Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Hoewel hyperhomocysteïnemie eerder werd gemeld als een risicofactor voor vele aandoeningen, met name veneuze trombose en cardiovasculaire aandoeningen, werpt recente meta-analyse twijfel op of levenslange matige homocysteã neverhoging een effect heeft op cardiovasculaire aandoeningen. De American College of Medical Genetics Practice Guidelines geven aan dat personen met verhoogde homocysteïne en twee kopieën van de C.665C>T variant een odds ratio van 1,27 hebben voor veneuze trombo-embolie., Daarom wordt aanbevolen om MTHFR genotypering niet te bestellen als onderdeel van een routinebeoordeling voor recidiverend zwangerschapsverlies of trombofilie vanwege twijfelachtige klinische significantie.incidentie: de allelfrequentie van de C.665C>t variant is 0,35 bij Europese blanken, 0,5 bij Hispanics en 0,12 bij Afro-Amerikanen.
overerving: autosomaal recessief; twee kopieën van de C.665C>T variant kunnen een bijdragende factor zijn tot hyperhomocysteïnemie.geteste varianten: C. 665C>T (P.Ala222Val) en c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnostische fouten kunnen optreden als gevolg van zeldzame sequentievariaties. deze test werd ontwikkeld en de prestatiekenmerken ervan werden bepaald door ARUP-laboratoria. Het is niet goedgekeurd of goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration. Deze test werd uitgevoerd in een CLIA gecertificeerd laboratorium en is bedoeld voor klinische doeleinden. Counseling en geïnformeerde toestemming worden aanbevolen voor genetische tests. Toestemmingsformulieren zijn online beschikbaar.