een mitochondriale mutatie zal nooit verlies van het gezichtsvermogen ervaren.,
diagnose
Leber ‘ s Hereditaire Oogzenuwlijden (LHON) wordt gediagnosticeerd door middel van een aantal beoordelingen die helpen bij het leveren van de juiste diagnose.
de oogarts zal vragen naar de medische voorgeschiedenis van een persoon, inclusief eventuele familiegeschiedenis van oogaandoeningen. Individuen zullen een klinisch oogonderzoek ontvangen waar ze kunnen worden gevraagd om brieven uit een grafiek te lezen (snellen grafiek). Zij kunnen ook de intraoculaire druk controleren en de gezichtsscherpte en het gezichtsveld onderzoeken.
een individu kan een aantal beeldvormingstests ondergaan., Informatie over de aandoening kan worden geïdentificeerd met behulp van kleur of wide-field fundus Fotografie (die in wezen foto ‘ s van de achterkant van het oog neemt). Fundus autofluorescentie kan worden gebruikt om stress of schade aan het netvlies pigment epitheel te identificeren. Optical coherence tomography (OCT) kan ook worden gebruikt om de verschillende lagen aan de achterkant van het oog te beoordelen.
een individu kan ook een elektroretinogram (bekend als een ERG) hebben, dat wordt gebruikt om de werking van de verschillende typen fotoreceptorcellen (staafjes en kegels) te evalueren.,
een genetische test is ook een belangrijk onderdeel van het testen, om ervoor te zorgen dat de juiste aandoening wordt gediagnosticeerd. Voor mensen die in Ierland wonen, kunnen genetische tests voor LHON worden uitgevoerd via het Target 5000-programma.
genetische diagnose
Het is vaak onmogelijk om te bepalen welk type retinale ziekte een persoon heeft door alleen maar in het oog te kijken. Als zodanig kan een genetische test nodig zijn om de diagnose te bevestigen.,
Het Target 5000-programma biedt gratis genetische en klinische tests aan alle personen die in Ierland wonen met een genetische retinale degeneratie, inclusief Leber ‘ s Hereditaire Optic Neuropathy (LHON). Door middel van genetische screening van de persoon in afwachting van de diagnose en hun familieleden, zal het Target 5000-programma meer gedetailleerde informatie over de aard en het overerfingspatroon van de aandoening verstrekken.
naarmate genspecifieke klinische proeven en behandelingen beschikbaar komen, wordt het nog belangrijker de genetische mutatie te kennen die gepaard gaat met een genetische retinale degeneratie., Deelname aan dit programma zorgt ervoor dat deelnemers worden opgenomen in een nationaal register van waaruit deelnemers kunnen worden geïdentificeerd voor klinische proeven en behandelingen en waaruit nadere informatie over elk van de genetische netvliesdegeneraties kan worden gedefinieerd. Voor meer informatie over het Target 5000-programma kunt u contact opnemen met de onderzoeksafdeling op 01 6789004 of e-mail [email protected].,
behandeling
de door gespecialiseerde onderzoeksteams geboekte vooruitgang heeft tot dusver geleid tot de ontwikkeling van één therapeutische optie voor Leber ‘ s Hereditaire Oogzenuwlijden (LHON), in de hoop dat door de vele lopende klinische studies in de nabije toekomst andere behandelingen beschikbaar zullen komen. Om meer te weten te komen over de vooruitgang die op dit gebied is geboekt, kunt u terecht in de sectie ‘laatste onderzoek’.
Raxone®**, dat de werkzame stof idebenone bevat, is de enige behandelingsoptie die momenteel beschikbaar is voor mensen bij wie LHON is gediagnosticeerd., Het wordt verondersteld om te werken door het verbeteren van de energieproductie van mitochondriën. Er zijn suggesties dat het geschikt voor individuen kan zijn die een recent begin van symptomen hebben gehad. Deze therapie is in ‘uitzonderlijke omstandigheden’ goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA), waardoor de behandeling voor therapeutisch gebruik kon worden goedgekeurd bij gebrek aan volledige kennis van het geneesmiddel. Dit is toe te schrijven aan de uitdagingen in het verzamelen van informatie van een behandeling die voor een zeldzame voorwaarde wordt gebruikt.,
in termen van levensstijl wordt mensen met de diagnose LHON geadviseerd om alcohol en roken te vermijden, aangezien deze de aandoening ernstig kunnen beïnvloeden. Bepaalde antibiotica kunnen ook moeten worden vermeden, dus het is belangrijk om te spreken met uw oogarts als u een van deze medicijnen.
Het Maximaliseren van het resterende gezichtsvermogen van een individu is een cruciale stap, en er zijn veel hulpmiddelen voor slechtziendheid die voordelen kunnen bieden., Algemene oogcontroles zijn belangrijk voor mensen die met LHON leven, aangezien deze personen nog steeds het risico lopen andere soorten oogproblemen te ontwikkelen die de algemene bevolking kunnen beïnvloeden, waarvan sommige behandelbaar kunnen zijn.
ongeacht het gezichtsniveau van een persoon, het is belangrijk om voor de ogen te zorgen. Om meer te weten te komen over wat er gedaan kan worden om dagelijks voor de ogen te zorgen, bezoek onze Tips voor een goede gezondheid van het oog.
voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling onderzoek op 01 6789004.,
** het bestrijden van blindheid onderschrijft geen van de producten, medicijnen, behandelingen of informatie die hier worden gerapporteerd, of op een van onze communicatieplatforms. Artikelen over het bestrijden van blindheid websites en sociale media zijn uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. Wij raden u ten zeerste aan om alle medicijnen, behandelingen en/of producten met uw arts te bespreken.
