Diamond-Blackfan anemi är en sjukdom som främst påverkar benmärgen. Personer med detta tillstånd har ofta också fysiska abnormiteter som påverkar olika delar av kroppen.
benmärgens huvudsakliga funktion är att producera nya blodkroppar. I diamant-Blackfan-anemi fungerar benmärgen och misslyckas med att göra tillräckligt med röda blodkroppar, som bär syre till kroppens vävnader., Den resulterande bristen på röda blodkroppar (anemi
) blir vanligtvis uppenbar under det första levnadsåret. Symtom på anemi inkluderar trötthet, svaghet och ett onormalt blekt utseende (pallor).
personer med diamant-Blackfan anemi har en ökad risk för flera allvarliga komplikationer relaterade till deras funktionsfel i benmärgen. Specifikt har de en högre än genomsnittlig chans att utveckla myelodysplastiskt syndrom (MDS), vilket är en störning där omogna blodkroppar inte utvecklas normalt., Individer med Diamond-Blackfan anemi har också en ökad risk att utveckla en benmärgscancer som kallas akut myeloid leukemi (AML), en typ av bencancer som kallas osteosarkom och andra cancerformer.
ungefär hälften av individer med diamant-Blackfan anemi har fysiska abnormiteter., De kan ha en ovanligt liten huvudstorlek (mikrocefali) och en låg frontal hårlinje, tillsammans med särskiljande ansiktsdrag som breda ögon (hypertelorism); droopy ögonlock (ptos); en bred, platt bro i näsan; liten, låg-Ställ öron; och en liten underkäke (micrognathia)., Berörda individer kan också ha en öppning i taket på munnen (kluven gom) med eller utan en delning i överläppen (kluven läpp). De kan ha en kort, webbad hals; skulderbladen som är mindre och högre än vanligt; och avvikelser i sina händer, oftast missbildade eller frånvarande tummar. Ungefär en tredjedel av drabbade individer har långsam tillväxt som leder till kort storlek.,
andra funktioner i Diamond-Blackfan anemi kan inkludera ögonproblem som grumling av linsen av ögonen (grå starr), ökat tryck i ögonen (glaukom), eller ögon som inte ser i samma riktning (strabismus). Berörda individer kan också ha njuravvikelser; strukturella defekter i hjärtat; och hos män, öppningen av urinröret på undersidan av penis (hypospadier).
svårighetsgraden av diamant-Blackfan anemi kan variera, även inom samma familj., I allt högre grad har individer med ”icke-klassisk” diamant-Svartfan anemi identifierats. Denna form av sjukdomen har vanligtvis mindre allvarliga symptom. Till exempel har vissa drabbade individer mild anemi som börjar senare i barndomen eller i vuxen ålder, medan andra har några av de fysiska egenskaperna men inga benmärgsproblem.