CHARGE syndrome är en sjukdom som påverkar många delar av kroppen. Laddning är en förkortning för flera av de funktioner som är vanliga i sjukdomen: coloboma, hjärtfel, atresi choanae (även känd som choanal atresi), tillväxthämning, genitala abnormiteter och öronavvikelser. Mönstret av missbildningar varierar bland individer med denna sjukdom, och de flera hälsoproblem kan vara livshotande i spädbarnsåldern., Berörda individer har vanligtvis flera viktiga egenskaper eller en kombination av stora och mindre egenskaper.
de viktigaste egenskaperna hos CHARGE syndrom är vanliga i denna sjukdom och förekommer mindre ofta i andra sjukdomar. De flesta individer med LADDNINGSSYNDROM har ett gap eller hål i en av ögonstrukturerna (coloboma), som bildas under tidig utveckling. En coloboma kan vara närvarande i en eller båda ögonen och kan försämra en persons syn, beroende på dess storlek och plats. Vissa drabbade individer har också onormalt små eller underutvecklade ögon (mikroftalmi)., Hos många personer med LADDNINGSSYNDROM är en eller båda näspassagen inskränkt (choanal stenos) eller helt blockerad (choanal atresi), vilket kan orsaka andningssvårigheter. Berörda individer har ofta kranialnerven
abnormiteter. Kranialnerven kommer direkt från hjärnan och sträcker sig till olika delar av huvud och nacke, kontrollerar muskelrörelsen och överför sensorisk information., Onormal funktion av vissa kranialnerver kan orsaka sväljproblem, ansiktsförlamning, en luktsinne som minskar (hyposmi) eller helt frånvarande (anosmi) och mild till djup hörselnedsättning. Personer med LADDNINGSSYNDROM har också vanligtvis mellan-och inneröratabnormiteter, vilket kan bidra till hörselproblem och ovanligt formade yttre öron.
medan de mindre egenskaperna hos LADDNINGSSYNDROMET är vanliga i denna sjukdom, är de också ofta närvarande hos personer utan sjukdomen., De mindre egenskaperna inkluderar hjärtfel; långsam tillväxt som börjar i sen spädbarn; fördröjd utveckling av motoriska färdigheter, som att sitta utan stöd och gå; och en öppning i läppen (kluven läpp) med eller utan en öppning i taket på munnen (kluven gom). Berörda individer har ofta hypogonadotrop hypogonadism, vilket påverkar produktionen av hormoner som leder sexuell utveckling., Som ett resultat är män med LADDNINGSSYNDROM ofta födda med en ovanligt liten penis (mikropenis) och obesvarade testiklar (kryptorchidism). Abnormiteter hos yttre könsorgan ses mindre ofta hos drabbade kvinnor. Puberteten kan vara ofullständig eller försenad hos drabbade män och kvinnor. En annan mindre egenskap hos LADDNINGSSYNDROM är trakeoesofageal fistel, som är en onormal anslutning (fistel) mellan matstrupen och luftstrupen., De flesta personer med LADDNINGSSYNDROM har också särskiljande ansiktsdrag, inklusive ett kvadratiskt ansikte och skillnader i utseende mellan höger och vänster sida av ansiktet (ansiktsasymmetri). Berörda individer har ett brett spektrum av kognitiv funktion, från normal intelligens till stora inlärningssvårigheter med frånvarande tal och dålig kommunikation.,
mindre vanliga funktioner i LADDNINGSSYNDROM inkluderar njuravvikelser; immunsystemproblem; onormal krökning av ryggraden (skolios eller kyfos); och lem abnormiteter, såsom extra fingrar eller tår (polydactyly), saknade fingrar eller tår (oligodactyly), en inåt och uppåt vändfot (klubbfot id = ”7898ff19c4” >
), och avvikelser i de långa benen i armar och ben.