stöd och information för familjer är också tillgänglig via ett antal privata organisationer. Dessa grupper kan erbjuda sätt att nätverka och kommunicera med andra som påverkas av FA. De kan också ge tillgång till patientregister, information om kliniska prövningar och andra användbara resurser.
topp
vilken forskning görs?,
uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporter av biomedicinsk forskning i världen.,
utbudet av NIH-finansierad forskning om Friedreich ataxia (FA) innefattar att bestämma vad som orsakar genmutationen och hur den fungerar, få en bättre förståelse för frataxin och undersöka sätt att åsidosätta den genetiska mutationen och utveckla behandlingar för sjukdomen. Förutom NINDS stöder flera andra institut och centra i NIH forskning om Friedreich ataxia.
i Friedreich ataxia den expanderade GAA triplet-repeat minskar produktionen av frataxin men den exakta mekanismen för hur genen är ”tystad” (avstängd) är okänd., Bland nuvarande NINDS-finansierade projekt hoppas forskare att definiera mekanismerna som är involverade i ljuddämpningen av FXN-genen, vilket kan avslöja potentiella sätt att återställa normal genfunktion. Ett sådant projekt använder inducerade pluripotenta stamcellslinjer (iPSC) som har förvandlats till (en åtgärd som kallas härledda) neuronala celler som ett modellsystem för att studera mekanismerna för FXN-genljuddämpning. (iPSCs är en typ av stamcell som kan härledas från hud eller blodkroppar och aktiveras för att bli andra typer av celler i kroppen.,) Detta arbete kommer förhoppningsvis att avslöja nya terapeutiska strategier för Friedreich ataxi och potentiellt även relaterade upprepade expansionssjukdomar. Ett annat projekt är att använda iPSC-härrör cell modeller för att identifiera uttrycket av förändringar i Friedreich ataxi för att bättre förstå den mitokondriella defekter i samband med sjukdomen och utveckla biomarkörer (tecken som kan indikera diagnos eller progression av sjukdomen) för framtida kliniska prövningar.,
andra NINDS-stödda forskare arbetar för att utveckla nya djurmodeller av Friedreich ataxi som nära efterliknar de genmutationer som finns hos personer som drabbats av sjukdomen. Dessa nya modeller, tillsammans med redan befintliga modeller, behövs som kritiska forskningsverktyg för att definiera sjukdomens cellulära defekter mer detaljerat och för att förbättra sökandet efter nya terapier.
NIH-finansierade forskare studerar också de metaboliska defekterna hos mitokondrier (de energiproducerande” kraftverken ” i celler) hos personer med Friedreich ataxia., Till exempel analyserar ett projekt frataxins roll i järn-svavelklusterbiosyntes i mitokondrier. Dessutom, ett projekt av Läkemedel för Sällsynta och Försummade Sjukdomar program för Nationellt Centrum för främjande av Tillämpad Vetenskap (NCATS) strävar efter att utveckla ett protein som ersätter terapi för Friedreich ataxi som använder en ny teknik för att leverera funktionella frataxin protein i mitokondrierna.,
Mer information om Friedreich ataxia forskning som stöds av NINDS och andra NIH institut och centra kan hittas med hjälp av NIH RePORTER, en sökbar databas med nuvarande och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala organ. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt. En annan användbar resurs är ClinicalTrials.gov, ett NIH-register över alla registrerade kliniska prövningar för mänskliga sjukdomar.
topp
Var Kan jag få mer information?,
För mer information om neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke, kontakta Institutet Hjärnans Resurser och Information Network (HJÄRNAN) på:
HJÄRNANS
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Information är även tillgänglig från följande organisationer:
muskeldystrofi Association
Nationella Office – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
”Friedreichs Ataxia faktablad”, NINDS, publiceringsdatum juni 2018.
NIH Publiceringsnummer., 18-NS-87
Tillbaka till Friedreich Ataxi Information Sidan.
och Se en lista över alla NINDS störningar
Publicaciones en Español
Ataxi de Friedreich
Förberett genom:
Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.
all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.