ett team av mer än 2,800 forskare, inklusive flera från MIT, har publicerat sin vetenskapliga beskrivning av den färdiga humana genomsekvensen, vilket minskar dess uppskattning av antalet humana proteinkodande gener från 35,000 till endast 20,000-25,000, ett överraskande lågt antal för vår art.
I okt., 21 naturens nummer, forskare med International Human Genome Sequencing Consortium beskriver slutprodukten av Human Genome Project, den 13-åriga ansträngningen att läsa informationen kodad i de mänskliga kromosomerna. Ett av de centrala målen med ansträngningen var att identifiera alla gener, som i allmänhet definieras som sträckor av DNA som kodar för särskilda proteiner.,
Naturpapperet ger rigorösa vetenskapliga bevis för att genomsekvensen som produceras av det mänskliga genomprojektet har både den höga täckning och noggrannhet som behövs för att utföra känsliga analyser, såsom de som fokuserar på antalet gener, segmentell dubbelarbete som är involverade i sjukdom och ”födelse” och ”död” av gener under evolutionens gång.
”den mänskliga genomsekvensen överstiger långt våra förväntningar när det gäller noggrannhet, fullständighet och kontinuitet., Det återspeglar engagemanget hos hundratals forskare som arbetar tillsammans mot ett gemensamt mål-att skapa en solid grund för biomedicin på 2000-talet”, säger Eric Lander, chef för det Breda Institutet för MIT och Harvard och en professor i MIT: s Biologiavdelning.
Francis S. Collins, chef för National Human Genome Research Institute (NHGRI), sa: ”för bara ett decennium sedan trodde de flesta forskare att människor hade cirka 100 000 gener., När vi analyserade arbetsförslaget av den mänskliga genomsekvensen för tre år sedan uppskattade vi att det fanns cirka 30 000 till 35 000 gener, vilket överraskade många. Denna nya analys minskar detta antal ytterligare och ger oss den tydligaste bilden ännu av vårt genom.”I Usa, the International Human Genome Sequencing Consortium leds av NHGRI och Department of Energy (DOE).
Naturpapperet ger också det vetenskapliga samfundet en peer-reviewed beskrivning av slutprocessen och en bedömning av kvaliteten på den färdiga mänskliga genomsekvensen., Bedömningen bekräftar att den färdiga sekvensen nu täcker mer än 99 procent av den eukromatiska (eller geninnehållande) delen av det mänskliga genomet och sekvenserades till en noggrannhet av 99.999 procent–10 gånger mer exakt än det ursprungliga målet.
”färdig” betyder inte att den mänskliga genomsekvensen är perfekt. Det finns fortfarande 341 luckor i sekvensen, i motsats till de 150 000 luckor i arbetsförslaget som tillkännagavs i juni 2000. Den teknik som nu finns tillgänglig kan inte lätt stänga dessa luckor; Det kommer att kräva mer forskning och ny teknik.,
den mänskliga genomsekvensen och dess anteckningar kan nås via flera offentliga genombläddrare, inklusive GenBank vid National Center for Biotechnology Information.
International Human Genome Sequencing Consortium innehåller forskare från 20 institutioner i sex länder. De fem största sekvenseringscentra ligger på Baylor College of Medicine, The Broad Institute of MIT och Harvard, does Joint Genome Institute, Washington University School of Medicine och Wellcome Trust Sanger Institute.,
En version av denna artikel publicerades i MIT Tech Talk på 10 November 2004 (ladda ner PDF).