om du läser detta har du förmodligen diagnostiserats med en gemensam genmutation som tros vara ansvarig för flera missfall. Detta är en komplex diskussion och är ofullständig. En grundlig diskussion skulle vara ca 40 sidor lång. Mitt mål är att hjälpa dig att ge dig en grundläggande förståelse när det gäller graviditet.
Vad Är MTHFR?,
MTHFR (5,10-metylentetrahydrofolatreduktas – vad en munsbit…) är en specifik gen som finns på en specifik kromosom inom varje cell i varje person MTHFR-genen producerar ett enzym som är ansvarigt för en flerstegsprocess som omvandlar aminosyran homocystein till en annan aminosyra, metionin. Specifikt reducerar MTHFR irreversibelt 5,10-metylentetrahydrofolat till 5-metyltetrahydrofolat. 5-metyltetrahydrofolat omvandlas slutligen till metionin för att göra proteiner och andra viktiga föreningar., När MTHFR-enzymet ”funktionsfel” blir processen säkerhetskopierad, så att homocystein (anses vara något av en giftig aminosyra) nivåer ökar. Förhöjd homocystein kan orsaka inflammation i blodkärlen och ökar risken för mikroskopisk koagelbildning.
Vad är en MTHFR Mutation?
en onormal förändring av genstrukturen, kallad mutation, av MTHFR-genen kan orsaka en störning av MTHFR-enzymets normala funktion att bryta ner homocystein.
de två vanliga MTHFR-genmutationerna uppträder på specifika platser som kallas ”positioner” längs genen., Den vi i allmänhet testar för Ligger på position 677. På denna plats är ett aminosyrabaspar annorlunda, eftersom cytosin ersätts av tymin. Denna mutation kallas således C677T. en annan mutation vi testar för inträffar vid position 1298. På denna plats ersätts adenin med cytosin och kallas därför A1298C.
MTHFR-mutationer är vanliga. Mutationerna kan vara ”heterozygot” vilket betyder att de endast förekommer på en sträng eller ”allel” av kromosomen, ellerDe kan vara ”homozygot”, som förekommer på båda allelerna., Frekvensen av en heterozygot C677T-mutation är vanlig, som förekommer hos cirka 35% av befolkningen. Homozygot C677T-mutationen är cirka 5-10% av befolkningen. En mutation i a1298t är vanligare men är i allmänhet mindre problematisk. Homozygot variation av A1298T förekommer i 9% av befolkningen. En annan mutation innebär både C677T och A1298T alleler. Detta är ett ”sammansatt heterozygot” tillstånd som uppträder hos cirka 17% av befolkningen.
okej, nog av MTHFR Science 101 …
hur påverkar MTHFR graviditeten?,
om MTHFR-genen inte fungerar kan homocystein bygga upp och orsaka problem, både i hjärt-kärlsystemet, men också med graviditet. Vid denna tidpunkt begränsar vi denna diskussion till påverkan på graviditeten.
vissa MTHFR-mutationer är allvarligare än andra när det gäller deras förmåga att orsaka problem under graviditeten. Specifikt är kvinnor som har flera graviditetsförluster mer benägna att ha en MTHFR-genmutation.
föreningen för MTHFR och återkommande graviditetsförlust är under stor debatt., Vissa kliniker och forskare känner att mutationerna kan orsaka blodproppar mellan den utvecklande placentan och livmoderväggen, i ett område som kallas ”low flow maternal-placental interface”, vilket förhindrar transport av vital näring till det utvecklande fostret. Detta sker vanligtvis tidigt under graviditeten när embryot eller fostret är mest sårbart.
det är osannolikt att den exakta mekanismen för hur MTHFR påverkar graviditetsförlusten kommer att utarbetas inom en snar framtid., Som ett resultat måste kvinnor och kliniker förstå att det inte finns något ”standard of care” – protokoll för att hantera återkommande missfall i närvaro av en MTHFR-mutation.
vilken terapi är tillgänglig för kvinnor med MTHFR-mutationer?
Två scenarier som jag känner dra nytta av terapi inkluderar homozygot C677T mutation, och vad som kallas för ”sammansatta heterozygote” mutation: heterozygot för både C677T och A1298T.,
i dessa situationer känner jag administrera dagliga injektioner av anti-koagulationsläkemedel Heparin eller Lovenox ger det bästa hoppet för kvinnor med en historia återkommande graviditetsförlust. Den önskade effekten är att förhindra koagelbildning mellan den utvecklande placentan och livmoderväggen. Eftersom tillståndet verkar påverka graviditeterna tidigt är det meningsfullt att börja behandlingen tidigt och fortsätta långt förbi första trimestern. Mindre tydligt är hur lång tid att fortsätta behandlingen. Ytterligare behandlingar är daglig administrering av aspirin i låga doser (St Josephs tuggbara 81 mg aspirin eller Generisk).,
tidigare, för att komplettera Lovenox och aspirin vid behandling av kvinnor med detta tillstånd, rekommenderade vi extra folsyra under den tidigaste delen av graviditeten, eftersom MTHFR-tillståndet tenderar att störa folatproduktionen ofullständigt. Återigen är folat viktigt för att minska homocysteinnivåerna, vilket skyddar mot koaguleringsbildning. Denna fördel har dock studerats mindre väl. För närvarande finns det produkter tillgängliga som ”hoppa framåt”, vilket ger folat som är biologiskt aktivt, inte behöver omvandlingen via MTHFR-enzymet., Vi rekommenderar l-5metyltetrahydrofolat eller L-5 metylfolat via receptbelagd styrka prenatalt vitamin, eller L-5methlytetrahydrofolat (L-5-MTHF, l-5 metylfolat) erhållet OTC eller genom en mängd olika företag. Men leta efter rena, inte blandningar som innehåller R-5-metylfolat.
återigen finns det ingen konkret evidensbaserad standard för att vägleda oss. Jag kommer vanligtvis att vara mer konservativ och behandla med Lovenox längre i en kvinnas första framgångsrikt behandlade graviditet, och sedan kan avbryta behandlingen något tidigare i efterföljande graviditeter., Återigen tenderar detta att vara ett första till början av andra trimestern fenomen.
om du har några frågor angående detta villkor, tveka inte att fråga oss.