metabole ziekten, geërfd: ook aangeboren fouten in het metabolisme genoemd, dit zijn erfelijke (genetische) stoornissen van de biochemie. De voorbeelden omvatten albinisme, cystinuria (een oorzaak van nierstenen), phenylketonuria (PKU), en sommige vormen van jicht, zongevoeligheid, en schildklierziekte. Dit zijn slechts een paar van de honderden bekende aangeboren metabolismefouten.,
vorderingen in de diagnose en behandeling van aangeboren metabole fouten hebben de vooruitzichten voor veel van deze aandoeningen verbeterd, zodat een vroege diagnose, indien mogelijk in de kindertijd, nuttig kan zijn.
veel van de aangeboren stofwisselingsfouten bij jonge zuigelingen veroorzaken symptomen zoals traagheid (lethargie), slechte voeding, apneu (stoppen met ademhalen) of tachypneu (snelle ademhaling) en recidiverend braken.
alle zuigelingen, in het bijzonder voldragen zuigelingen, met deze bevindingen moeten onmiddellijk door een arts worden bekeken en gecontroleerd.,
laboratoriumtests voor metabole stoornissen worden uitgevoerd bij kinderen die mogelijk in aanmerking komen voor aangeboren metabole fouten. Deze tests kunnen bijvoorbeeld betrekking hebben op:
- bloedsuiker: hypoglykemie (lage bloedsuiker) is de belangrijkste bevinding in een aantal aangeboren metabolismefouten.
- bloedtesten voor geelzucht (vergeling) of andere aanwijzingen voor leverziekte: dit is een teken van een andere belangrijke groep aangeboren metabole fouten.
specifieke patronen van aangeboren afwijkingen kenmerken nog een andere groep van erfelijke metabole stoornissen.,
Het grote aantal, de complexiteit en de gevarieerde kenmerken van de aangeboren fouten van het metabolisme vereisen een boek, een groot boek, om elk van hen in detail te bekijken. Hoewel de meeste van deze aandoeningen individueel zeldzaam zijn, vertegenwoordigen ze samen een belangrijke bron van menselijke ziekte en lijden.de term “aangeboren metabolisme” werd in 1908 bedacht door de Britse arts en pionier in de medische genetica Sir Archibald Garrod (wiens vader ook een belangrijke afwijking in het metabolisme ontdekte: de aanwezigheid van urinezuur in de urine van mensen met jicht).