sammanfattning
Fatal familial insomnia (FFI) är en sällsynt prion sjukdom som vanligen ärvs i ett autosomalt dominant mönster från en mutation i PRioN Protein (PRNP) gen. Hashimotos encefalopati (HE) kännetecknas av encefalopati associerad med antityroidperoxidas (TPO) eller antityroglobulin (Tg) antikroppar., Dessa två villkor har karakteristiskt olika kliniska presentationer med dramatiskt olika kliniska förlopp och resultat. Här presenterar vi ett fall av FFI imitera han. En kvinna i hennes 50-tal presenteras med förvärrad förvirring, hallucinationer, tremor och ben jerks. Flera moderns släktingar hade diagnostiserats med FFI, men patienten hade haft negativ genetisk testning för PRNP. MRT av hjärnan, hals-och bröstryggen var unremarkable med undantag för bevis på tidigare cervikal tvärgående myelit. Cerebrospinalvätskan analys var normalt. Anti-TPO och anti-Tg-antikroppar var förhöjda., Hon startades på steroider för eventuell han och visade förbättring av symtomen. Efter urladdning återvände resultaten av hennes PRNP-gentest positivt för variant p. Asp178Asn.