NYU Langone läkare är experter på att diagnostisera myeloproliferativa sjukdomar, där benmärgen inte fungerar normalt och producerar för många blodkroppar.
beroende på vilken typ av myeloproliferativ störning kan de drabbade blodkropparna inkludera röda blodkroppar, som bär syre och andra näringsämnen till kroppens vävnader och organ; vita blodkroppar, som hjälper till att bekämpa infektion; och blodplättar, vilket hjälper till med blodkoagulering.,
abnormiteter i omogna blodbildande celler, kallade stamceller, kan också uppstå, vilket får dem att växa för snabbt. Tillväxten av dessa celler kan skada och ärr benmärgen. Höga nivåer av onormala stamceller kan orsaka anemi, ett tillstånd där det finns för få friska röda blodkroppar, vilket leder till svaghet och trötthet.
personer med myeloproliferativa störningar har inte alltid symtom. Ett rutinmässigt blodprov kan dock avslöja en ohälsosam nivå av en eller flera av blodcellerna som kan vara associerade med en av dessa störningar.,
tecken och symtom på myeloproliferativa sjukdomar
När människor upplever symtom är dessa vanligtvis relaterade till den typ av blodcellsnivåer som ökar. Allmänna symtom på ökad blodcellsproduktion i myeloproliferativa störningar är trötthet, feber, viktminskning, bensmärta och nattsvett. Onormala blodcellsnivåer kan också orsaka infektioner.
ett annat tecken på myeloproliferativa störningar är förskjutningen av blodcellsproduktionen från benmärgen till mjälten. Som ett resultat kan mjälten bli förstorad och smärtsam, ett tillstånd som kallas splenomegali., En förstorad mjälte kan sätta press på magen och orsaka en känsla av fullhet.
ökade nivåer av blodkroppar kan också blockera blodkärl i levern, vilket ökar blodtrycket i venen som förbinder matsmältningssystemet med levern. Detta tillstånd, som kallas portalhypertension, kan få levern att bli förstorad och buken att svälla.
andra möjliga tecken och symtom beror på vilken typ av myeloproliferativ sjukdom en person har. Till exempel kan ökade nivåer av blodplättar och röda blodkroppar tjockna blodet, vilket gör att vissa människor utvecklar blodproppar., Personer med anemi kan uppleva svaghet och andfåddhet.
riskfaktorer för myeloproliferativa sjukdomar
riskfaktorer för myeloproliferativa sjukdomar är i stort sett okända, men dessa tillstånd tenderar att vara kopplade till vissa genmutationer.
till exempel producerar normala versioner av en gen som heter Janus Kinas 2 (JAK2) ett enzym som behövs för att sätta på och stänga av blodcellsproduktionen. Mutationer i denna gen resulterar i konstant ökad blodcellsproduktion.,
beroende på vilka celler som stimuleras av en JAK2-mutation kan en av flera typer av myeloproliferativa störningar utvecklas, inklusive polycytemi vera, essentiell trombocytemi och primär myelofibros.
en mutation i calreticulin (CALR) – genen Driver trombocytproduktion, vilket vanligtvis resulterar i väsentlig trombocytemi och primär myelofibros. Mutationer i en annan gen, kallad MPL proto-onkogen, trombopoietinreceptor (MPL), kan öka risken för essentiell trombocytemi eller primär myelofibros.,
diagnostisera myeloproliferativa sjukdomar
din hematolog frågar om din sjukdomshistoria, utvärderar eventuella tecken och symtom och använder blodprov och genmutationsstudier för att diagnostisera myeloproliferativa störningar.
en benmärgsbiopsi kan utföras om mer information behövs.
blodprov
ett blodprov kontrollerar nivån, formen och storleken på vita blodkroppar, röda blodkroppar och blodplättar., Nivån av blodkroppar, liksom närvaron av vissa proteiner, hormoner eller andra ämnen i blodet, kan hjälpa läkare att identifiera typen av myeloproliferativ störning.
NYU Langone hematopatologer-läkare som studerar blodsjukdomar-använder också sofistikerade tester för att leta efter genmutationer, som är associerade med olika typer av myeloproliferativa störningar.
tecken på polycytemi vera inkluderar ökade nivåer av röda blodkroppar och hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som bär syre., En låg nivå av erytropoietin, ett hormon som stimulerar produktionen av röda blodkroppar, är också ett tecken. Höga nivåer av blodplättar och vita blodkroppar kan också vara närvarande. Polycytemi vera är ofta förknippad med en JAK2-genmutation.
Endast höga trombocytnivåer kan signalera essentiell trombocytemi. En JAK2 genmutation kan också vara närvarande. Vissa människor kan ha CALR eller MPL genmutationer.,
låga nivåer av röda blodkroppar och ovanliga nivåer av vita blodkroppar och blodplättar kan vara tecken på primär myelofibros, där ärrvävnad i benmärgen leder till minskad blodcellsproduktion. Blodplättar kan också förekomma stora eller missbildade. JAK2, CALR, eller MPL genmutationer som är förknippade med detta tillstånd.
Benmärgsaspiration och biopsi
om blodprov inte bekräftar genmutationer i blodcellerna, kan läkare rekommendera en benmärgsaspiration och biopsi för att göra en diagnos.,
under denna procedur, där en lokalbedövning används, använder din läkare en liten nål för att avlägsna benmärgsvätska från bäckenbenet i nedre delen av ryggen. Han eller hon använder sedan en större nål för att ta bort en liten del av bäckenbenet. Dessa celler skickas sedan till ett laboratorium för analys av en hematopatolog, som utför sofistikerad genetisk testning.
Du kan gå hem samma dag som proceduren.