SCD är en grupp av ärftliga röda blodkroppssjukdomar. Friska röda blodkroppar är runda, och de rör sig genom små blodkärl för att bära syre till alla delar av kroppen. I någon som har SCD blir de röda blodkropparna hårda och klibbiga och ser ut som ett c-format gårdsverktyg som kallas en ”sickle”. Sicklecellerna dör tidigt, vilket orsakar en konstant brist på röda blodkroppar. När de reser genom små blodkärl fastnar de också och täpper till blodflödet., Detta kan orsaka smärta och andra allvarliga problem som infektion, akut bröstsyndrom och stroke.
typer av SCD
Följande är de vanligaste typerna av SCD:
HbSS
personer som har denna form av SCD ärver två sicklecellgener (”S”), en från varje förälder. Detta kallas vanligen sicklecellanemi och är vanligtvis den allvarligaste formen av sjukdomen.
HbSC
människor som har denna form av SCD ärver en sicklecellgen (”S”) från en förälder och från den andra föräldern en gen för ett onormalt hemoglobin som kallas ”C”., Hemoglobin är ett protein som gör det möjligt för röda blodkroppar att bära syre till alla delar av kroppen. Detta är vanligtvis en mildare form av SCD.
HBs beta thalassemi
människor som har denna form av SCD ärver en sicklecellgen (”s”) från en förälder och en gen för beta thalassemi, en annan typ av anemi, från den andra föräldern. Det finns två typer av beta thalassemi: ”0 ”och”+”. De med HBS beta 0-thalassemi har vanligtvis en allvarlig form av SCD., Personer med HbS beta +-thalassemi tenderar att ha en mildare form av SCD.
det finns också några sällsynta typer av SCD:
HbSD, HbSE och HbSO
personer som har dessa former av SCD ärver en sicklecellgen (”s”) och en gen från en onormal typ av hemoglobin (”D”, ”E” eller ”O”). Hemoglobin är ett protein som gör det möjligt för röda blodkroppar att bära syre till alla delar av kroppen. Svårighetsgraden av dessa sällsynta typer av SCD varierar.,
Sickle Cell drag (SCT)
HbAS
människor som har SCT ärver en sickle cell gen (”S”) från en förälder och en normal gen (”A”) från den andra föräldern. Detta kallas sickle cell drag (SCT). Personer med SCT brukar inte ha några tecken på sjukdomen och leva ett normalt liv, men de kan överföra egenskapen till sina barn. Dessutom finns det några, ovanliga hälsoproblem som potentiellt kan vara relaterade till sickle cell drag.
Läs mer om sicklecelldrag ”
orsak till SCD
SCD är ett genetiskt tillstånd som är närvarande vid födseln., Det är ärvt när ett barn får två sicklecellgener-en från varje förälder.
diagnos
SCD diagnostiseras med ett enkelt blodprov. Det finns oftast vid födseln under rutinmässiga nyfödda screeningtest på sjukhuset. Dessutom kan SCD diagnostiseras före födseln.
eftersom barn med SCD löper ökad risk för infektion och andra hälsoproblem är tidig diagnos och behandling viktig.
Du kan ringa din lokala sicklecellorganisation för att ta reda på hur du blir testad.,
komplikationer och behandlingar
personer med SCD börjar ha tecken på sjukdomen under det första levnadsåret, vanligtvis runt 5 månaders ålder. Symtom och komplikationer av SCD är olika för varje person och kan variera från mild till svår.
det finns ingen enda bästa behandling för alla personer med SCD. Behandlingsalternativ är olika för varje person beroende på symtomen.
lär dig om komplikationer och behandlingar ”
bota
det enda botemedlet för SCD är benmärg eller stamcellstransplantation.,
benmärg är en mjuk, fettvävnad inuti mitten av benen där blodkroppar tillverkas. En benmärg eller stamcellstransplantation är ett förfarande som tar friska celler som bildar blod från en person—givaren—och sätter dem i någon vars benmärg inte fungerar korrekt.
benmärgs-eller stamcellstransplantationer är mycket riskabla och kan få allvarliga biverkningar, inklusive dödsfall. För att transplantationen ska fungera måste benmärgen vara en nära matchning. Vanligtvis är den bästa givaren en bror eller syster., Benmärgs-eller stamcellstransplantationer används endast i fall av svår SCD för barn som har minimal organskada från sjukdomen.