Dandy-Walker missbildning påverkar hjärnans utveckling, främst utveckling av lillhjärnan, som är den del av hjärnan som samordnar rörelse. Hos individer med detta tillstånd utvecklas olika delar av cerebellum onormalt, vilket resulterar i missbildningar som kan observeras med medicinsk bildbehandling. Den centrala delen av cerebellum (vermis) är frånvarande eller mycket liten och kan vara onormalt placerad. Höger och vänster sida av cerebellum kan också vara liten., I drabbade individer är en vätskefylld hålighet mellan hjärnstammen och cerebellum (den fjärde ventrikeln) och den del av skallen som innehåller cerebellum och hjärnstammen (den bakre fossa) onormalt stora. Dessa abnormiteter resulterar ofta i problem med rörelse, koordination, intellekt, humör och andra neurologiska funktioner.
i de flesta individer med Dandy-Walker missbildning är tecken och symtom som orsakas av onormal hjärnutveckling närvarande vid födseln eller utvecklas inom det första året av livet., Vissa barn har en uppbyggnad av vätska i hjärnan (hydrocephalus) som kan orsaka ökad huvudstorlek (macrocephaly
). Upp till hälften av drabbade individer har intellektuella funktionshinder som sträcker sig från mild till svår, och de med normal intelligens kan ha inlärningssvårigheter. Barn med Dandy-Walker missbildning har ofta försenad utveckling, särskilt en försening i motoriska färdigheter som kryper, går och samordnar rörelser., Personer med Dandy-Walker missbildning kan uppleva muskelstelhet och partiell förlamning av de nedre extremiteterna (spastisk paraplegi), och de kan också ha kramper. Medan sällsynta, hörsel-och synproblem kan vara funktioner i detta tillstånd.
mindre vanligt har andra avvikelser i hjärnan rapporterats hos personer med missbildning av Dandy-Walker., Dessa abnormiteter inkluderar en underutvecklad eller frånvarande vävnad som förbinder hjärnans vänstra och högra halvor (agenesis av corpus callosum), ett sac-liknande utsprång i hjärnan genom en öppning på baksidan av skallen (occipital encephalocele) eller ett misslyckande av vissa nervceller (neuroner) för att migrera till deras korrekta plats i hjärnan under utveckling. Dessa ytterligare hjärnmissbildningar är förknippade med allvarligare tecken och symtom.,
Dandy-Walker missbildning påverkar vanligtvis bara hjärnan, men problem i andra system kan inkludera hjärtfel, missbildningar i det urogenitala området, extra fingrar eller tår (polydactyly) eller smälta fingrar eller tår (syndactyly), eller onormala ansiktsdrag.
i 10 till 20 procent av personer med Dandy-Walker missbildning visas tecken och symtom på tillståndet inte förrän sen barndom eller i vuxen ålder., Dessa individer har vanligtvis ett annat utbud av funktioner än de som påverkas i spädbarn, inklusive huvudvärk, en ostadig gång gång, förlamning av ansiktsmuskler (ansiktsförlamning), ökad muskelton, muskelspasmer och mentala och beteendemässiga förändringar. Sällan har personer med Dandy-Walker missbildning inga hälsoproblem relaterade till tillståndet.
problem relaterade till hydrocephalus eller komplikationer av behandlingen är den vanligaste dödsorsaken hos personer med Dandy-Walker missbildning.