klassieke CAH
symptomen van klassieke CAH als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie (het meest voorkomende type CAH) kunnen in twee typen worden ingedeeld naargelang hun ernst: zoutverspilling en eenvoudig virilizing (ook wel niet-zoutverspilling genoemd).1
symptomen van klassieke CAH als gevolg van 11-hydroxylase deficiëntie zijn vergelijkbaar met die van eenvoudige virilizing CAH.,2 ongeveer twee derde van de mensen met klassieke 11-hydroxylase deficiëntie hebben ook hoge bloeddruk (hypertensie).2,3
Zoutafbrekende CAH
Zoutafbrekende CAH is de ernstige vorm van klassieke 21-hydroxylasedeficiëntie. In dit type CAH maken de bijnieren te weinig aldosteron, waardoor het lichaam niet in staat is om voldoende natrium (zout) te behouden. Er gaat te veel natrium verloren in de urine (vandaar de naam “zoutverspilling”). Als niet gediagnosticeerd, symptomen van klassieke zout-wasting CAH verschijnen binnen dagen of weken na de geboorte en, in sommige gevallen, de dood optreedt.,
Symptomen kunnen zijn:
- Uitdroging
- Slechte voeding
- Diarree
- Braken
- hartritmestoornissen (aritmieën)
- Lage bloeddruk
- Zeer lage concentratie natrium-niveau
- Lage bloedglucose
- Te veel zuur in het bloed, de zogenaamde metabole acidose (uitgesproken met-uh-BOL-ik-als-ik-DOH-sis)
- Gewicht verlies
- Shock, een toestand waar niet genoeg bloed krijgt om de hersenen en andere organen. Shock bij zuigelingen met zoutverspilling wordt adrenale crisis genoemd. Verschijnselen zijn onder andere verwardheid, prikkelbaarheid, snelle hartslag en/of coma.,
zelfs wanneer ze zorgvuldig worden behandeld, lopen kinderen met ZOUTAFBREKENDE CAH nog steeds risico op bijniercrises wanneer ze ziek worden of onder fysieke stress staan. Het lichaam heeft meer nodig dan de gebruikelijke hoeveelheid bijnierhormonen tijdens ziekte, letsel of fysieke stress. Dit betekent dat een kind met CAH meer medicatie moet worden gegeven tijdens deze tijden om een bijniercrisis te voorkomen.
Zoutafwijkende CAH impliceert ook symptomen veroorzaakt door lage cortisol en hoge androgenen. Deze symptomen kunnen zijn:
- bij vrouwelijke pasgeborenen kunnen uitwendige genitaliën dubbelzinnig zijn, d.w.z., niet typische vrouwelijke verschijning, met normale interne voortplantingsorganen (eierstokken, uterus en eileiders)
- vergrote genitaliën bij mannelijke pasgeborenen
- ontwikkeling van bepaalde kwaliteiten die virilisatie (uitgesproken vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) worden genoemd bij jongens of meisjes vóór de normale puberteit, soms al vanaf de leeftijd van 2 of 3.,p stem
- het Nalaten te menstrueren, of abnormale of onregelmatige menstruaties (vrouwtjes)
- Goed ontwikkelde spieren
- Vergrote penis (mannetjes)
- Ongewoon hoge hoogte als kinderen, maar wordt korter zijn dan normaal als volwassenen
- Mogelijke moeilijkheden om zwanger te worden (vrouwtjes)
- Overtollig gezichtshaar (vrouwtjes)
- Begin van de baard (mannetjes)
- Ernstige acne
- Goedaardige testiculaire tumoren en onvruchtbaarheid (mannetjes)
Eenvoudige virilizing (niet-salt wasting) CAH
Eenvoudige virilizing CAH is de matige vorm van de klassieke 21-hydroxylase deficiëntie., Dit type CAH impliceert minder strenge aldosterondeficiëntie. Daarom zijn er geen ernstige of levensbedreigende natriumdeficiëntiesymptomen bij pasgeborenen. Als zout-verspillende CAH, impliceert het eenvoudige virilizing CAH te weinig cortisol en te veel androgen. De vrouwelijke pasgeborenen hebben typisch dubbelzinnige genitaliën, en jonge kinderen tonen typisch virilization.
Nonclassic CAH
bijna alle gevallen van nonclassic CAH worden veroorzaakt door een lichte 21-hydroxylase deficiëntie. De meeste symptomen van niet-klassieke CAH zijn gerelateerd aan verhoogde androgenen., Symptomen kunnen verschijnen in de kindertijd, adolescentie, of vroege volwassenheid.,2
de Symptomen van nonclassic CAH kunnen zijn:
- een Snelle groei in de kindertijd en vroege tienerjaren, maar korter hoogte dan beide ouders
- eerste tekenen van de puberteit
- Acne
- Onregelmatige menstruatie (vrouwtjes)
- problemen met de Vruchtbaarheid (in ongeveer 10% tot 15% van de vrouwen)
- Overmatige gezichts-of lichaamsbeharing bij vrouwen
- Mannelijke kaalheid (haar verlies in de buurt van de tempels)
- Vergrote penis (mannetjes)
- Kleine testikels (mannen)
Sommige mensen hebben nonclassic CAH en het nooit weten, omdat de symptomen zo mild.1,2,3,4,5,6