beskrivning
Leber ärftlig optisk neuropati (LHON) är en ärftlig optisk nervsjukdom som leder till plötslig, smärtfri synförlust under unga vuxna liv, oftast drabbar män. Det orsakas av mutationer i mitokondriens genetiska kod, som är små subenheter som bor i cellen.
mitokondrier är också kända som cellens ”kraftverk” eftersom de ständigt omvandlar energi som är låst i vår mat till energi som cellen kan använda., Våra ögon är våra mest energi hungriga organ och en brist på energiproduktion kan leda till degeneration och död av retinala ganglion celler (RGCs), som är nervceller som kommunicerar visuell information till hjärnan. Förlust av dessa celler leder till efterföljande degenerering av optisk nerv och visuell förlust. Det är dock värt att notera att en betydande andel människor som har en mutation som orsakar LHON inte utvecklar några egenskaper hos sjukdomen.,
synförlust på grund av LHON kan vara en ganska alarmerande upplevelse, eftersom förlusten av central vision presenterar plötsligt och kan utvecklas ganska snabbt och lämnar endast perifer vision. Detta innebär att majoriteten av personer med LHON behåller oberoende rörlighet men inte kan fokusera på något rakt fram eller se fina detaljer. Förekomsten av detta tillstånd tros vara runt 1 i 50,000 människor över hela världen.,
symptom
symptomen på Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON) är vanligtvis närvarande när en person är i tonåren eller tjugoårsåldern, men i vissa sällsynta fall har LHON diagnostiserats hos små barn och hos äldre vuxna.
drabbade individer uppvisar vanligtvis inga symptom tills de utvecklar visuell suddning eller grumling som påverkar deras centrala vision. Dessa synproblem kan börja i ett öga eller båda samtidigt. Om ett öga påverkas, uppträder liknande symptom i det andra ögat i genomsnitt åtta veckor senare.,
med tiden försämras visionen i båda ögonen med en allvarlig förlust av skärpa och en blekning av färgseende. Synförlusten påverkar främst central vision, som behövs för uppgifter som läsning, körning och erkännande av ansikten. Optisk atrofi följer, där cellerna i den optiska nerven (som bär den visuella informationen från ögonen till hjärnan) blir skadad eller dö. I en liten andel av fallen kan central synförlust förbättras men i de flesta fall är synförlust permanent.,
svårighetsgraden av symtomen kan variera från en berörd individ till en annan, även inom samma familj, på grund av en ”doseringseffekt”. Detta beror på det faktum att vi har många mitokondrier i varje cell. I en individ, om endast en liten andel mitokondrier i varje cell har mutationen, kommer symtomen att vara milda. I en annan individ, om en högre andel mitokondrier i varje cell bär mutationen, blir symtomen svårare.,
i allmänhet är synförlust det enda symptomet på LHON; det finns emellertid fall där ytterligare neurologiska symptom har identifierats som tremor, rörelsestörningar och elektriska signalavvikelser som påverkar hjärtslaget. Detta kallas ”LHON plus”.
orsakar
Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON) är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av mutationer i mitokondriernas DNA, cellens kraftverk som genererar energi för cellen att använda i normal aktivitet i människokroppen., Inom detta DNA, som är separat för cellens DNA, innefattar de gener som påverkas av mutationer MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L och MT-ND6. Detta leder till störd energiproduktion inom mitokondrierna. Det är dock fortfarande okänt hur dessa genmutationer leder till död av celler inom den optiska nerven, vilket orsakar optisk atrofi.
LHON följer ett mitokondriellt mönster av arv, vilket också är känt som moderligt arv. Endast äggceller (och inte spermceller) bidrar mitokondrier till ett utvecklande embryo, därför kan endast honor passera mitokondriella tillstånd till sina barn., Fäder som påverkas av LHON eller bär LHON-mutationer passerar inte tillståndet till sina barn.
Mer information om genetiskt arv kan hittas på ut genetiska arv avsnitt.
ofta har människor som utvecklar LHON ingen familjehistoria av tillståndet. Det är emellertid för närvarande omöjligt att förutsäga vilka familjemedlemmar som bär en mutation som så småningom kommer att utveckla synförlust. Mer än 50% av männen och mer än 85% av kvinnorna med en mitokondriell mutation kommer aldrig att uppleva synförlust.,
diagnos
Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON) diagnostiseras genom ett antal bedömningar som hjälper till att ge rätt diagnos.
