Vad orsakar 18Q-syndrom?
18Q-syndrom härrör från en radering av en del av kromosom 18. Storleken på borttagningen är emellertid inte konsekvent, och så kan varierande antal gener förloras (upp till 500). Dessutom verkar det i vissa fall att endast några av cellerna i kroppen bär borttagningen. Båda dessa faktorer kan leda till stora skillnader i svårighetsgraden och symtomen på 18q-syndrom.
För det mesta verkar 18Q-syndrom uppstå spontant, vilket innebär att det inte överförs från förälder till barn., Att ha ett barn med 18Q-syndrom ökar därför inte nödvändigtvis sannolikheten för att ett andra barn kommer att få sjukdomen. Det har dock förekommit några fall av familial 18q-syndrom som beskrivs, där sjukdomen tycktes vara ärvd.
ingen direkt koppling till en enda gen vid radering av kromosom 18 har gjorts för alla symtom på 18q-syndrom. Återigen, eftersom flera gener kan gå vilse, är det möjligt att olika symptom beror på förlusten av olika gener., Många forskare har föreslagit att sjukdomens leukodystrofi manifestationer (minskad vit substans i centrala nervsystemet) är ett resultat av förlusten av en gen som kallas Myelin Basic Protein (MBP). Proteinet som produceras från denna gen är närvarande uteslutande i oligodendrocyter, vilka är cellerna i centrala nervsystemet som producerar myelin. Förlust av MBP hos möss resulterar abnormiteter i myelinbildning, vilket stöder teorin att förlusten av MBP åtminstone delvis är ansvarig för leukodystrofi.
vilka är symtomen på 18q-syndrom?,
som med många av leukodystrofierna kan symtomen på 18q-syndrom variera dramatiskt från fall till fall; vissa påverkas endast mildt, medan andra är allvarligt drabbade. Några symtom som kan uppstå är:
- Mental retardation (IQ<70)
- utvecklingsfördröjning
- Tillväxtbrist: kortväxthet
- kraniofacial dysmorfism: avser en abnormitet i ansiktet och/eller huvudet. Craniofacial dysmorfism kan innefatta onormala tillväxtmönster i ansiktet eller skallen, och kan involvera mjukvävnaden såväl som benen., Vid 18Q-syndrom kommer kraniofaciala abnormiteter sannolikt att inkludera djupa ögon, en” karpformad ” mun, mikrocefali (litet huvud), framträdande öron och midfacial hypoplasi (underutvecklade midfacial regioner).,
- lem anomalier (inklusive klumpfot, korta tummar)
- Ögonrörelsestörningar
- Genital hypoplasi: ofullständig utveckling av könsorganen
- hypotoni: dålig muskelton
- hörselnedsättning
- hjärtsjukdom
- hud manifestationer
- Autism
- beteendeproblem: kan inkludera hyperaktivitet, aggressivt beteende, tantrums
- anfall: plötsliga episoder
- mikrocefali: litet huvud
Hur diagnostiseras 18Q-syndrom?,
det mest effektiva sättet att diagnostisera 18q-syndrom är genom en genetisk analys. En metod som kallas fluorescerande in Situ hybridisering (fisk) används ofta. Fisk är ett sätt att visualisera patientens kromosomer (DNA) och tillåter läkare att se om det finns någon del av kromosomen som saknas.
tillståndet kan också delvis diagnostiseras med hjälp av magnetisk resonanstomografi (MRI; se vårt faktablad på MRI för mer information)., Detta kan ge läkaren information om svårighetsgraden av myelindefekten, men definierar inte på egen hand 18Q-syndrom.
Hur behandlas 18Q-syndrom?
kirurgi kan korrigera några av de kraniofaciala abnormiteter som ofta förekommer i 18Q-syndrom. Utöver detta är behandling av 18Q-syndrom stödjande och kan lindra några av symtomen på sjukdomen. Prognosen är mycket varierad.
finns det prenatal testning för 18q-syndrom?
18Q-syndrom visas endast i cirka 1 av varje 40.000 födslar., Om testning anges kan emellertid ett test utföras efter amniocentes för att avgöra om det finns en deletion av en del av kromosom 18. Det bör dock noteras att 18Q-syndrom i allmänhet inte är en sjukdom som överförs från förälder till barn, så närvaron av 18q-syndrom hos en familjemedlem kan inte indikera den relativa risken för ett barn med 18q-syndrom.
hur utvecklas forskning om 18Q-syndrom mot bättre behandling och vård av patienter?,
många forskare försöker identifiera en korrelation mellan gener som ingår i raderingen i 18Q-syndrom och de symptom som ses. Eftersom forskare studerar generna i den borttagna regionen mer detaljerat kan de lära sig mer om funktionen hos dessa gener. Denna kunskap kan ge forskare idéer om hur man kan förbättra behandling eller diagnos.
vilka är de andra namnen för 18Q-syndrom?,
kromosom 18k-syndrom
kromosom 18 lång Arm deletionssyndrom
kromosom 18, Monosom 18k
Monosom 18k syndrom
del (18k) syndrom
18k deletionssyndrom
de gruchy syndrom