Bookshelf (Svenska)

Single Gene disorders är bland de mest väl förstådda genetiska störningarna med tanke på derasstraightforward arvsmönster (recessiv eller dominerande) och relativt enkel geneticetiology. Även om majoriteten av dessa sjukdomar är sällsynta, påverkar de totalt millionerav amerikaner. Några av de vanligaste singelgenerna är cystisk fibros, hemokromatos, Tay-Sachs och sicklecellanemi.,

även om dessa sjukdomar främst orsakas av en enda gen, flera olika mutationerkan resultera i samma sjukdom men med varierande svårighetsgrad och fenotyp. Men ensamma mutation kan resultera i lite olika fenotyper. Detta kan orsakas avskillnader i patientens miljö och / eller andra genetiska variationer som kan påverka sjukdomsfenotypen eller resultatet. Till exempel har andra gener visats förmodifiera fenotypen av cystisk fibros hos barn som bär samma CFTR-mutation., Dessutom, för vissa sjukdomar som galaktosemi, kan mutationer i olika gener resulterai liknande fenotyper.

genetisk testning är tillgänglig för många engenssjukdomar, men den kliniska undersökningen är extremt viktig i differentialdiagnosen, särskilt hos patienter utan familjehistoria. För vissa genetiska tillstånd kan patienter ofta behandlas för derassymptom eller ändra sina dieter för att förhindra att symtom uppstår om de diagnostiseras i en tidig ålder (nyfödd screening)., Trots framsteg i förståelsen av genetisk etiologioch förbättrade diagnostiska möjligheter finns inga behandlingar tillgängliga för att förhindra sjukdom eller långsam sjukdomsprogression för ett antal av dessa sjukdomar.

några användbara resurser för att bokmärka inkluderar GeneTests och OMIM. GeneTests (http://www.genetests.org) är en online genetisk testlaboratoriedatabas som tillhandahåller information om villkor och laboratorietesttjänster., Online MendelianInheritance i Människan (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM databas är acomprehensive resurs som ger information om den genetiska orsaker, clinicalsymptoms, och en bibliografi. Av över 5 000 kända genetiska tillstånd är den molekylära grunden känd på nästan 2 000.