Classic cah
symptom på klassisk CAH på grund av 21-hydroxylas brist (den vanligaste typen av CAH) kan grupperas i två typer beroende på deras svårighetsgrad: saltavfall och enkel virilizing (även kallad icke-saltavfall).1
symtom på klassisk CAH på grund av 11-hydroxylas brist liknar de med enkel viriliserande CAH.,2 cirka två tredjedelar av personer med klassisk 11-hydroxylas brist har också högt blodtryck (högt blodtryck).2,3
saltavfall CAH
saltavfall CAH är den svåra formen av klassisk 21-hydroxylas brist. I denna typ av CAH gör binjurarna för lite aldosteron, vilket gör att kroppen inte kan behålla tillräckligt med natrium (salt). För mycket natrium förloras i urinen (således namnet ”saltavfall”). Om odiagnostiserad visas symtom på klassisk saltavfall CAH inom dagar eller veckor efter födseln och i vissa fall inträffar döden.,
symtom kan inkludera:
- dehydrering
- dålig matning
- diarré
- kräkningar
- hjärtrytmproblem (arytmier)
- lågt blodtryck
- mycket låga natriumnivåer i blodet
- lågt blodsocker
- för mycket syra i blodet, kallad metabolisk acidos (uttalad met-uh-BOL-ik as-I-DOH-li>
- viktminskning
- chock, ett tillstånd där inte tillräckligt med blod kommer till hjärnan och andra organ. Chock hos spädbarn med saltavfall kallas binjurskris. Tecken inkluderar förvirring, irritabilitet, snabb hjärtfrekvens och/eller koma.,
även vid noggrann behandling är barn med saltavfall CAH fortfarande i riskzonen för binjurskriser när de blir sjuka eller är under fysisk stress. Kroppen behöver mer än den vanliga mängden binjurshormoner under sjukdom, skada eller fysisk stress. Detta innebär att ett barn med CAH måste ges mer medicin under dessa tider för att förhindra en binjurskris.
saltavfall CAH innebär också symptom orsakade av låg kortisol och höga androgener. Dessa symtom kan innefatta:
- hos kvinnliga nyfödda kan externa könsorgan vara tvetydiga, d. v. s.,, inte typisk kvinna som uppträder, med normala inre reproduktionsorgan (äggstockar, livmoder och äggledare)
- förstorade könsorgan hos manliga nyfödda
- utveckling av vissa egenskaper som kallas virilisering (uttalad vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) hos pojkar eller tjejer före normal pubertet, ibland så tidigt som ålder 2 eller 3.,p röst
- underlåtenhet att menstruera, eller onormala eller oregelbundna menstruationer (kvinnor)
- välutvecklade muskler
- förstorad penis (män)
- ovanligt hög höjd som barn, men är kortare än normalt som vuxna
- eventuella svårigheter att bli gravid (kvinnor)
- överskott ansiktshår (kvinnor)
- tidigt skägg (män)
- svår akne
- godartade testikeltumörer och infertilitet (män)
enkel viriliserande (icke-saltavfall) Cah
enkel viriliserande Cah är den måttliga formen av klassisk 21-hydroxylasbrist., Denna typ av CAH innebär mindre allvarlig aldosteronbrist. Därför finns det inga allvarliga eller livshotande natriumbristsymptom hos nyfödda. Liksom saltspirande CAH innebär enkel viriliserande CAH för lite kortisol och för mycket androgen. Kvinnliga nyfödda har vanligtvis tvetydiga könsorgan, och små barn visar vanligtvis virilisering.
Nonclassic CAH
nästan alla fall av nonclassic CAH orsakas av en mild 21-hydroxylas brist. De flesta symptom på icke-klassiska CAH är relaterade till ökade androgener., Symtom kan dyka upp i barndomen, ungdomar eller tidig vuxen ålder.,2
symptom på nonclassic CAH kan inkludera:
- snabb tillväxt i barndomen och tidiga tonåringar men kortare höjd än båda föräldrarna
- tidiga tecken på puberteten
- akne
- oregelbundna menstruationer (kvinnor)
- fertilitetsproblem (i cirka 10% till 15% av kvinnorna)
- överskott av ansikts-eller kroppshår hos kvinnor
- manlig håravfall (håravfall nära templen)
- förstorad penis (män)
- små testiklar (män)
vissa människor har nonclassic cah och vet aldrig det eftersom symtomen är så milda.1,2,3,4,5,6