SCD is een groep van erfelijke rode bloedcelaandoeningen. Gezonde rode bloedcellen zijn rond en ze bewegen door kleine bloedvaten om zuurstof naar alle delen van het lichaam te vervoeren. Bij iemand met SCD worden de rode bloedcellen hard en plakkerig en zien ze eruit als een C-vormig landbouwgereedschap, een “sikkel”genaamd. De sikkelcellen sterven vroeg af, wat een constant tekort aan rode bloedcellen veroorzaakt. Ook als ze door kleine bloedvaten reizen, komen ze vast te zitten en verstoppen ze de bloedstroom., Dit kan pijn en andere ernstige problemen zoals infectie, acuut Borst syndroom en beroerte veroorzaken.
soorten SCD
volgende zijn de meest voorkomende soorten SCD:
HbSS
mensen met deze vorm van SCD erven twee sikkelcelgenen (“S”), één van elke ouder. Dit wordt algemeen genoemd sikkelcelanemie en is gewoonlijk de ernstigste vorm van de ziekte.
HbSC
mensen met deze vorm van SCD erven een sikkelcelgen (“S”) van de ene ouder en van de andere ouder een gen voor een abnormale hemoglobine genaamd “C”., Hemoglobine is een eiwit dat het mogelijk maakt rode bloedcellen om zuurstof naar alle delen van het lichaam. Dit is meestal een mildere vorm van SCD.
HBS bètathalassemie
mensen met deze vorm van SCD erven één sikkelcelgen (“S”) van één ouder en één gen voor bètathalassemie, een ander type bloedarmoede, van de andere ouder. Er zijn twee soorten beta thalassemie: “0 ” en”+”. Degenen met HBS beta 0-thalassemie hebben meestal een ernstige vorm van SCD., Mensen met HBS beta +-thalassemie hebben de neiging om een mildere vorm van SCD.
Er zijn ook enkele zeldzame soorten SCD:
HbSD, HbSE en HbSO
mensen met deze vormen van SCD erven één sikkelcelgen (“S”) en één gen van een abnormaal type hemoglobine (“D”, “E”, of “O”). Hemoglobine is een eiwit dat het mogelijk maakt rode bloedcellen om zuurstof naar alle delen van het lichaam. De ernst van deze zeldzamere soorten SCD varieert.,
Sikkelcelkenmerken (SCT)
HBA ‘ s
mensen met SCT erven één sikkelcelgen (“S”) van één ouder en één normaal gen (“A”) van de andere ouder. Dit wordt sikkelceleigenschap (SCT) genoemd. Mensen met SCT hebben meestal geen van de tekenen van de ziekte en leven een normaal leven, maar ze kunnen de eigenschap doorgeven aan hun kinderen. Bovendien zijn er een paar, ongewone gezondheidsproblemen die mogelijk verband houden met sikkelceleigenschap.
leer meer over sikkelceleigenschap ”
oorzaak van SCD
SCD is een genetische aandoening die aanwezig is bij de geboorte., Het wordt geërfd wanneer een kind twee sikkelcelgenen krijgt—één van elke ouder.
diagnose
SCD wordt gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest. Het wordt meestal gevonden bij de geboorte tijdens routine pasgeboren screeningstests in het ziekenhuis. Daarnaast kan SCD worden gediagnosticeerd voor de geboorte.
omdat kinderen met SCD een verhoogd risico hebben op infectie en andere gezondheidsproblemen, zijn vroegtijdige diagnose en behandeling belangrijk.
u kunt uw lokale sikkelcelorganisatie bellen om uit te vinden hoe u Getest kunt worden.,
complicaties en behandelingen
mensen met SCD beginnen symptomen van de ziekte te krijgen tijdens het eerste levensjaar, gewoonlijk rond de leeftijd van 5 maanden. De symptomen en de complicaties van SCD zijn verschillend voor elke persoon en kunnen van mild tot streng variëren.
Er is geen enkele beste behandeling voor alle mensen met SCD. De behandelingsopties zijn verschillend voor elke persoon afhankelijk van de symptomen.
leer meer over complicaties en behandelingen “
genezen
de enige remedie voor SCD is beenmerg-of stamceltransplantatie.,
beenmerg is een zacht vetweefsel in het midden van de botten waar bloedcellen worden aangemaakt. Een beenmerg-of stamceltransplantatie is een procedure waarbij gezonde cellen worden genomen die bloed vormen van één persoon—de donor—en deze in iemand plaatsen waarvan het beenmerg niet goed werkt.
beenmerg-of stamceltransplantaties zijn zeer riskant en kunnen ernstige bijwerkingen hebben, waaronder overlijden. Om de transplantatie te laten werken, moet het beenmerg een goede match zijn. Meestal is de beste donor een broer of zus., Beenmerg-of stamceltransplantaties worden alleen gebruikt in gevallen van ernstige SCD voor kinderen met minimale orgaanschade door de ziekte.