ögonläkaren kommer att fråga om en persons medicinska historia, inklusive någon familjehistoria av ögonförhållanden. Individer kommer att få en klinisk ögonundersökning där de kan bli ombedda att läsa bokstäver från ett diagram (Snellen diagram). De kan också kontrollera intraokulärt tryck och undersöka synskärpa och synfältet.
en individ kan ta emot ett antal avbildningstester., Information om tillståndet kan identifieras med hjälp av färg eller vidfält fundus fotografering (som i huvudsak tar bilder på baksidan av ögat). Fundus autofluorescens kan användas för att identifiera stress eller skada på retinalpigmentepitelet. Optisk koherens tomografi (OCT) kan också användas för att bedöma de olika skikten på baksidan av ögat.
en individ kan också ha ETT elektroretinogram (känt som en ERG), som används för att utvärdera hur de olika typerna av fotoreceptorceller (stavar och kottar) fungerar.,
ett genetiskt test är också en viktig del av testningen, för att säkerställa att det korrekta tillståndet diagnostiseras. För personer som bor i Irland kan genetisk testning för LHON utföras genom Target 5000-programmet.
genetisk diagnos
det är ofta omöjligt att berätta vilken typ av retinal sjukdom en person har bara genom att titta in i ögat. Som sådan kan ett genetiskt test vara nödvändigt för att bekräfta diagnosen.,
Target 5000-programmet ger gratis genetisk och klinisk testning till alla individer som bor i Irland med en genetisk retinal degeneration, inklusive Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON). Genom genetisk screening av den person som väntar på diagnos och deras familjemedlemmar kommer Target 5000-programmet att ge mer detaljerad information om tillståndets natur och arvsmönster.
eftersom genspecifika kliniska prövningar och behandlingar blir tillgängliga, kommer kunskapen om den genetiska mutationen i samband med en genetisk retinal degeneration att bli ännu viktigare., Genom att delta i detta program säkerställs att deltagarna ingår i ett nationellt register från vilket deltagarna kan identifieras för kliniska prövningar och behandlingar och från vilka ytterligare information om var och en av de genetiska retinala degenerationerna kan definieras. För ytterligare information om Målet 5000 programmet, vänligen kontakta Avdelningen på 01 6789004 eller e-post [email protected].,
behandling
de framsteg som gjorts av dedikerade forskargrupper har lett till utvecklingen av ett terapeutiskt alternativ hittills för Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON), med hopp om att genom de många pågående kliniska prövningarna kommer andra behandlingar att bli tillgängliga inom en snar framtid. För mer information om framsteg inom detta område, besök avsnittet ”senaste forskning”.
Raxone® * * som innehåller den aktiva substansen idebenon är det enda behandlingsalternativ som för närvarande finns tillgängligt för personer som har diagnostiserats med LHON., Det tros fungera genom att förbättra energiproduktionen från mitokondrier. Det finns förslag på att det kan vara lämpligt för personer som har haft en ny symtomdebut. Denna behandling har godkänts av Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) under ”exceptionella omständigheter” som har gjort det möjligt att godkänna terapeutisk användning i avsaknad av fullständig kunskap om läkemedlet. Detta beror på utmaningarna att samla in information från en behandling som används för ett sällsynt tillstånd.,
När det gäller livsstil rekommenderas personer som diagnostiserats med LHON att undvika alkohol och rökning, eftersom dessa kan påverka tillståndet allvarligt. Vissa antibiotika kan också behöva undvikas, så det är viktigt att tala med din ögonläkare om du tar någon av dessa mediciner.
att maximera en individs återstående vision är ett viktigt steg att ta, och det finns många hjälpmedel med låg syn som kan ge fördelar., Allmänna ögonkontroller är viktiga för personer som lever med LHON, eftersom dessa individer fortfarande kan vara i riskzonen för att utveckla andra typer av ögonproblem som kan påverka den allmänna befolkningen, varav några kan vara behandlingsbara.
oavsett vilken synnivå en person kan ha är det viktigt att ta hand om ögonen. För att ta reda på mer om vad som kan göras för att ta hand om ögonen dagligen, besök våra Tips för god ögonhälsa.