onderzoeksteams hebben opmerkelijke vooruitgang geboekt in hun zoektocht naar een dieper inzicht in Leber ‘ s erfelijke Oogzenuwlijden (LHON) en in het vinden van manieren om deze aandoening aan te pakken om de kwaliteit van leven te verbeteren.,
onderzoek is aan de gang om de enige momenteel goedgekeurde therapie, Raxone® en het gebruik ervan bij personen die met LHON leven, te onderzoeken. Aangezien het geneesmiddel onder “uitzonderlijke omstandigheden” door het Europees Geneesmiddelenbureau is goedgekeurd, is het belangrijk dat meer informatie wordt verzameld om een beter inzicht te krijgen in de behandeling.
een aantal onderzoeksteams onderzoekt gengebaseerde therapieën voor de behandeling van LHON. Met deze techniek, gebruiken de onderzoekers kleine, veilige virussen die de correcte versie van het gen van belang aan mitochondria willen leveren., Nochtans, is de vooruitgang in het voorbereiden van gentherapieën voor LHON uitdagender geweest aangezien er een behoefte was om dergelijke therapie aan mitochondria te leveren, waarvan er honderden of duizenden binnen één enkele cel kunnen zijn. Gelukkig zijn veel van deze barrières overwonnen. Vele op gentherapie-gebaseerde klinische proeven hebben of onderzoeken momenteel manieren om voor sommige mitochondrial genmutaties te corrigeren verbonden aan deze voorwaarde.
stamcellen zijn een ander onderzoeksgebied., De cellen van de stam zijn als precursorcellen die het potentieel hebben om zich te vernieuwen en vele verschillende types van cellen te produceren. Beenmerg afgeleide stamcellen worden onderzocht in een klinische proef voor LHON die momenteel loopt.
andere interventies die momenteel in klinische proeven worden onderzocht, omvatten stoffen die gericht zijn op het verminderen van de hoeveelheid aanwezige toxische reactieve zuurstofsoorten, waarvan wordt aangenomen dat zij een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van LHON.
informatie over klinische studies kan worden gevonden op hun website en kan worden doorzocht op toestand en locatie van de proef.,de bestrijding van blindheid ondersteunt momenteel een aantal onderzoeksinitiatieven die gericht zijn op verbetering van de diagnose, de zorg en de kwaliteit van leven van personen die met LHON leven.
Target 5000 onderzoek, grotendeels gefinancierd door het bestrijden van blindheid, heeft tot doel de genetische oorzaak te bepalen en de aard van de aandoening in de loop van de tijd te begrijpen. Via Target 5000 zal ook een nationaal register worden ontwikkeld dat de toegang tot geschikte klinische proeven en behandelingen voor mensen die in Ierland met LHON wonen aanzienlijk zal verbeteren. Voor meer informatie, bezoek onze Target 5000 sectie.,
Dr. Sarah Doyle, gevestigd in Trinity College Dublin, voert een studie uit om te onderzoeken of een eiwit dat bekend staat als SARM1 een rol speelt bij retinale degeneratie, een belangrijk onderdeel van de erfelijke Oogzenuwlijden van Leber. Dit werk beoogt de onderliggende mechanismen van retinale degeneratie verder te begrijpen en potentieel nieuwe therapeutische doelen te identificeren. Om meer te weten te komen over deze studie, bezoek onze laatste onderzoek sectie.,
een studie uitgevoerd door Professor Breandán Kennedy onderzoekt een groep neuroprotectieve geneesmiddelen, bekend als HDAC-remmers, voor hun potentieel om het verlies van het gezichtsvermogen bij retinale degeneraties te vertragen. Met dit werk wordt getracht nieuwe geneesmiddelen te identificeren die voor individuen een aanzienlijk voordeel kunnen opleveren. Om meer te weten te komen over deze studie, bezoek onze laatste onderzoek sectie.
voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling onderzoek op 01 6789004.
ondersteuning
het ontvangen van een diagnose kan overweldigend zijn voor iedereen, maar dit is niet een reis die je alleen moet maken., Er zijn veel groepen en middelen beschikbaar om ondersteuning te bieden voor mensen die leven met erfelijke Oogzenuwlijden van Leber.
het bestrijden van blindheid biedt een gratis en vertrouwelijke counselling service (Insight Counselling). Voor meer informatie kunt u contact opnemen met [email protected] of bel 01 6746496.
een mindfulness groep is ook beschikbaar op elke woensdag in het fighting blindheid office om 11 uur.voor technologische ondersteuning en begeleiding komt de in Dublin gevestigde Technology Exchange Club elke maandag bijeen in het Fighting blindheid office om 11.00 uur., Een andere technologie Exchange Club, gevestigd in Cork, ontmoet elke zaterdag in de Cork City Library, Grand Parade, Cork City om 11 uur. De club uit Cork komt niet bijeen op feestdagen in het weekend of op de tweede zaterdag van de maand. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met [email protected] of bel 01 6746496.
middelen
Féach biedt ondersteuning voor ouders van kinderen die in Ierland met gezichtsverlies leven.
ChildVision is het nationale onderwijscentrum voor kinderen met gezichtsverlies in Ierland.,
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) biedt ondersteuning en diensten aan mensen die in Ierland met gezichtsverlies leven.
Irish Guide Dogs for the blinden helpt individuen en hun families om een betere mobiliteit en onafhankelijkheid te bereiken.
LHON Society is een in het Verenigd Koninkrijk gevestigde maatschappij die informatie en ondersteuning biedt aan mensen en hun families die bij LHON wonen.