wat zijn trisomies en monosomies?
een trisomie en een monosomie zijn typen numerieke chromosoomafwijkingen die bepaalde geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken. Normaal gesproken worden mensen geboren met 23 chromosoomparen, of 46 chromosomen — in elke cel-een geërfd van de moeder en een van de vader. Een numerieke chromosoomafwijking kan ervoor zorgen dat elke cel 45 of 47 chromosomen in elke cel heeft.
Wat zijn trisomies?
De term “trisomie” wordt gebruikt om de aanwezigheid van een extra chromosoom — of drie in plaats van het gebruikelijke paar te beschrijven., Bijvoorbeeld, trisomie 21 of het syndroom van Down komt voor wanneer een baby wordt geboren met drie # 21 chromosomen. In trisomie 18 zijn er drie kopieën van chromosoom # 18 in elke cel van het lichaam, in plaats van het gebruikelijke paar.
Wat zijn monosomieën?
De term “monosomie” wordt gebruikt om de afwezigheid van één lid van een paar chromosomen te beschrijven. Daarom zijn er 45 chromosomen in elke cel van het lichaam in plaats van de gebruikelijke 46. Monosomie X, of Turner syndroom, komt voor wanneer een baby wordt geboren met slechts één X geslacht chromosoom, in plaats van het gebruikelijke paar (twee Xs of een X en een Y geslacht chromosoom).