För ytterligare information, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.,
** bekämpa blindhet stöder inte någon av de produkter, mediciner, behandlingar eller information som rapporteras här, eller på någon av våra kommunikationsplattformar. Artiklar om att bekämpa blindhet webbplatser och sociala medier är endast avsedda för informationsändamål. Vi rekommenderar starkt att du diskuterar alla mediciner, behandlingar och/eller produkter med din läkare.
forskning
forskargrupper har gjort anmärkningsvärda framsteg i sin strävan att få en djupare förståelse av Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON) och att hitta sätt att rikta detta tillstånd för att förbättra livskvaliteten.,
forskning pågår för att undersöka den enda för närvarande godkända terapin, Raxone® och dess användning hos individer som lever med LHON. Eftersom det godkändes av Europeiska läkemedelsmyndigheten under ”exceptionella omständigheter” är det viktigt att ytterligare information samlas in för att få större förståelse för behandlingen.
ett antal forskargrupper undersöker genbaserade terapier för behandling av LHON. Med denna teknik använder forskare små, säkra virus som syftar till att leverera den korrekta versionen av genen av intresse för mitokondrier., Men framsteg i att förbereda genterapier för LHON har varit mer utmanande eftersom det fanns ett behov av att leverera en sådan terapi till mitokondrier, av vilka det kan finnas hundratals eller tusentals inom en enda cell. Tack och lov har många av dessa hinder övervunnits. Många genterapibaserade kliniska prövningar har eller undersöker för närvarande sätt att korrigera för några av mitokondriella genmutationer associerade med detta tillstånd.
stamceller är ett annat undersökningsområde., Stamceller är som prekursorceller som har potential att själv förnya och generera många olika typer av celler. Benmärgsderiverade stamceller undersöks i en klinisk studie för LHON som för närvarande pågår.
andra insatser som undersöks för närvarande i kliniska prövningar inkluderar medel som syftar till att minska mängden giftiga reaktiva syrearter närvarande, vilket tros ha en betydande roll i LHON utveckling.
Information om kliniska prövningar finns på deras hemsida och kan sökas efter skick och testplats.,
bekämpa blindhet stöder för närvarande ett antal forskningsinitiativ som syftar till att förbättra diagnos, Vård och livskvalitet för individer som lever med LHON.
mål 5000 forskning, som till stor del finansieras genom att bekämpa blindhet syftar till att bestämma den genetiska orsaken och förstå arten av tillståndet över tiden. Genom Target 5000 kommer ett nationellt register också att utvecklas som i hög grad kommer att förbättra tillgången till lämpliga kliniska prövningar och behandlingar för personer som bor i Irland med LHON. För ytterligare information, besök vår mål 5000 avsnitt.,
Dr Sarah Doyle baserade på Trinity College i Dublin är att genomföra en studie för att undersöka om ett protein som kallas SARM1 spelar en roll i retinal degeneration, en viktig del av Leber är Ärftlig Optisk Neuropati. Detta arbete syftar till att ytterligare förstå de underliggande mekanismerna för retinal degeneration och identifiera potentiellt nya terapeutiska mål. För att ta reda på mer om denna studie, besök vår senaste forskningsavdelning.,
en studie utförd av Professor Breandán Kennedy undersöker en grupp neuroprotektiva läkemedel, kända som HDAC-hämmare, för deras potential att fördröja synförlust i retinala degenerationer. Detta arbete syftar till att identifiera nya terapeutiker som kan ge betydande fördelar för individer. För att ta reda på mer om denna studie, besök vår senaste forskningsavdelning.
För ytterligare information, kontakta forskningsavdelningen på 01 6789004.
Support
att få en diagnos kan vara överväldigande för alla, men det här är inte en resa som du måste göra ensam., Det finns många grupper och resurser tillgängliga för att ge stöd till personer som lever med Lebers ärftliga optiska neuropati.
Fighting Blindness erbjuder en gratis och konfidentiell rådgivningstjänst (Insight Counselling). För ytterligare information kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.
en mindfulness-grupp finns också tillgänglig varje onsdag på Fighting Blindness office klockan 11.
För teknikstöd och vägledning möter Dublin-baserade Technology Exchange Club varje måndag på Fighting Blindness office klockan 11: 00., En annan teknik Exchange Club, baserad i Cork, träffas varje lördag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City kl 11. Den Korkbaserade klubben träffas inte på Bankhelger eller på andra lördagen i månaden. För ytterligare information kontakta [email protected] eller ring 01 6746496.
resurser
Féach ger stöd till föräldrar till barn som lever med synförlust i Irland.
ChildVision är det nationella utbildningscentret för barn med synförlust i Irland.,
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) tillhandahåller stöd och tjänster för personer som lever med synförlust i Irland.
Irish Guide Dogs for the blind hjälper individer och deras familjer att uppnå förbättrad rörlighet och oberoende.
LHON Society är ett samhälle baserat i Storbritannien som ger information och stöd till dem och deras familjer som bor med LHON.