uppdaterade aap riktlinjer för nyfödda Screening och terapi för medfödd hypotyreos

resultat och diagnos

onormala testresultat bör meddelas omedelbart till ansvarig läkare så att uppföljning testning kan ordnas. På grund av risken för fel vid testning bör serumfri tyroxin (FT4) och TSH-nivåerna bestämmas oberoende av nyfödda screeningsresultat när kliniska symtom och tecken tyder på hypotyreoidism.,

låg T4 och förhöjd TSH (primär HYPOTHYROIDISM)

alla spädbarn med låg T4-koncentration och en TSH-koncentration större än 40 me Per L anses ha medfödd hypothyroidism och bör ha omedelbar bekräftande serumtest. Substitutionsbehandling med levotyroxin (LT4) bör inledas så snart bekräftande prover har tagits, utan att vänta på resultaten (se lednings-och behandlingssektionerna).

om TSH-koncentrationen är något förhöjd men mindre än 40 me Per L, bör ett andra screeningtest utföras på ett nytt prov., Resultaten bör tolkas med hjälp av åldersanpassade normativa värden (TSH-referensintervallet vid två till sex veckors ålder, den vanligaste perioden för omprovning, är vanligtvis 1,7 till 9,1 mU per L). Cirka 10 procent av spädbarn med bekräftad medfödd hypothyroidism har TSH-värden mellan 20 och 40 mU per L.

NORMAL T4 och förhöjd TSH

Hypertyrotropinemi kännetecknas av höga TSH-koncentrationer i neonatalperioden med normala koncentrationer av T4 och FT4. Det kan orsakas av en övergående eller permanent sköldkörtel abnormitet eller fördröjd hypotalamus-hypofysaxeln mognad, och det är vanligare hos spädbarn med Downs syndrom. Behovet av terapi är kontroversiellt.,

även om TSH-koncentrationerna under de första månaderna av livet vanligen är högre, anses persistenta basala TSH-koncentrationer på mer än 10 Me per l efter två veckors ålder generellt onormala och bör behandlas. Spädbarn som inte får behandling bör ha upprepad mätning av FT4 och TSH vid två och fyra veckor, med inledande av behandling om resultaten förblir onormala.

låg T4 och NORMAL TSH

normala TSH-nivåer med låga T4-värden (dvs.,, två standardavvikelser under medelvärdet; vanligtvis mindre än 10 mcg per dL för nyfödda) förekommer hos cirka 3 till 5 procent av nyfödda och kan indikera sköldkörtelinsufficiens. Det är vanligare bland prematura eller sjuka spädbarn. Möjliga orsaker är hypotalamisk omognad (särskilt hos för tidigt födda barn), proteinbindningsstörningar såsom TBG-brist, central hypothyroidism eller primär hypothyroidism med fördröjd TSH-höjd. Konstanta infusioner av dopamin eller högdos glukokortikoider kan hämma TSH, vilket orsakar låga T4-koncentrationer., Midline ansikts abnormiteter, hypoglykemi, microphallus, eller visuella avvikelser bör föreslå hypotalamus-hypofysen abnormitet. Septooptisk dysplasi bör misstänkas hos spädbarn med kliniska symptom på hypopituitarism och blindhet eller hjärnfel i hjärnan.

den optimala uppföljningen är oklar. Alternativ inkluderar Ingen ytterligare testning, uppföljning av filterpapper tills T4-nivåerna är normala och mätning av FT4-och TSH-koncentrationer på ett andra blodprov. FT4-värden och sköldkörtelfunktionstestresultat är dock vanligtvis normala.,

behandling med LT4 har ingen bevisad fördel förutom hos spädbarn med central hypothyroidism eller fördröjd TSH-höjning. När man bestämmer sig för att fortsätta med ytterligare testning, bör läkare väga fördelarna med att upptäcka sällsynta tillstånd mot kostnaden och psykologiska effekter på familjen.

låg T4 och fördröjd TSH-höjd

fördröjd TSH-höjd är vanligare hos spädbarn med låg födelsevikt och de som är kritiskt sjuka. Serum TSH-nivåer hos dessa spädbarn ökar under de första veckorna efter födseln till koncentrationer som är karakteristiska för primär hypothyroidism., Andra visningar är inte rutin. Serum FT4-och TSH-tester måste dock utföras på spädbarn med mycket låga T4-koncentrationer och de som löper risk för hypotyreoidism (t.ex. familjär dyshormogenes, tecken som tyder på hypotyreoidism). Monozygotiska tvillingar bör ha ett andra prov som dras vid två veckors ålder för att redogöra för potentiell fosterblodblandning. Spädbarn med ihållande hypertyrotropinemi efter sex veckor bör få sköldkörtelhormonersättningsterapi, med upprepad testning efter tre års ålder.,

övergående TSH-höjning

i sällsynta fall kan onormala screeningresultat orsakas av övergående hypotyreos, och resultaten av uppföljningen av T4-och TSH-test är normala. Orsaker till övergående hypotyreos inkluderar fetal exponering för moderns antityroid läkemedel, prenatal eller postnatal exponering för överskott jodider, och jodbrist. Transplacental passage av moderns tyrotropinreceptorblockerande antikroppar (TRBAbs) är sällsynt men bör misstänkas om det finns en anamnes på autoimmun sköldkörtelsjukdom hos modern eller tidigare drabbade barn. Cord blod kan testas för sköldkörtelrubbningar., Förhöjda T4-och TSH-nivåer som härrör från antityroidläkemedel hos modern återgår normalt inom en till tre veckor utan behandling.