ursprungligen beskriven av Marinus Rulandus i 1597,2 godartad rolandisk epilepsi (BRE) klassificeras som ett idiopatiskt, lokaliseringsrelaterat epileptiskt syndrom. Det kännetecknas av:
- nattliga generaliserade anfall av sannolik fokal debut
- dagliga partiella anfall som härrör från det nedre rolandiska området
- ett EEG-mönster som består av en midtemporal-central spike focus3-16
både dagtid och nattliga anfall kan uppstå, men hos de flesta barn uppträder anfall vanligtvis under sömnen., Mer än hälften av barnen med BRE har bara nattliga anfall.14 cirka 15% har anfall under sömnen och medan vaken, och 10% till 20% har dem i vaket tillstånd ensam.Ökningen av anfallsincidens under sömn paralleller ökningen av spikar som ses under sömnighet och sömn på EEG.
sjukdomen börjar alltid under barndomen. Åldersintervallet är från 3 till 13 år, med toppincidensen mellan det 7: e och 8: e året av livet.14 Det är något vanligare hos pojkar än hos tjejer.,4,5,17,18 mest drabbade barn har normal intelligens och normala fynd på den neurologiska undersökningen.18
sjukdomen är vanligtvis familjär. Femtio procent av nära släktingar (syskon, barn och föräldrar till probanderna) visar EEG-abnormiteten mellan 5 och 15 år. Före 5 och efter 15 års ålder är penetrance låg, och få patienter visar abnormiteten. Endast 12% av patienterna som ärver EEG-abnormiteten har kliniska anfall., EEG-egenskapen hos midtemporala centrala spikar har kopplats till kromosom 15q15, men epilepsin verkar ha ett multifaktoriellt arv.19
diagnos av syndromet, vilket beror på patientens historia och EEG-funktioner, gör det möjligt för läkaren att erbjuda patienten och föräldrarna en rationell plan för behandling, genetisk rådgivning och prognos.
syndromet kallas rolandisk epilepsi på grund av den karakteristiska egenskapen hos partiella anfall som involverar regionen runt den nedre delen av den Rolandiska sprickan., Samma syndrom kallas ibland godartad barndomsepilepsi med centrotemporala spikar (BCECTS).
funktioner av anfall
Lombroso20 beskrev de karakteristiska egenskaperna hos anfall i BRE:
- somatosensorisk stimulering av mun-buccalhålan
- talstopp
- bevarande av medvetandet
- överdriven sammanslagning av saliv
- tonisk eller tonisk-klonisk aktivitet i ansiktet
mindre ofta, den somatosensoriska känslan kommer att sprida sig till ansiktet eller armen. Sällan kommer en typisk jacksonian marsch av tonisk eller tonisk-klonisk aktivitet att inträffa.,
även om somatosensorisk aura är ganska vanlig, är en historia av detta symptom ofta inte framkallad, särskilt hos unga patienter.20
motorfenomen under dagtidsattacker är vanligtvis begränsade till ena sidan av kroppen och inkluderar toniska, kloniska eller tonisk-kloniska händelser. Dessa attacker involverar oftast ansiktet, även om armen och benet kan vara inblandade. Även om anfall sällan generaliserar när patienten är vaken kan de sensoriska eller motoriska fenomenen ändra sidor under attacken.,16 arrestering av tal kan ske i början av anfallet eller under dess gång. Medvetandet försämras sällan under dagtidsattacker.
efter anfallet kan barnet känna domningar, stift och nålar eller ”el” i tungan, tandköttet och kinden på ena sidan. Postictal förvirring och amnesi är ovanliga i godartad rolandisk epilepsi.
i nattliga anfall är den ursprungliga händelsen typiskt kloniska rörelser i munnen, tillsammans med salivation och gurglande ljud från halsen. Sekundär generalisering av det nattliga anfallet är vanligt., Den ursprungliga fokalkomponenten i anfallet kan vara ganska kort, så föräldrar kanske inte ser denna del av anfallet. Vissa nattliga anfall förblir partiella och generaliserar inte. Det är troligt att frekvensen av anfall under sömnen är underrapporterad.
anfallsfrekvensen vid godartad rolandisk epilepsi är vanligtvis låg. 4,17,18 Lerman17 säger att 10% till 13% av barnen bara kommer att ha ett anfall, oavsett läkemedelsbehandling. I en studie på 100 patienter med godartad rolandisk epilepsi fann Lerman och Kivity18 att 13 av patienterna endast hade ett anfall och 66 hade sällsynta anfall., 21% av patienterna hade emellertid frekventa anfall. Status epilepticus är extremt sällsynt i denna sjukdom.
patienter med klart typiska kliniska och EEG-funktioner behöver inte CT eller MR.
elektroencefalografi
BRE kännetecknas av ett mycket distinkt EEG-mönster. Den karakteristiska Interiktal EEG-abnormiteten är en hög amplitud, vanligtvis difasisk spik med en framträdande efter långsam våg (se EEG)., Spikarna (<70 millisekunder) eller skarpa vågor (<200 millisekunder) visas ensamma eller i grupper vid midtemporal (T3, T4) och central (rolandic) region (C3, C4). När bipolära inspelnings montage används, kan spikarna visas mest framträdande i den centrala eller midtemporal regionen och oftast förekommer synkront i båda regionerna. Även om de vanligtvis förekommer i båda regionerna, kan de ibland skifta från den ena till den andra eller ses endast i mittemporal eller central region.,
de rolandiska urladdningarna uppträder vanligtvis endast under barndomen och är högst vid ungefär 10 års ålder.
spikarna kan vara begränsade till en halvklot eller förekomma bilateralt. Spikfokus är ensidigt hos cirka 60% av patienterna. I 40% finns bilaterala spikfokus antingen på den ursprungliga EEG eller på efterföljande inspelningar.17 ensidiga spikar har ingen övervägande för någon halvklot hos patienter med detta syndrom. När bilateral kan spikarna vara synkrona eller asynkrona, symmetriska eller asymmetriska.
Rolandic spikes uppträder vanligtvis på en normal bakgrund., Men när spikarna uppträder ofta kan fokalmattning förekomma i spikarna. Denna ”pseudoslowing” är sekundär till de långsamma vågorna som åtföljer spikarna.
spikarna aktiveras ofta genom sömn.21,22 hos cirka 30% av barn med BRE visas spikar endast i sömnen.21 sömntillstånd är vanligtvis normala i BRE. Vissa register visar generaliserade spikvågsutsläpp utan några samtidiga kliniska tecken på frånvaro av anfall.22 dessa diffusa spik-och-vågutsläpp, som ibland kan uppstå under vaken tillstånd, aktiveras starkt av sömn.,22 de flesta barn med BRE som har spikvågsutsläpp under sömnen har inte typiska frånvaro anfall.
Anpassad Från: Holmes GL. Klassificering av anfall och epilepsierna. I: Schachter SC, Schomer DL, red. Den omfattande utvärdering och behandling av epilepsi. San Diego: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Med tillstånd från Elsevier (www.elsevier.com)