metaboliska sjukdomar, ärvt: även kallade medfödda fel i ämnesomsättningen, det här är ärftliga (genetiska) störningar i biokemi. Exempel inkluderar albinism, cystinuri (en orsak till njursten), fenylketonuri (PKU) och vissa former av gikt, solkänslighet och sköldkörtelsjukdom. Dessa är bara ett fåtal av de hundratals kända medfödda fel i ämnesomsättningen.,
framsteg i diagnos och behandling av medfödda fel i ämnesomsättningen har förbättrat utsikterna för många av dessa tillstånd så att tidig diagnos, om möjligt i spädbarn, kan vara till hjälp.
många av de medfödda fel i ämnesomsättningen hos unga spädbarn orsakar symtom som tröghet (letargi), dålig utfodring, apné (andningsstillestånd) eller takypné (snabb andning) och återkommande kräkningar.
alla spädbarn, särskilt fullgångna spädbarn, med dessa fynd bör ses och kontrolleras omedelbart av en läkare.,
laboratorietestning för metaboliska störningar görs hos barn som är möjliga kandidater för medfödda fel i ämnesomsättningen. Denna testning kan till exempel omfatta:
- blodsocker: hypoglykemi (lågt blodsocker) är den dominerande upptäckten i ett antal medfödda fel i ämnesomsättningen.
- blodprov för gulsot (gulning) eller andra tecken på leversjukdom: detta är ett tecken på en annan viktig grupp av medfödda fel i ämnesomsättningen.
specifika mönster av fosterskador karakteriserar ännu en grupp av ärftliga metaboliska störningar.,
det stora antalet, komplexiteten och varierade egenskaperna hos de medfödda fel i ämnesomsättningen kräver en bok, en stor bok, att överväga var och en av dem i någon detalj. Medan de flesta av dessa sjukdomar är individuellt sällsynta, tillsammans utgör de en viktig källa till mänsklig sjukdom och lidande.
termen ”medfödd metabolism” myntades 1908 av den brittiska läkaren och pionjären inom medicinsk genetik Sir Archibald Garrod (vars far upptäckte också en viktig abnormitet i ämnesomsättningen: närvaron av urinsyra i urinen hos personer med gikt).