myelom växer vanligtvis inuti benmärgen. Benmärgstester (aspirat och biopsi) utförs rutinmässigt för att diagnostisera multipelt myelom och används också för övervakning under behandlingens gång. En benmärgsbiopsi ger:
- information om mängden sjukdom
- dess aggressivitet
- molekylära/genetiska abnormiteter som hjälper till att förutsäga sjukdomsförloppet
benmärgsbiopsier är nödvändiga eftersom de ger den enda direkta tillgången till tumörceller för undersökning., Sådana biopsier presenterar inte alltid ett exakt prov av vad som förekommer någon annanstans i benmärgen; myelom är patchy och fördelas inte jämnt i benmärgen.
andra vävnads biopsier utförs mindre ofta för att avgöra om myelom är närvarande utanför benmärgen. En biopsi kan också utföras i tidigt stadium sjukdom på en ensam plasmacytom.
Benmärgsaspiration och kärnbiopsi
benmärgsaspiration och benmärgskärnsbiopsi är metoder för att samla in både de flytande och fasta delarna av benmärgen., Vid aspiration drar en spruta ut den flytande delen av märgen. I en kärnbiopsi fångar en speciell ihålig nål ett prov av det svampiga benet i märgen tillsammans med dess innehåll.
benmärgsaspiration och kärnbiopsi kan vara obekväma eller smärtsamma, men måste utföras. Dessa väsentliga tester ger prov för det enda direkta sättet att undersöka myelomcellerna under ett mikroskop. Alla andra tester (av blod och urin) är beroende av indirekta markörer för vad myelomceller gör.
en patolog undersöker de faktiska cellerna., Patologen skriver en rapport om hur många celler i provet som är onormala plasmaceller och hur de ser ut. Ord som mogna, omogna och atypiska kan förekomma i din rapport.
därefter genomgår de prover som samlats in genom aspiration och kärnbiopsi följande bedömningar:
Immunfenotypning
i immunofenotypning identifierar flödescytometri proteinmarkörer på ytan av myelomceller., Immunophenotyping används för att bestämma
- stringent complete response (sCR)
- minimal residual disease (MRD), vilket indikerar en nära total utrotning av myelomceller
IMF: s Black Swan Research Initiative finansierade och utvecklade Next Generation Flow (NGF) cytometri testning. NGF tester upptäcka minimal kvarvarande sjukdom (MRD). MRD är närvaron av kvarvarande tumörceller efter att behandlingen har slutförts och fullständig remission (CR) har uppnåtts.,
cytogenetik, även känd som karyotypning
standard cytogenetik (karyotyping) är bedömningen av kromosomerna i en cells kärna under celldelning. Cytogenetik kallas också karyotypning eftersom en karyotyp är antalet och utseendet av kromosomer i en cells kärna.
detta test utförs rutinmässigt på benmärgen hos nydiagnostiserade myelompatienter. Det upprepas ibland efter behandling, särskilt efter högdosbehandling med stamcellsräddning (autolog stamcellstransplantation)., Cytogenetiska tester, tillsammans med fisk (diskuteras nästa), bestämmer om det finns förlust av kromosom 13 under myelomcelldelning. Cytogenetik kan detektera förlusten av kromosom 13 med mer precision än fisktest. Förlust av kromosom 13 indikerar vanligtvis andra genetiska abnormiteter är närvarande i myelomcellerna.
fluorescens in-Situ hybridisering (fisk)
fisk ger ett sätt att kartlägga det genetiska materialet, inklusive gener och delar av gener, som finns i myelomcellerna. Dessa tester förbättrar förståelsen av en mängd olika genetiska mutationer som kan visa en patients riskstatus.,
fisk visar
- förflyttningen av genetiskt material från en kromosom till en annan (translokationer) och/eller
- frånvaron av genetiskt material på kromosomer (deletioner)
vissa deletioner och translokationer är kända för att vara tecken på myelom som är mer aggressivt (högrisk multipelt myelom)., Dessa högriskmutationer innefattar följande:
- Translocation (4;14), vilket är förflyttning av gensegment från kromosom 4 till 14
- Deletion 17p, vilket är förlusten av den korta armen (övre delen) av kromosom 17, där en stor tumörsuppressorgen (p53-genen) är belägen
- Translocation (14;16), som är förflyttning av gensegment från kromosomer 14 till 16
- 1q+, vilket är tillsatsen av kromosomer av en extra lång arm (nedre delen) av kromosom 1
genuttryck profilering (GEP)
GEP utförs på rna extraheras från myelomceller., Generna som finns i RNA undersöks sedan på ett speciellt datorchip för att ge en detaljerad bild av sjukdomsbiologi., GEP kan
- identifiera den dominerande klonen vid en viss tidpunkt i en patients sjukdomskurs
- klassificera myelom i olika molekylära undergrupper
- identifiera genuttrycksprofilen hos patienter med högrisk myelom
GEP ger inte information om
- icke-dominerande sjukdomskloner
- genetiska mutationer för förare som gör att myelomet kan växa och utvecklas i nya områden av sjukdomen.body
olika institutioner har utvecklat olika GEP högrisk uttryck profiler som ännu inte har standardiserats., GEP är inte allmänt tillgänglig.