Patiëntpresentatie
Een man van 2 weken kwam naar de kliniek voor een controle van zijn goed kind. Hij was borstvoeding goed en het verkrijgen van 21 gram / dag sinds zijn 1 week onderzoek. Hij urineerde en stoolde goed en had geen zorgen over geelzucht. Zijn ouders hadden normale zorgen over pasgeborenen. De medische geschiedenis toonde een volledige termijn man geboren door vaginale bevalling zonder complicaties., Hij had een pasgeboren screening gehoorevaluatie doorstaan tijdens zijn ziekenhuisopname. De familiegeschiedenis was positief voor de ziekte van Parkinson in een vaderlijke overgrootmoeder. De herziening van de systemen was negatief.
het relevante fysieke onderzoek toonde een alert man met gewicht van 3,68 kg (50%), lengte van 49 cm (25%) en hoofdomtrek van 35,5 cm (65%). HEENT toonde een linker 2 mm preauriculaire huid tag zonder pit, en een normale vorm aan beide oren. De rest van zijn onderzoek was negatief.
de diagnose van een gezonde pasgeborene met een geïsoleerd preauriculair huidlabel werd gesteld., De bewoner die de patiënt zag was bezorgd over het huidlabel en wilde een renale echografie bestellen vanwege mogelijke nierafwijkingen. De behandelende arts besprak met haar dat het kind geen andere risicofactoren had en daarom was het risico op nierziekte in principe hetzelfde als de algemene bevolking. Later was de behandelend arts in staat om de literatuur te doorzoeken en verschillende artikelen te vinden die niet-evaluatie van eenvoudige geïsoleerde preauriculaire afwijkingen ondersteunden.in 1946 beschreef Dr. Edith Potter de renale agenese samen met afgeplatte oren (d.w.z., Potter ‘ s syndroom). Geïsoleerde preauriculaire tags (IPT) hebben een incidentie van ~5-10/1000 levendgeborenen. Dit zijn de meest voorkomende kleine uitwendige oorafwijkingen en worden vaak incidenteel opgemerkt bij lichamelijk onderzoek. Niermisvormingen hebben een incidentie van ~ 1-3 / 100 levendgeborenen., Ze kunnen samen worden gezien in een verscheidenheid van genetische ziekten, waaronder:
- BOR syndroom – brachio-oto-renale afwijkingen
- KOSTEN association
- Diabetische embryopathy
- Epstein Syndroom
- Miller syndroom
- Muckle-Wells syndroom
- Nager syndroom
- Oculoauriculovertebral syndroom
- Townes-Brocks syndroom
Oor en nier weefsel ontstaan embryologically op soortgelijke, maar verschillende tijden en daarom worden sommige van deze verenigingen kunnen het best worden beschreven door de expressie van genen en niet specifiek beledigingen tijdens de embrologic periode.,
leerpunt
patiënten met meerdere congenitale afwijkingen of syndromische afwijkingen in het uitwendige oor dienen te worden onderzocht op mogelijke nierafwijkingen. Dit geldt in het bijzonder in het plaatsen van een familiegeschiedenis van potentieel genetisch syndroom of bekende nier-of gehoorziekte., Hoewel er enkele studies zijn geweest die een verhoogde associatie met oor-en nierafwijkingen tonen, zijn er vele studies geweest die aantonen dat patiënten met geïsoleerde IPTs en preauriculaire putten met hetzelfde risico van significante nierafwijkingen als de algemene bevolking en daarom IPT en pit bestaan alleen geen extra evaluatie van het niersysteem rechtvaardigen.
vragen voor verdere discussie
1. Wat zijn indicaties voor renale echografie?
2. Wat zijn indicaties voor het horen van rescreening bij pasgeborenen?
3., Wat zijn indicaties voor het verwijderen van preauriculaire huid tags?
gerelateerde gevallen
- ziekte: geïsoleerd Preauriculair oormerk/ooraandoeningen
- symptoom/presentatie: gezondheidsonderhoud en ziektepreventie
- Specialiteit: Algemene Pediatrie / Nefrologie | Urologie | KNO/medische geschiedenis
- leeftijd: pasgeborene
voor meer informatie
bekijk pediatrische review artikelen over dit onderwerp van het afgelopen jaar, controleer PubMed.
Evidence-based medicine informatie over dit onderwerp is te vinden op SearchingPediatrics.com, en de Cochrane Database van systematische beoordelingen.,
informatievoorschriften voor patiënten zijn te vinden op MedlinePlus voor dit onderwerp: ooraandoeningen
om actuele nieuwsartikelen over dit onderwerp te bekijken, kijk op Google News.
om afbeeldingen met betrekking tot dit onderwerp te bekijken, moet u Google Images raadplegen.
om video ’s met betrekking tot dit onderwerp te bekijken, kijk op YouTube video’ s.
Deshpande SA, Watson H. renale echografie is niet vereist bij baby ‘ s met geïsoleerde kleine oorafwijkingen. Arch Dis Child Foetal Neonatal Ed. 2006 Jan; 91 (1):F29-30.
Lizama M, Cavagnaro F, Arau R, Navarrete O, Fontanaz AM, Garcia CJ., Associatie van geïsoleerde preauriculaire labels en nefrourologische anomalieën: case-control studie. Pediatr Nefrol. 2007 mei; 22 (5): 658-60.
Fyrat Y, Sireci S, Yakinci C, Akarçay M, Karakas HM, Fyrat AK, Kizilay A, Selimoglu E. geïsoleerde preauriculaire pits en tags: is het noodzakelijk om nierafwijkingen en gehoorstoornissen te onderzoeken? Eur Arch Otorhinolaryngol. 2008 Sep; 265 (9): 1057-60.
auteur
Donna M. D ‘Alessandro, MD
hoogleraar kindergeneeskunde, University of Iowa Children’ s Hospital