Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Även om hyperhomocysteinemi tidigare rapporterades vara en riskfaktor för många tillstånd, särskilt venös trombos och hjärt-kärlsjukdom, ger ny metaanalys tvivel om huruvida livslång måttlig homocysteinhöjning har en effekt på hjärt-kärlsjukdom. American College of Medical Genetics Practice Guidelines visar att individer med förhöjd homocystein och två kopior av C.665C>t-varianten har ett oddsförhållande på 1.27 för venös tromboembolism., Således rekommenderar de att MTHFR-genotypning inte beställs som en del av en rutinmässig utvärdering för återkommande graviditetsförlust eller trombofili på grund av tvivelaktig klinisk betydelse.
incidens: allelfrekvensen för C. 665C> t-varianten är 0.35 hos Europeiska Kaukasier, 0.5 hos latinamerikaner och 0.12 hos afroamerikaner.
arv: autosomalt recessivt; två kopior av C. 665C> t-varianten kan vara en bidragande faktor till hyperhomocysteinemi.
testade varianter: C. 665C> T(p.Ala222Val) och c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnostiska fel kan uppstå på grund av sällsynta sekvensvariationer.
detta test utvecklades och dess prestandaegenskaper bestämdes av ARUP Laboratories. Det har inte rensats eller godkänts av US Food and Drug Administration. Detta test utfördes i ett CLIA-certifierat laboratorium och är avsett för kliniska ändamål.
rådgivning och informerat samtycke rekommenderas för genetisk testning. Samtyckesformulär finns tillgängliga online.